Lệch bội là một dạng bất thường di truyền phổ biến diễn ra ở giai đoạn phôi. Cơ chế chính dẫn đến sự hình thành phôi lệch bội là sự phân chia nhiễm sắc thể bất thường và thường có nguồn gốc từ sai sót trong quá trình sinh noãn, đăc biệt là trong giai đoạn giảm phân (Capablo và cộng sự, 2017). Tuy nhiên bất thường di truyền ở tinh trùng như bất thường nhiễm sắc thể, đột biến mất vi đoạn và chuyển đoạn cũng có thể dẫn đến phôi lệch bội. Tuy nhiên những trường hợp này chiếm khá ít vì tỉ lệ lệch bội ở tinh trùng thấp hơn so với noãn (Lu và cộng sự, 2012).

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện lệch bội (PGT – A) được dùng để xác định phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, và được chỉ định cho trường hợp vợ lớn tuổi, thất bại làm tổ nhiều lần và sẩy thai liên tiếp. Tuy nhiên việc chỉ định PGT – A cho những trường hợp vô sinh do yếu tố tinh trùng nặng (SMFI) vẫn còn chưa rõ ràng. Nghiên cứu được thực hiện nhằm so sánh kết quả điều trị giữa hai nhóm chuyển phôi trữ có thực hiện PGT – A xác định nguyên bội và phôi không thực hiện PGT – A ở cặp vợ chồng vô sinh do yếu tố nam giới nặng.

Nghiên cứu hồi cứu thực hiện từ 1/2016 – 3/2019 trên nhóm vợ chồng thực hiện thụ tinh ống nghiệm với nguyên nhân vô sinh do SMFI. Nhóm bệnh nhân chia làm hai nhóm: Chuyển phôi nguyên bội sau PGT – A và chuyển đơn phôi không thực hiện PGT – A.

Tiêu chuẩn nhận là trường hợp vợ chồng SMFI (với SMFI được định nghĩa là trường hợp azoospermia và mật độ tinh trùng < 1.10⁶ tinh trùng/ml); Nhiễm sắc thể đồ hai vợ chồng bình thường; Tuổi vợ từ 25 -39 tuổi và chuyển phôi trữ đơn phôi ngày 5. Tiêu chuẩn loại bao gồm trường hợp chuyển phôi tươi hoặc chuyển ≥ 2 phôi.

Nghiên cứu bao gồm 266 cặp vợ chồng trong đó 90 bệnh nhân thuộc nhóm có sử dụng PGT – A và 176 bệnh nhân thuộc nhóm không PGT – A. Tuổi trung bình của vợ và chồng, tỉ lệ tuổi vợ cao, số chu kì thực hiện IVF và tỉ lệ thất bại nhiều lần khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai nhóm (P<0,001).

Nhóm PGT – A: có 342 phôi được sinh thiết. Trong đó 148 (53,2%) phôi nguyên bội và 130 (46,8%) phôi lệch bội. Ở nhóm azoospermia có 51,6% nguyên bội và 48,4% lệch bội. Nhóm tinh trùng ít có 56,1% nguyên bội và 43,9% lệch bội.

Tỉ lệ trẻ sinh sống có sự khác biệt đáng kể ở hai nhóm có PGT – A và không PGT – A (55,6% và 51,1%, P= 0.495). Tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thai lâm sàng không có sự khác biệt đáng kể giữa hai nhóm.

Sử dụng phân tích hồi quy, PGT – A không phải là yếu tố độc lập tương quan với tỉ lệ trẻ sinh sống. Tuổi vợ lớn tuổi là yếu tố độc lập duy nhất có tương quan với tỉ lệ trẻ sinh sống.

PGT – A không phải là yếu tố độc lập tăng tỉ lệ trẻ sinh sống ở nhóm vô sinh do yếu tố nam giới nặng (SMFI) và SMFI không được xem là chỉ định cho PGT – A.

Nguồn: Asoglu, M. R., Celik, C., Serefoglu, E. C., Findikli, N., & Bahceci, M. (2020). Preimplantation genetic testing for aneuploidy in severe male factor infertility. Reproductive BioMedicine Online, 41(4), 595-603.

Từ khóa: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện lệch bội (Pgt – a) ở nhóm vô sinh do yếu tố nam giới nặng