CNSH. Hà Thị Diễm Uyên - IVFMD SIH - Bệnh viện phụ sản Quốc tế Sài Gòn

Trước đây, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền có rất ít lựa chọn về kĩ thuật để sinh ra 1 em bé khỏe mạnh và không bị các bệnh tương tự bố mẹ. Theo đó, sau khi bệnh nhân (BN) có thai tự nhiên, họ chỉ có thể lựa chọn chẩn đoán tiền sinh (Prenatal diagnosis - PND) và chấm dứt thai kì nếu như phát hiện đứa con bị bệnh, nếu không họ sẽ phải sinh ra một em bé bị bệnh. Ngoài ra, họ chỉ có thể có một số lựa chọn khác như: xin cho giao tử, xin con nuôi, hoặc là sẽ không có con sau này. Đến nay, với sự phát triển của khoa học kĩ thuật, đặc biệt là sự ra đời và thực hiện thành công kĩ thuật chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing - PGT) vào năm 1990 đã làm thay đổi cục diện trên, mang đến tương lai tươi sáng hơn cho các cặp vợ chồng mong con nhưng ở điều kiện đặc biệt này. 
 
Đây là bài tổng quan mà nhóm tác giả đã xác định dựa trên 9 nghiên cứu có liên quan và trích xuất các chủ đề về mọi khía cạnh trong trải nghiệm của các cặp vợ chồng khi thực hiện PGT. Mục đích là tìm ra nguyên nhân thúc đẩy BN thực hiện PGT, các quyết định của BN theo thực tế và đạo đức, và cách các cặp vợ chồng đưa ra quyết định làm PGT. Đồng thời bài báo cũng nêu ra các tác động xã hội và tâm lý lên BN đang thực hiện hoặc đã hoàn thành xong quá trình PGT. Do đó, về mặt lâm sàng, dựa vào kết quả trên các chuyên gia có thể hỗ trợ và tư vấn tốt hơn cho những BN có tiềm năng sử dụng PGT sau này cũng như xác định điểm mấu chốt để hỗ trợ cho BN trong suốt hành trình thực hiện PGT.
 
Các kĩ thuật sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể (PGT-A), phát hiện bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR) là những hình thức kiểm tra toàn diện bộ gen nhằm mục đích cải thiện tỉ lệ có thai trong IVF sẽ không nằm trong tổng quan này. Nhóm tác giả nhắm đến mục tiêu trên các phân tích PGT-M nhằm chọn lọc phôi bị bệnh đơn gen đã biết, hoặc rối loạn liên kết với giới tính, tương hợp HLA để chọn lựa phôi không bị bệnh hiến tặng tế bào gốc cứu chữa cho anh chị em trước đó đã bị bệnh.
 
Theo dữ liệu mới nhất của tổ chức ESHRE PGD, có 6.930 chu kỳ PGT-M đã được thực hiện tại 60 trung tâm từ năm 2013 đến năm 2015. Trước đó vào 2011–2012 đã báo cáo 3.589 chu kỳ và con số này chỉ là 707 vào năm 2001. Một nghiên cứu ở Úc đã cho thấy trong khi tỷ lệ PND vẫn ổn định kể từ năm 2002, tỷ lệ PGT-M tiếp tục tăng và vượt quá PND cho các rối loạn gen đơn vào năm 2016. Mặc dù chu kỳ PGT ngày càng tăng, nhưng lại có ít nghiên cứu định tính hơn so với PND trong điều tra cách các cặp vợ chồng tiếp cận và trải nghiệm quá trình này.
 
Đây là nghiên cứu có hệ thống trên các bài báo tiếng Anh của 3 cơ sở dữ liệu đã được vi tính hóa (PubMed, Science Direct, Google Scholar) theo hướng dẫn của PRISMA. Các nghiên cứu tham gia gồm đánh giá động cơ, thái độ, các yếu tố đưa ra quyết định và trải nghiệm của BN tham gia PGT.
 
Kết cục chính của nghiên cứu: động lực, yếu tố đưa ra quyết định, thái độ, trải nghiệm của BN khi quyết định và thực hiện PGT. Và sau đây là 1 số kết quả nghiên cứu:
Các nguyên nhân thúc đẩy BN yêu cầu được thực hiện PGT:

• Mong muốn có 1 em bé khỏe mạnh và không muốn phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh.
• Chịu trách nhiệm về quyết định sinh con và tránh mặc cảm tội lỗi: Ở Thụy Điển, các cặp vợ chồng cảm thấy nếu họ không cố gắng ngăn chặn căn bệnh di truyền đã biết thì sẽ phi đạo đức hơn là việc sử dụng PND để chấm dứt thai kì. Trong cùng một nghiên cứu, những người không có con sau 3 năm, lí do họ chọn thực hiện PGT là để ưu tiên ngăn chặn căn bệnh di truyền nào đó hơn là để có thêm thành viên trong gia đình. Baetens và cộng sự (2005) báo cáo rằng bệnh nhân sử dụng phương pháp tương hợp HLA muốn cảm thấy rằng họ đã làm tất cả những gì có thể cho đứa con bị bệnh của mình để sau này không phải tự trách bản thân mình.
• Để tránh chấm dứt thai kỳ: Một động lực chung để sử dụng PGT là tránh PND và phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ khi được chẩn đoán bị bệnh hay không.

 
Các yếu tố giúp đi đến quyết định thực hiện PGT:

• Sự chấp nhận công nghệ: Một số nghiên cứu báo cáo những bệnh nhân có tiền sử vô sinh có nhu cầu thực hiện thụ tinh ống nghiệm có khả năng chọn sử dụng PGT hơn vì lí do công nghệ cao và khả năng thành công tốt hơn.
• Tài chính: Tại Hoa Kỳ nơi mà phạm vi bảo hiểm của IVF ± PGT phần lớn phụ thuộc vào địa lý hoặc chính sách bảo hiểm, các yếu tố chi phí ảnh hưởng rất lớn đến việc ra quyết định của các cặp vợ chồng. Họ xác định gánh nặng tinh thần đặt lên và những hy sinh tài chính đáng kể.
• Sự lựa chọn phôi: PGT góp phần tạo ra các phôi dư và lựa chọn phôi nào để chuyển cũng như loại bỏ phôi nào. Do đó BN rất quan tâm đến vấn đề đạo đức trong việc chọn lựa phôi, đặc biệt là ở những BN có tôn giáo.
• Ngoài ra, với những trường hợp dùng tương hợp HLA, BN cần tính toán khoảng thời gian có thể có thai và sinh em bé so với quỹ đạo tiến triển bệnh tật của anh/chị em bé bị mắc bệnh. Thêm nữa, gia đình BN cũng sẽ đối mặt về vấn đề đạo đức khi quan tâm đến hậu quả tâm lý của đứa trẻ được sinh ra với mục đích chữa bệnh cho anh/chị em nó.

 
Trải nghiệm của BN sau khi thực hiện PGT:
Sau khi quyết định thực hiện PGT, BN thấy quá trình này cực kì phi thực tế và đòi hỏi cao về mặt tâm lý.

• Một số nghiên cứu báo cáo rằng bệnh nhân trải qua PGT là không thực tế do phải dùng thuốc và thường xuyên đến phòng khám. Ở Anh, các bệnh nhân ghi nhận rằng PGT có khả năng chiếm phần lớn cuộc sống của họ do hạn chế trong việc ưu tiên công việc, du lịch hoặc các mối quan hệ. Một nghiên cứu khác nhận xét rằng các BN có xu hướng kỳ vọng thành công quá cao dẫn đến thất vọng thậm chí còn lớn hơn sau chu kỳ đầu tiên không thành công. Ngoài ra, các bệnh nhân có mức độ tin cậy độ thành công khác nhau, với các bệnh nhân ở độ tuổi ≤35 thể hiện mức độ tin cậy cao hơn.
• Nhìn chung, sự hối hận của cặp vợ chồng sau khi quyết định thực hiện PGT được phát hiện là thấp, bất kể kết quả như thế nào. Trong một nghiên cứu, tất cả bệnh nhân đã sinh được một đứa trẻ không bị bệnh và nói rằng họ không hối tiếc về quyết định sử dụng PGT. Lavery và cộng sự (2002) cho thấy 56% trong số 36 cặp vợ chồng sẽ chọn PGT cho lần mang thai tiếp theo của họ (26% không có kế hoạch mang thai thêm). Sau 3 năm theo dõi, một chủ đề được đưa ra trong một nghiên cứu là "tốt hơn hết nên thử PGT, bất kể thành công như thế nào".
• Ngoài ra, tất cả các bệnh nhân đều cho biết trải nghiệm PGT là cực kỳ khắt khe về mặt tâm lý. Ở Anh, 65% các cặp vợ chồng cho biết họ sẽ sử dụng dịch vụ tư vấn tâm lý trong các chu kỳ trong tương lai nếu có.

Tác động của PGT đối với các mối quan hệ

• Tất cả bệnh nhân đều nói rằng mối quan hệ của họ với đối tác hoặc gia đình không thay đổi hoặc trở nên bền chặt hơn, nhưng tình bạn bị ảnh hưởng tiêu cực vì bản thân họ đã tự thay đổi hoặc bạn bè không ủng hộ như mong đợi.
• BN cảm thấy mối quan hệ vợ chồng của họ căng thẳng hơn họ dự đoán.

 Kết luận
 
Về động cơ thúc đẩy, BN chủ yếu muốn có 1 em bé khỏe mạnh và tránh việc chấm dứt thai kì. Những BN đã có em bé mắc bệnh hoặc đã trải qua việc chấm dứt thai kì có xu hướng sử dụng PGT nhiều hơn. Thêm nữa, với công nghệ sẵn có trong chẩn đoán di truyền, BN định hướng nên sử dụng nó vì vấn đề đạo đức nếu sanh em bé sau này, nếu không họ sẽ có cảm giác tội lỗi khi không thực hiện PGT.
 
Về các yếu tố chính để đưa ra quyết định thực hiện PGT: nhu cầu IVF và muốn được sử dụng công nghệ, chi phí của quy trình cũng như quan điểm của BN về việc tạo ra và thao tác trên phôi.
 
Về quyết định thực hiện PGT: Các cặp vợ chồng cảm thấy khó khăn trong việc cân nhắc mặt chi phí và hiệu quả của PGT, dẫn đến sự mâu thuẫn và do dự kéo dài. Lý do khác cho sự do dự là họ cho rằng công nghệ có thể tiến xa hơn hoặc họ hy vọng sẽ có một phương pháp chữa trị tình trạng này có sẵn trong tương lai.
 
Đồng thuận chung của BN trong tổng quan này: PGT nên được sử dụng trên những chứng bệnh có thể gây chết hoặc nghiêm trọng ở trẻ em nhưng không nên dùng trên các bệnh sẽ khởi phát ở người trưởng thành hoặc các tình trạng điều kiện ngoại cảnh thay đổi. Không nên dùng PGT để chọn lựa những đặc điểm thẩm mỹ và hầu hết BN đều bức xúc với quan điểm PGT do các phương tiện truyền thông đem đến trong xã hội, với mục tiêu tạo ra những "đứa trẻ được thiết kế" chủ yếu về những đặc điểm thẩm mỹ. Những điều tiêu cực này là sự phóng đại và truyền thông xã hội đã không nắm bắt được mục đích chính của PGT là tránh bệnh tật và những đau khổ do sinh ra những đứa con bệnh tật mang lại.
 
Việc sử dụng PGT để giảm đáng kể nguy cơ có con bị bệnh di truyền hiện đã được thực hiện gần 30 năm và mức độ áp dụng đang tăng lên nhanh chóng. Mặc dù vậy, thái độ của bệnh nhân, các yếu tố đưa đến quyết định và trải nghiệm của BN trong quá trình PGT vẫn chưa được đánh giá bằng các nghiên cứu. Rõ ràng, PGT không phải là một lựa chọn dễ dàng được thực hiện một cách ngẫu nhiên bởi các BN và quá trình này có thể đòi hỏi nhiều cảm xúc hơn so với dự đoán. Hiện tại không có công cụ xác thực nào để đánh giá quá trình ra quyết định hoặc trải nghiệm tâm lý của BN thực hiện PGT.
 
Các nghiên cứu tiến cứu lớn hơn sau này, sử dụng công cụ đã được chứng minh ở các giai đoạn khác nhau của quá trình PGT sẽ cung cấp một cơ sở dữ liệu vô giá cho các chuyên gia để hỗ trợ các cặp vợ chồng tốt hơn trong việc ra quyết định và hỗ trợ họ thông qua quá trình PGT. Điều này hy vọng sẽ dẫn đến trải nghiệm bệnh nhân tốt hơn và sự hài lòng với quyết định cũng như giảm gánh nặng tâm lý. Nghiên cứu này nhằm mục đích tóm tắt kiến ​​thức hiện tại và đưa ra các đề xuất để kết hợp các phát hiện vào thực hành lâm sàng. Các trung tâm IVF có thể sử dụng để đánh giá tầm quan trọng của việc kiểm tra tổng thể bệnh nhân và tư vấn kỹ lưỡng trước và trong khi sử dụng PGT bởi một nhóm đa ngành gồm các nhà di truyền học, bác sĩ lâm sàng IVF, nhà tâm lý học và cả các nhóm hỗ trợ bệnh nhân khác.
 
Tài liệu tham khảo: Tara Hughes, Timothy Bracewell-Milnes, Srdjan Saso, Benjamin P Jones, Paula A Almeida, Katherine Maclaren, Julian Norman-Taylor, Mark Johnson, Dimitrios Nikolaou, A review on the motivations, decision-making factors, attitudes and experiences of couples using pre-implantation genetic testing for inherited conditions, Human Reproduction Update, Volume 27, Issue 5, September-October 2021, Pages 944–966, https://doi.org/10.1093/humupd/dmab013

Từ khóa: TỔNG QUAN CÁC KHÍA CẠNH VỀ ĐỘNG CƠ THÚC ĐẨY, YẾU TỐ ĐI ĐẾN QUYẾT ĐỊNH, THÁI ĐỘ VÀ TRẢI NGHIỆM CỦA BỆNH NHÂN KHI THỰC HIỆN PGT