CNSH. Nguyễn Quỳnh Như - IVFMD Tân Bình

Cùng với sự phát triển của các kỹ thuật nuôi cấy phôi nang và quy trình sàng lọc di truyền là sự tối ưu hóa hiệu quả đông lạnh phôi thông qua phương pháp thủy tinh hóa. Điều này giúp PGT-A trở nên ngày càng phổ biến ở các trung tâm hỗ trợ sinh sản khắp thế giới. Phương pháp này được cho là giúp tăng hiệu quả lâm sàng, xác định chính xác những phôi nguyên bội để chuyển cho bệnh nhân, giảm số lần chuyển phôi đồng thời cải thiện tỷ lệ trẻ sinh sống. Như vậy, PGT-A có nên áp dụng trên tất cả bệnh nhân, trong tất cả chu kỳ hay không?

Vào giữa năm 2012, nhóm tác giả Anderson bắt đầu loại bỏ chuyển phôi tươi ra khỏi quy trình thường quy và chỉ chuyển 1-2 phôi trữ nguyên bội đã được PGT-A trước đó cho tất cả các bệnh nhân điều trị tại trung tâm. Kết quả được ghi nhận liên tục hơn 6 năm và bài đánh giá này nhằm mục đích tóm tắt những kết quả mà nhóm tác giả đã đạt được trong suốt nghiên cứu.

Từ tháng 1/2012 đến tháng 8/2018, nhóm tác giả thực hiện 1531 chu kì chuyển phôi trữ từ 1703 chu kỳ điều trị có PGT-A. Tuổi trung bình của bệnh nhân nữ là 37,2 ± 4,0. Nguyên nhân vô sinh ở các cặp vợ chồng này đa dạng: lạc nội mạc tử cung (LNMTC), tắc ống dẫn trứng, sẩy thai liên tiếp, giảm dự trữ buồng trứng, rối loạn phóng noãn và vô sinh do yếu tố nam giới. Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật NGS để giải trình tự gen và tất cả các phôi sau khi sinh thiết đều được trữ lạnh. Các phôi khảm được đánh giá tỷ lệ khảm, nếu thấp hơn 30% thì vẫn được xem là phôi nguyên bội. Các phôi nguyên bội sẽ được chuyển vào tử cung bệnh nhân với điều kiện độ dày NMTC đạt ít nhất 8mm.

Các kết quả khi chuyển phôi PGT-A và không PGT-A:

• Các bệnh nhân được chia thành các nhóm tuổi: ≤34 tuổi, 35-37 tuổi, 38-40 tuổi, 41-42 tuổi và ≥43 tuổi. Tỉ lệ làm tổ cao hơn khi sử dụng phôi PGT-A so với không thực hiện PGT-A (nhóm chứng) ở các nhóm tuổi trừ nhóm ≥43 tuổi. Tỷ lệ làm tổ trung bình ở tất cả các nhóm tuổi đạt 80,5% với PGT-A cao hơn nhiều lần so với 20,5% ở nhóm chứng.
• Tỷ lệ sẩy thai tự nhiên ở mỗi lần chuyển phôi thấp hơn đáng kể ở nhóm PGT-A so với nhóm chứng, tương ứng 4,4% so với 12,9%.

Các kết quả thu được khi chuyển phôi nguyên bội sau PGT-A:

• Tỷ lệ phôi nguyên bội giảm dần theo tuổi mẹ: 56% ở nhóm bệnh nhân dưới 35 tuổi, 49% ở 35-37 tuổi, 33% ở 38-40 tuổi, 7% ở 41-42 tuổi và 5% ở bệnh nhân từ 43 tuổi trở lên.
• Tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ trẻ sinh sống không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi. Tỷ lệ làm tổ trung bình là 75%, tỷ lệ trẻ sinh sống trung bình là 68%.

Mục đích cuối cùng của quá trình IVF là một em bé khỏe mạnh được sinh ra. Do đó, nhóm tác giả đã tiến gần hơn đến mục đích này khi áp dụng PGT-A thường quy cho tất cả bệnh nhân điều trị hiếm muộn. Việc chuyển phôi nguyên bội sau PGT-A đã mang lại những kết quả lâm sàng tích cực cho tất cả nhóm đối tượng bệnh nhân. Tuy nhiên, không phải tất các các trung tâm hỗ trợ sinh sản trên thế giới áp dụng PGT-A đều chứng minh được lợi ích từ phương pháp này. Sự không thống nhất trong kết quả này có thể giải thích khi kỹ thuật sinh thiết ở những trung tâm là không đồng nhất. Ngoài ra, một chu kỳ chuyển phôi thành công còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như kỹ thuật đông lạnh - rã đông phôi hay quy trình nuôi cấy phôi nang. Nghiên cứu đề xuất những trung tâm đã có kinh nghiệm trong sinh thiết phôi và có quy trình ổn định có thể áp dụng PGT-A để có thể đạt được những kết quả lâm sàng tốt hơn.

Nguồn: Anderson, R. E., Whitney, J. B., & Schiewe, M. C. (2020). Clinical benefits of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) for all in vitro fertilization treatment cycles. European journal of medical genetics, 63(2), 103731.

Từ khóa: NHỮNG LỢI ÍCH LÂM SÀNG CỦA CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ (PGT-A) CHO TẤT CẢ CÁC CHU KỲ THỤ TINH ỐNG NGHIỆM