CNSH. Phạm Duy Tùng

Việc sử dụng các công cụ để xác định giới tính của phôi đã được thực hiện từ rất lâu, và với sự phát triển của kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện lệch bội (preimplantation genetic testing for aneuploidy - PGT-A) việc xác định giới tính của phôi càng trở nên chính xác. Nhiều nghiên cứu nhận thấy khi thực hiện chuyển phôi phân chia ngày 3, tỷ lệ phôi nam và nữ là như nhau, nhưng khi thực hiện chuyển phôi nang thì những phôi nam thường được ưu tiên hơn do chúng phát triển đến giai đoạn này nhanh hơn so với phôi nữ. Nhờ vào khả năng xác định giới tính của phôi, nhiều nghiên cứu đã được thực hiện nhằm xác định các đặc điểm phát triển của những phôi này trong in vitro. Đã có những nghiên cứu chỉ ra rằng tốc độ phát triển của phôi nam nhanh hơn phôi nữ và cho rằng phôi nữ phát triển chậm hơn do chúng tiêu tốn năng lượng trong quá trình bất hoạt một nhiễm sắc thể X, trong khi phôi nam sử dụng toàn bộ năng lượng này cho quá trình phân chia. Quá trình bất hoạt nhiễm sắc thể X cũng dẫn đến số lượng tế bào lá nuôi phôi (trophectoderm cell – TE) ít hơn, từ đó khiến phôi bị đánh giá thấp hơn về hình thái.
 
Những kết quả trên không được chấp nhận một cách rộng rãi, do cũng có những nghiên cứu giới tính không ảnh hưởng đến tốc độ phát triển của phôi, tỷ lệ trẻ sinh sống cũng không khác biệt khi chuyển phôi khác giới tính có cùng chất lượng về hình thái và bình thường về di truyền. Tỷ lệ phôi nguyên bội, chất lượng TE và các đặc điểm khác biệt do giới tính phôi vẫn còn nhiều tranh cãi. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định những khác biệt các đặc điểm của phôi cũng như kết quả chuyển đơn phôi từ những phôi có giới tính khác nhau.
 
Hồi cứu được thực hiện trên 3708 phôi thực hiện PGT-A, trong đó có 539 phôi được thực hiện chuyển đơn phôi chọn lọc (elective single-embryo transfer - eSET) qua các chu kỳ chuyển phôi trữ. Trong số những phôi được sinh thiết có 1702 phôi nam (45,9%) và 2006 phôi nữu (54,1%). 539 phôi được chuyển gồm 294 phôi nam (54,6%) và 245 phôi nữ (45,5%), phôi được chuyển dựa trên chất lượng của chúng. Một số kết quả mà nhóm nghiên cứu nhận thấy:

• Không có sự khác biệt về chất lượng dựa vào hình thái giữa phôi khác biệt về giới tính.
• Không có sự khác biệt về tỷ lệ phôi lệch bội (không tính lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính) giữa 2 giới.
• Không có mối liên hệ giữa chất lượng khối tế bào nội mô (inner cell mass – ICM) và TE đến giới tính của phôi.
• Không có sự khác biệt về thời gian hình thành phôi nang giữa 2 giới.
• Tỷ lệ lệch bội ở phôi nữ cao hơn so với phôi nam (54,6% so với 47,2%, P<0,001). Tuy nhiên, khi loại bỏ các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính ra khỏi phân tích, sự khác biệt không còn đáng kể nữa 46,0% so với 48,7%, P=0,135). Khi sử dụng thêm tuổi mẹ vào phân tích, kết quả vẫn không thay đổi.
• Kết quả chuyển phôi vẫn cho thấy chất lượng phôi càng tốt thì tỷ lệ làm tổ, thai lâm sàng và thai diễn tiến càng cao. Phôi nang ngày 5 có tỷ lệ làm tổ, thai lâm sàng và thai diễn tiến cao hơn so với phôi ngày 6 (lần lượt là 70,8% so với 60,3%, P = 0,018; 69,2% so với 56,4%, P = 0,005 và 59,3% so với 48,1%, P = 0,018). Giới tính của phôi không có mối tương quan gì đến các kết quả lâm sàng, kể cả khi cân nhắc đến yếu tố tuổi người mẹ.

 
Nghiên cứu cho thấy giới tính không ảnh hưởng đến tiềm năng phát triển của phôi, cũng như không có các mối liên hệ đến tốc độ phát triển, chất lượng về hình thái cũng như di truyền của phôi. Kết quả của nghiên cứu một lần nữa cho thấy tiềm năng của phôi nang ngày 5 cao hơn rõ rệt so với phôi ngày 6. Một điểm đáng chú ý khác về phôi nữ đó là tỷ lệ lệch bội cao hơn khi tính luôn cả các bất thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, do đó các nghiên cứu trong tương lai có thể thực hiện để xác định quá trình bất hoạt một nhiễm sắc thể X ở phôi nữ có tác động tiêu cực đến sự phát triển hay lệch bội của phôi hay không. Các kết quả của nghiên cứu cũng giúp các chuyên gia tư vấn cho bệnh nhân hiểu rõ về việc lựa chọn phôi chuyển.
 
Nguồn: Moutos CP, Kearns WG, Farmer SE, Richards JP, Saad AF, Crochet JR. Embryo quality, ploidy, and transfer outcomes in male versus female blastocysts. J Assist Reprod Genet. 2021;38(9):2363-2370. doi:10.1007/s10815-021-02250-w

Từ khóa: Chất lượng phôi, tỷ lệ nguyên bội và kết quả chuyển phôi trên phôi nang có giới tính nam so với nữ