Hơn một thập kỉ qua, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) đã có nhiều tiến bộ nhưng vẫn chưa được sử dụng thường quy trong hỗ trợ sinh sản. Trên nhóm bệnh nhân lớn tuổi, tầm soát lệch bội giai đoạn tiền làm tổ (PGT-A) giúp chuyển đơn phôi mà vẫn cải thiện tỉ lệ làm tổ. Đối với bệnh nhân trẻ tuổi, vẫn còn rất ít dữ liệu về vai trò và lợi ích của PGT-A trên nhóm bệnh nhân này. Ở những chu kỳ xin noãn, người cho noãn thường < 30 tuổi vì vậy mà tỉ lệ lệch bội được cho là thấp hơn so với những chu kỳ sử dụng noãn tự thân. Cho đến nay, dữ liệu tại Mỹ cho thấy PGT có tương quan đến tỉ lệ sinh sống thấp ở những chu kỳ xin noãn tại quốc gia này. Để đánh giá xem liệu rằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có cải thiện tỉ lệ trẻ sinh sống khỏe mạnh ở những bệnh nhân xin noãn hay không, Cassandra Roeca và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này.

Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu từ tháng 1/2013 đến 12/2015 trên 3708 chu kì thực hiện PGT. Kết quả chính là kết cục sản khoa tốt (được định nghĩa sinh đơn thai từ tuần 37, trọng lượng từ 2500 – 3999g). Kết quả phụ là tỉ lệ sinh sống, tỉ lệ thai lâm sàng, tỉ lệ sinh non, tỉ lệ đa thai.

Kết quả nghiên cứu cho thấy ở chu kì thực hiện PGT, tỉ lệ có phôi chuyển thấp hơn so với chu kì không thực hiện PGT (64% và 94%); tuy nhiên tỉ lệ chuyển phôi trữ (70% so với 41%), tỉ lệ chuyển đơn phôi (67% so với 44%) và tỉ lệ chuyển phôi nang (87% so với 65%) cao hơn chu kì không thực hiện PGT. Có mối tương quan đáng kể giữa PGT và kết cục thai kỳ trong chu kỳ chuyển phôi trữ. Kết cục sản khoa tốt tăng khoảng 12% trong chu kỳ chuyển phôi trữ có PGT (RR 1,12; 95% CI 1,02; 1,22; p = 0,018), tỉ lệ sinh sống tăng 11% (95% CI 1,05; 1,17), tỉ lệ thai lâm sàng tăng khoảng 10% (95% CI 10,5; 1,15). Tuy nhiên, PGT không giúp cải thiện kết cục điều trị trong chu kỳ chuyển phôi tươi.

Như vậy, các kết quả nghiên cứu cho thấy PGT trong chu kì sử dụng noãn hiến có liên quan đến khả năng đạt được kết cục sản khoa tốt sau khi chuyển phôi trữ nhưng không cho thấy có lợi ích trong chu kì chuyển phôi tươi.

Nguồn: Preimplantation genetic testing and chances of a healthy live birth amongst recipients of fresh donor oocytes in the United States. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-020-01874-8 2020.

Từ khóa: Mối tương quan giữa PGT với cơ hội có trẻ sinh sống khoẻ mạnh trong chu kỳ xin noãn