CNSH. Ngô Hoàng Tín _ IVFVH

Telomere là các chuỗi DNA lặp đi lặp lại nằm ở phần cuối các nhiễm sắt thể có cấu trúc cụ thể. Telomere bao gồm một số lượng khác nhau các hexanucleotide được lặp lại song song, shelterin proteins (phức hợp protein định hình và bảo vệ telomere) và các RNA chứa telomere lặp lại. Các telomere giúp bảo vệ nhiễm sắc thể khỏi đứt gãy và đảm bảo sự ổn định của bộ gen. Do đó, việc rút ngắn telomere có thể gây ngừng chu kỳ tế bào, apoptosis (chết theo chu trình), thay đổi cấu trúc các chất tiết hoặc nhiễm sắc thể.
 
Telomere là một trong những cấu trúc bộ gen năng động nhất. Chiều dài telomere (telomere length – TL) duy trì ở trạng thái cân bằng động liên tục trong quá trình hình thành và chuyển giao thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Mặt khác, các telomere chắc chắn sẽ ngắn lại trong quá trình phân chia tế bào và do tiếp xúc với các yếu tố bất lợi bên ngoài như các loại phản ứng oxy hóa. Đồng thời, chúng có thể dài ra do hoạt động của enzym phiên mã ngược telomerase và thông qua cơ chế dựa trên tái tổ hợp của telomere (ALT).
 
Nghiên cứu sử dụng 28 hợp tử tam bội bị loại bỏ từ 22 chu kỳ IVF. Phương pháp lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) với đầu dò telomeric được sử dụng để phát hiện các vùng telomeric. Phân tích thống kê được thực hiện với GraphPad Prism, Phiên bản 6.01. 
 
Nghiên cứu cho thấy, 24 hợp tử mang một bộ nhiễm sắc thể của mẹ và hai bộ nhiễm sắc thể của bố, 4 hợp tử còn lại chứa một bộ nhiễm sắc thể của bố và hai bộ nhiễm sắc thể của mẹ. Có sự biến đổi TL thấp trên các giao tử của cùng một cá thể và sự biến đổi TL cao trên các giao tử của các cá thể khác nhau chứng tỏ vai trò của tính di truyền trong việc xác định TL ở nhiễm sắc thể bố và mẹ. Trong hầu hết các trường hợp, TL trung bình trong các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ tinh trùng lớn hơn TL ở các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ noãn, đôi khi sự khác biệt lên tới 5–6 lần. Đối với mỗi hợp tử, khi so sánh TL với các nhiễm sắc thể của bố mẹ cho thấy có sự khác biệt đáng kể nghiêng về nhiễm sắc thể của người bố, chứng tỏ có sự “in dấu” nhất định ở các vùng này. TL trong nhiễm sắc thể của bố hoặc mẹ không tương quan với tuổi của bố mẹ tương ứng. Đồng thời, không quan sát thấy mối tương quan nào giữa TL và các thông số chất lượng tinh trùng như: mật độ, độ di động và hình dạng bình thường.
 
Tóm lại, TL ở hợp tử được quyết định bởi tính di truyền và từ cả bố, mẹ. Cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu rõ vai trò, mối quan hệ của TL phôi với TL từ bố và mẹ và ảnh hưởng của TL với sự hình thành và phát triển của phôi.
 
Nguồn: Pendina, A. A., Krapivin, M. I., Efimova, O. A., Tikhonov, A. V., Mekina, I. D., Komarova, E. M., Koltsova, A. S., Gzgzyan, A. M., Kogan, I. Y., Chiryaeva, O. G., & Baranov, V. S. (2021). Telomere Length in Metaphase Chromosomes of Human Triploid Zygotes. International journal of molecular sciences, 22(11), 5579. https://doi.org/10.3390/ijms22115579.

Từ khóa: Chiều dài telomere ở kỳ giữa nhiễm sắc thể của hợp tử tam bội ở người