Sinh thiết thể cực giúp giảm tổng tỉ lệ sảy thai trong chu kỳ tiêm tinh trùng vào bào tương noãn

Tin tức

on Sunday 01-06-2025 9:24pm

Viết bởi: ngoc

CN. Đặng Ngọc Minh Thư – IVF Tâm Anh

Tổng quan
Việc lựa chọn phôi tốt nhất để chuyển (Embryo transfer – ET) là yếu tố then chốt quyết định sự thành công của kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (Assisted reproduction techniques – ART). Các nghiên cứu hiện nay cho thấy chuyển phôi ở giai đoạn phôi nang thường mang lại kết quả thai kỳ cao hơn so với chuyển phôi ở giai đoạn phân chia. Một nghiên cứu cho thấy rằng 90% bất thường nhiễm sắc thể phôi có nguồn gốc từ mẹ, và hơn 50% phôi của phụ nữ lớn tuổi là lệch bội. Trải qua nhiều năm, đã có nhiều phương pháp đánh giá phôi tiền làm tổ được phát triển, trong đó có sinh thiết thể cực (Polar body biopsy – PBB).

Thể cực (Polar body – PB) là sản phẩm phụ của quá trình giảm phân của noãn và không đóng vai trò sinh học quan trọng trong quá trình thụ tinh. PBB là một kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic diagnosis – PGD) đã được chứng minh hiệu quả. Việc phân tích thể cực thứ nhất và/hoặc thứ hai cho phép thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện các bệnh đơn gen cũng như các bất thường cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Ứng dụng chính của PBB là để phát hiện chuyển đoạn nhiễm sắc thể di truyền từ mẹ trong noãn và các bất thường lệch bội. Nhờ đó, có thể phòng tránh việc mang thai dẫn đến sinh con mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng. Ngoài ra, PBB còn được kỳ vọng có thể giúp cải thiện tỉ lệ thai lâm sàng và giảm tỷ lệ sảy thai trong các chu kỳ ART. Tuy nhiên, PBB vẫn có những hạn chế nhất định so với sinh thiết lớp tế bào lá nuôi, bởi PBB chỉ cung cấp thông tin di truyền từ mẹ, trong khi sinh thiết tế bào lá nuôi cung cấp thông tin từ cả cha và mẹ.

Đây là một trong những nghiên cứu mới nhất đánh giá một cách có hệ thống vai trò lâm sàng của PBB. Mục tiêu của nghiên cứu này là cung cấp những hiểu biết mới và đánh giá tính ứng dụng thực tiễn của PBB, đặc biệt trong bối cảnh là một kỹ thuật tốn kém và không phổ biến tại phần lớn các trung tâm hỗ trợ sinh sản.

Vật liệu và phương pháp
Đây là một nghiên cứu hồi cứu, đối chứng trường hợp, được thực hiện tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Đức từ 13/08/2018 đến 01/06/2023. Tổng cộng có 82 cặp vợ chồng vô sinh được đưa vào phân tích, bao gồm 31 bệnh nhân đã trải qua chu kỳ ICSI kết hợp sinh thiết thể cực (nhóm PBB) và 51 bệnh nhân thực hiện ICSI không PBB (nhóm đối chứng). Tất cả các trường hợp đều là chu kỳ ICSI với chuyển đơn phôi nang. Các chỉ định cho việc sinh thiết thể cực trong nghiên cứu này bao gồm: bệnh nhân ≥40 tuổi, có bất thường di truyền hoặc nghi ngờ bất thường di truyền ở mẹ (như chuyển đoạn nhiễm sắc thể), tiền sử sảy thai ≥2 lần, thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated implantation failure – RIF), hoặc có nhiều chu kỳ IVF/ICSI trước đó với kết quả kém.
Tổng cộng có 147 chu kỳ chuyển phôi được phân tích, trong đó 63 lần chuyển ở nhóm có PBB và 84 lần chuyển ở nhóm không PBB. Trong số này, 104 ca là chuyển phôi tươi và 43 ca là chuyển phôi sau rã đông. Các đặc điểm lâm sàng giữa hai nhóm được kiểm soát chặt chẽ, không có sự khác biệt đáng kể về tuổi bệnh nhân, chỉ số AMH, chỉ số BMI, tiền sử sảy thai hoặc RIF.
Phân tích thống kê được thực hiện bằng phần mềm SPSS phiên bản 27.0

Kết quả
Kết quả cho thấy rằng việc sử dụng PBB không mang lại lợi ích rõ ràng trong việc cải thiện tỉ lệ có thai, nhưng có ảnh hưởng tích cực đáng kể trong việc giảm tỉ lệ sảy thai. Cụ thể, tỉ lệ làm tổ ở nhóm PBB là 17,5%, thấp hơn so với nhóm không PBB (25,0%). Tuy nhiên, sự chênh lệch này không đạt ý nghĩa thống kê (RR=0,63; 95% KTC=0,28–1,44; P=0,37). Tương tự, tỉ lệ phát hiện túi noãn hoàng (12,7% so với 19,0%; P=0,65), tỉ lệ phát hiện tim thai (11,1% so với 14,3%; P=0,75). Về tỉ lệ trẻ sinh sống, nhóm có PBB ghi nhận 5 ca sinh sống (7,9%) so với 5 ca (6,0%) ở nhóm không PBB, nhưng không mang ý nghĩa thống kê (RR=1,36; 95% KTC=0,37–4,92; P=0,88).

Tỉ lệ thai sinh hóa ở nhóm có PBB là 6,3% (4 ca), so với 11,9% (10 ca) ở nhóm không PBB; tuy có xu hướng thấp hơn nhưng không đạt mức ý nghĩa thống kê (RR=0,50; 95% KTC=0,15–1,67; P=0,39). Tương tự, tỉ lệ sảy thai lâm sàng ở nhóm PBB là 3,2% (2 ca) so với 10,7% (9 ca) ở nhóm không PBB với P=0,12. Điểm đáng chú ý là tổng tỉ lệ mất thai ở nhóm có PBB thấp hơn rõ rệt so với nhóm không PBB (9,5% so với 22,6%). Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (RR=0,36; 95% KTC=0,14–0,96; P=0,04), cho thấy hiệu quả của sinh thiết thể cực trong việc giảm nguy cơ sảy thai hoàn toàn trong các chu kỳ ICSI.

Bàn luận
Nhóm tác giả chứng minh rằng PBB không cho thấy sự cải thiện đáng kể về tỉ lệ làm tổ, tỉ lệ phát hiện túi noãn hoàng, tỉ lệ tim thai, tỉ lệ trẻ sinh sống ở các bệnh nhân thực hiện ICSI, nhưng giúp làm giảm đáng kể tổng tỉ lệ sảy thai. Kết quả này phù hợp với một số nghiên cứu trước, mặc dù vẫn còn nhiều bằng chứng trái chiều trong y văn.

Nhóm tác giả cho rằng PBB cần có chỉ định rõ ràng ở những bệnh nhân nữ có nguy cơ cao lệch bội, hoặc có bệnh lý di truyền đã biết hoặc nghi ngờ, thay vì áp dụng rộng rãi cho tất cả các ca ART. Dữ liệu nghiên cứu cho thấy PBB không nên được sử dụng với mục tiêu tối ưu hóa tỉ lệ có thai hoặc trẻ sinh sống, mà nên được cân nhắc như một công cụ nhằm giảm nguy cơ sảy thai ở những đối tượng cụ thể.

Nguồn: Hajder E, Eickhoff S, Winter A, Jangulashvili N, Hajder E, Doehmen C, Alazzeh EAD. Polar Body Biopsy Helps in Reducing the Total Pregnancy Loss Rates in Intracytoplasmic Sperm Injection Cycles. Cureus. 2025 Apr 13;17(4):e82160. doi: 10.7759/cureus.82160. PMID: 40364873; PMCID: PMC12070125.

Từ khóa: Công nghệ hỗ trợ sinh sản; Phôi nang; Sinh thiết phôi nang; Thụ tinh trong ống nghiệm; ICSI; Tỉ lệ trẻ sinh sống; Sảy thai; Sinh thiết thể cực; Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ; Chuyển đơn phôi

Các tin khác cùng chuyên mục: