Lê Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận

Lệch bội là nguyên nhân chính gây thất bại trong điều trị IVF, hầu hết các phôi lệch bội đều thất bại trong việc làm tổ hoặc sẩy thai ở tam cá nguyệt thứ nhất. Đã có nhiều nghiên cứu cho thấy lựa chọn phôi nguyên bội để chuyển là điều cần thiết và từ đó vai trò của kỹ thuật PGT-A ngày càng được củng cố. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp bệnh nhân không có phôi nguyên bội mà có phôi khảm sau khi thực hiện PGT-A. Phôi khảm được chứng minh là có tiềm năng làm tổ thấp hơn và tăng nguy cơ sẩy thai cao hơn so với phôi nguyên bội. Thể khảm là một hiện tượng phổ biến trong giai đoạn phôi tiền làm tổ, do sai hỏng giảm phân trong suốt quá trình phân chia của phôi tuy nhiên tác động của thể khảm lên trẻ sinh ra vẫn còn chưa rõ. Vì vậy mà đa số phôi khảm không được sử dụng trong các chu kỳ IVF. Cho đến nay số lượng nghiên cứu về sức khoẻ trẻ sinh ra sau khi chuyển phôi khảm vẫn còn hạn chế. Vì vậy Chun-I Lee và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá khả năng sống của phôi với mức độ khảm <50% bằng cách so sánh kết quả lâm sàng sau chuyển đơn phôi khảm với đơn phôi nguyên bội. Bên cạnh đó, nghiên cứu còn phân tích kết quả sinh sống với những dạng khảm khác nhau của phôi.



Nghiên cứu hồi cứu trên 299 bệnh nhân thực hiện PGT-A và chuyển đơn phôi từ tháng 7/ 2016 đến tháng 7/2018 tại Đài Loan. Nghiên cứu thực hiện đánh giá kết quả trên 2 nhóm: nhóm chuyển đơn phôi khảm (nhóm 1) và nhóm chuyển đơn phôi nguyên bội (nhóm 2). Kết quả nghiên cứu cho thấy:

Không có sự khác biệt giữa đặc điểm nền bệnh nhân và kết quả phôi học giữa hai nhóm. Tỉ lệ phôi khảm sau sinh thiết là 25,4%. Tỉ lệ làm tổ (65,7% với 51,8%) và tỉ lệ thai diễn tiến (64,8% với 47,0%) ở nhóm 2 cao hơn nhóm 1. Tuổi thai và cân nặng trẻ lúc sinh không có sự khác biệt giữa hai nhóm. Tỉ lệ thai diễn tiến của nhóm bệnh nhân trẻ tuổi ở nhóm 2 cao hơn nhóm 1 (68,7% với 50,0%) tuy nhiên không có sự khác biệt về tỉ lệ trên ở nhóm bệnh nhân lớn tuổi.

Đánh giá dựa trên các cấp độ khảm và các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể cho thấy tỉ lệ thai diễn tiến tương tự nhau với các mức độ khảm khác nhau. Trẻ sinh sống khoẻ mạnh cũng được sinh ra từ các mức độ khảm khác nhau. Đối với những bệnh nhân chuyển phôi khảm 30%, 40%, tuổi thai trung bình lúc sinh là 38,4 và 38,2 tuần, cân nặng trung bình tương ứng là 3019,2g với 2927,1g.

Các dạng khảm phôi nang được chia thành 3 nhóm dựa vào mức độ khảm trên nhiễm sắc thể: khảm toàn bộ, khảm phân đoạn và khảm phức hợp. Tỉ lệ thai diễn tiến và cân nặng trung bình của trẻ sinh ra từ phôi ở 3 nhóm trên tương ứng là 45,5%; 46,7%; 50,0% và 3280g; 2951g; và 3020,2 g. Không có sự khác biệt giữa tuổi thai lúc sinh và cân nặng trẻ sinh sống giữa 3 nhóm. Tỉ lệ sẩy thai không khác biệt giữa 3 nhóm. Phân tích nhiễm sắc thể đồ từ chọc ối cho kết quả bình thường và không thấy dị tật bẩm sinh. Trẻ sơ sinh khoẻ mạnh được sinh ra từ các phôi có các mức độ khảm khác nhau. Điều này cho thấy lớp tế bào lá nuôi khảm có thể không ảnh hưởng đến tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Như vậy, nghiên cứu này cho thấy nếu bệnh nhân không có phôi nguyên bội mà chỉ có phôi khảm thì có thể cân nhắc việc chuyển phôi khảm với mức độ thấp vì phôi vẫn có tiềm năng làm tổ và phát triển thành trẻ khoẻ mạnh.

Nguồn: Healthy live births from transfer of low-mosaicism embryos after preimplantation genetic testing for aneuploidy. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-020-01876-6 2020.