Việc tiếp xúc với khói thuốc trước khi sinh được biết là có liên quan mạnh mẽ với sự methyl hóa DNA ở con cái trong các năm đầu đời, nhưng liệu mối liên quan này vẫn còn tồn tại ở tuổi trưởng thành hay không thì vẫn chưa rõ. Nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát ảnh hưởng lâu dài của việc tiếp xúc với khói thuốc của người mẹ lên sự methyl hóa DNA ở 754 phụ nữ (trung bình 30 tuổi); nhằm lặp lại phát hiện trên cùng những phụ nữ này vào 18 năm sau và ở một nhóm gồm 230 nam (trung bình 53 tuổi); và nhằm đánh giá mức độ mà điểm số methyl hóa có thể dự đoán tình trạng tiếp xúc với khói thuốc trước khi sinh.
Đầu tiên, các nhà nghiên cứu thực hiện phân tích mối liên quan của toàn bộ thượng di truyền đối với việc tiếp xúc với khói thuốc trước khi sinh và thực hiện phân tích sao chép cho các vị trí CpG hàng đầu trong các mẫu khác. Điểm số methyl hóa DNA dựa trên các vị trí CpG đã được xác định trước đó và đường cong ROC được tạo ra để đánh giá khả năng các điểm số này dự báo phơi nhiễm khói thuốc trước khi sinh.

Họ quan sát những mối liên quan ở 15 vùng CpG trong 11 vùng gen: MYO1G, FRMD4A, CYP1A1, CNTNAP2, ARL4C, AHRR, TIFAB, MDM4, AX748264, DRD1, FTO (tỉ lệ phát hiện sai <5%). Hầu hết các mối liên quan này đặc trưng cho việc tiếp xúc với khói thuốc trong thời gian mang thai, vẫn hiện diện 18 năm sau đó và xảy ra tương tự ở nhóm nam giới. Một điểm số methyl hóa DNA được tìm thấy có thể dự đoán việc tiếp xúc với khói thuốc trước khi sinh (30 năm trước đó) với diện tích dưới đường cong là 0.72 (khoảng tin cậy 95% 0.69 - 0.76).
Kết quả của nghiên cứu này cung cấp bằng chứng mạnh mẽ rằng việc hút thuốc ở người mẹ trong khi mang thai có liên quan đến những thay đổi methyl hóa DNA tồn tại kéo dài ở thế hệ con trong nhiều năm sau khi tiếp xúc trước khi sinh.

Nguồn: Richmond, R. C., Suderman, M., Langdon, R., Relton, C. L., & Davey Smith, G. (2018). DNA methylation as a marker for prenatal smoke exposure in adults. International journal of epidemiology, 47(4), 1120–1130. https://doi.org/10.1093/ije/dyy091

Từ khóa: Methyl hóa DNA – marker của tiền sử tiếp xúc với khói thuốc lá trước khi sinh ở người trưởng thành