Tin tức
on Wednesday 09-12-2020 4:27pm
Danh mục: Tin quốc tế
CVPH Phạm Ngọc Đan Thanh – IVFAS
Suy buồng trứng sớm (POI) được đặc trưng bởi tình trạng buồng trứng mất chức năng trước 40 tuổi dẫn đến các biểu hiện như vô kinh, gia tăng nồng độ FSH, thiếu hụt estrogen. Một số giả thuyết cho rằng hiện tượng suy buồng trứng sớm có thể di truyền tuy nhiên vẫn còn nhiều tranh cãi.
Mới đây, Verrilli và cộng sự đã tiến hành một nghiên cứu để xác định khả năng di truyền của bệnh lý suy buồng trứng sớm ở cấp độ dân số thông qua việc kiểm tra thông tin phả hệ nhiều thế hệ được liên kết với hồ sơ bệnh án điện tử. Đây là nghiên cứu bệnh chứng với các trường hợp POI được xác định từ năm 1995 đến 2019.
Sau khi thu thập dữ liệu, nhóm tác giả đã ghi nhân được tất cả 857 trường hợp POI. Một trường hợp được xác định là POI khi có mã ICD9 là 256.31, 256.39 và mã ICD10 là E28.31, E28.39, kèm theo tình trạng tăng FSH> 20 IU / L hoặc AMH <0,08 ng / mL trước 40 tuổi. Những trường hợp loại khỏi nghiên cứu gồm: đã cắt tử cung, cắt ống dẫn trứng, lạc nội mạc tử cung đã điều trị bằng phẫu thuật, có xạ trị vùng chậu hoặc hóa trị trước khi chẩn đoán POI hoặc những người bị lupus ban đỏ hệ thống hoặc các rối loạn tự miễn khác được điều trị bằng cyclophosphamide. Những trường hợp này sau đó được liên kết với thông tin phả hệ kéo dài từ những năm 1700 bằng cách sử dụng Cơ sở dữ liệu dân số Utah (UPDB). Tất cả các trường hợp POI đều được yêu cầu cung cấp thông tin gia phả của ít nhất 12 trong số 14 tổ tiên trực hệ (bố mẹ, 4 ông bà và 6/8 ông bà cố). Số người thân bị ảnh hưởng dự kiến được tính toán dựa trên tỷ lệ dân số phù hợp (theo tuổi, giới tính và nơi sinh). Tỷ lệ an sinh trong dân số Utah đã được xác định là bằng hoặc thấp hơn tỷ lệ của Hoa Kỳ.
Kết quả được báo cáo qua số người thân bị ảnh hưởng được quan sát và dự kiến, giá trị p, nguy cơ tương đối (RR) và khoảng tin cậy (CI) 95%. Kết quả cho thấy nguy cơ POI có tăng lên đáng kể ở những người thân theo cấp độ thân thiết trực hệ một thế hệ, cấp độ thân thiết hai thế hệ và cả ở cấp độ thân thiết xa hơn – ba thế hệ.
Một hệ số di truyền mạnh mẽ đối với POI, ngay cả ở những người họ hàng xa, cho thấy đây cũng là một thành phần di truyền mạnh bên cạnh các tình trạng di truyền khác như giảm dự trữ buồng trứng. Mặc dù một số gen gây bệnh POI đã được xác định chủ yếu trong các gia đình có hôn nhân cận huyết. Nghiên cứu này cũng đồng thời mở ra cơ hội để nghiên cứu về di truyền học POI trong các gia đình không có hôn nhân cận huyết.
Nguồn: Verrilli, L. E., Johnstone, E., Welt, C. K., & Allen-Brady, K. (2020). PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY HAS STRONG HERITABILITY, EVEN AMONG DISTANT RELATIVES; RESULTS OF A MULTIGENERATIONAL GENEALOGICAL OBSERVATIONAL STUDY. Fertility and Sterility, 114(3), e15
Từ khóa: suy buồng trứng sớm, POI, phả hệ
Các tin khác cùng chuyên mục:
DNA TY thể ở tinh trùng: Biomarker mới trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản - Ngày đăng: 09-12-2020
Mối liên quan giữa việc hút thuốc lá của người cha trong thai kỳ và chất lượng tinh dịch ở con trai - Ngày đăng: 09-12-2020
Phơi nhiễm khói thuốc lá trong tử cung, từ môi trường và nội tiết sinh sản của bé gái gần tuổi dậy thì - Ngày đăng: 09-12-2020
Mối liên quan giữa cà phê và caffeine với vô sinh nam: một tổng quan hệ thống - Ngày đăng: 09-12-2020
Phân tích gộp về kết quả thai lâm sàng của chuyển phôi trữ ngày 5 so với ngày 6 - Ngày đăng: 09-12-2020
Khi nào chúng ta nên sử dụng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) - Ngày đăng: 09-12-2020
Nguy cơ sẩy thai sớm khi điều trị ivm so với các phác đồ kích thích buồng trứng tiêu chuẩn cho icsi ở những bệnh nhân có hội chứng buồng trứng đa nang - Ngày đăng: 09-12-2020
Tổng quan về khả năng di động của tinh trùng - Ngày đăng: 09-12-2020
Kết cục sinh sản cao hơn khi chuyển phôi tươi so với phôi trữ ở các bệnh nhân sử dụng noãn hiến tặng - Ngày đăng: 09-12-2020
Lạc nội mạc tử cung có ảnh hưởng đến chất lượng và sự phát triển của phôi hay không? - Ngày đăng: 09-12-2020
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Chủ Nhật ngày 15 . 12 . 2024
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Thứ Bảy 14.12 . 2024
Năm 2020
Quinter Central Nha Trang, Chủ Nhật ngày 12 . 01 . 2025
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
Sách ra mắt ngày 10 . 10 . 2024
Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ
Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...
FACEBOOK