CVPH. Nguyễn Thị Minh Phượng– IVFMD Tân Bình

Sự ra đời của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp tăng cơ hội lựa chọn phôi có chất lượng tốt để chuyển cho bệnh nhân. Tuy nhiên một vấn đề rất được quan tâm là hiện tượng phôi khảm có thể là yếu tố dẫn đến thất bại làm tổ và sẩy thai liên tiếp, ảnh hưởng trực tiếp tới tỷ lệ thành công của một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (Dahdouh EM và cs., 2015). Phôi khảm được đặc trưng bởi sự hiện diện của các dòng tế bào lệch bội và nguyên bội trong cùng một phôi, thường có nguồn gốc từ thụ tinh trong ống nghiệm. Vì sự bất thường này hầu hết những phôi khảm thường không được khuyến cáo chuyển cho bệnh nhân (Harton GL và cs., 2017). Tuy nhiên, đã có các trường hợp có trẻ sinh sống khỏe mạnh sau khi chuyển phôi khảm được ghi nhận trong y văn (Greco E và cs., 2015). Điều này đã đặt ra cho các nhà nghiên cứu một câu hỏi lớn: liệu có nên chuyển phôi khảm khi bệnh nhân không có phôi bình thường hay không?

Hong và cộng sự đã thực hiện một nghiên cứu hồi cứu từ tháng 7 năm 2014 đến tháng 5 năm 2015. Kết quả chọc ối của các thai phát triển từ phôi khảm trong 28 chu kỳ có thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ (PGT) được đưa vào phân tích. Ngoài ra, có 4 phôi khảm được hiến tặng cho nghiên cứu, được giải trình tự toàn diện bằng phương pháp next-generation sequencing (NGS).

Một số kết quả thu nhận được:
Kết quả aCGH và NGS cho thấy 19 bệnh nhân có phôi khảm và 7 bệnh nhân có ít nhất một phôi đơn bội để chuyển. Trong 28 phôi khảm được chuyển cho bệnh nhân đã có 11 trường hợp có thai (bao gồm 1 thai sinh hóa), 10 phôi làm tổ và có tim thai (35,7%). Năm phụ nữ bị sẩy thai trong khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 12 của thai kỳ. Vào tuần thứ 18 của thai kỳ, 4 sản phụ thực hiện chọc ối để xác định karyotype của thai nhi, 3 trong số đó có karyotype bình thường còn 1 trường hợp có kết quả karyotype là chuyển đoạn cân bằng. Một cặp vợ chồng từ chối thực hiện xét nghiệm vì nguy cơ sẩy thai. Cả 5 sản phụ đều sinh được các em bé khỏe mạnh. Trong 4 phôi được hiến tặng, phân tích NGS cho thấy có 3 phôi nang có TE và ICM bình thường và một phôi bất thường.

Giai đoạn phôi nang là giai đoạn phù hợp để sàng lọc các bất thường di truyền, tuy nhiên việc sinh thiết một cụm tế bào không thể phản ánh được toàn bộ phôi. Chuyển phôi khảm đang là một thay đổi lớn trong thực hành IVF hiện nay và cần được xem xét một cách thận trọng. Thông qua các kết quả của nghiên cứu, ta thấy rằng việc chuyển phôi khảm vẫn có thể mang lại một kết quả tốt trong chu kỳ điều trị hỗ trợ sinh sản. Ngoài ra, cần có thêm các nghiên cứu sâu hơn và tập trung vào nguồn gốc của hiện tượng khảm nhiễm sắc thể trong phôi tiền làm tổ ở người cũng như các yếu tố ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện và số phận của phôi khảm.

Nguồn: Hong, B., & Hao, Y. (2020). The outcome of human mosaic aneuploid blastocysts after intrauterine transfer: A retrospective study. Medicine, 99(9).

Từ khóa: CHUYỂN PHÔI NANG KHẢM - CƠ HỘI MỚI CHO BỆNH NHÂN