ThS. Lê Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận

 
Các giai đoạn đầu tiên của quá trình hình thành phôi người được đặc trưng bởi sự tăng sinh tế bào nhanh chóng và thường xảy ra trùng với sai hỏng trong phân chia tế bào, tạo ra những thay đổi trong số lượng nhiễm sắc thể của phôi mà cụ thể là lệch bội. Lệch bội trong quá trình giảm phân của noãn là kết quả của việc không tiếp hợp hoặc phân tách quá sớm của cặp nhiễm sắc tử chị em. Bên cạnh đó, những sai hỏng trong quá trình nguyên phân xảy ra trong suốt quá trình phân chia của tế bào giai đoạn hợp tử càng làm cho tần suất lệch bội tăng cao ở phôi người. Sai hỏng nguyên phân phổ biến với tần suất xuất hiện cao nhất diễn ra trong 3 lần phân chia đầu sau thụ tinh. Một số báo cáo đã chỉ ra rằng sai hỏng trong quá trình nguyên phân và giảm phân sẽ giảm dần theo quá trình phát triển của phôi tuy nhiên kết quả vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Dưới những quan sát về sự hình thành và phát triển phôi trong phòng thí nghiệm, Raoul Orvieto và cộng sự đã quan sát thấy những mảnh vỡ tế bào hoặc phôi bào không nén chặt tồn tại trong khoảng không quanh noãn ở phôi nang. Do đó nhóm đã thực hiện nghiên cứu này bằng cách phân tích DNA của những mảnh vỡ tế bào từ những phôi sinh thiết ngày 3 và tiếp tục nuôi đến giai đoạn phôi nang để xác định xem liệu rằng phôi có khả năng tự sửa sai bằng cách loại bỏ các phôi bào lệch bội hay không.



Nghiên cứu thực hiện trên số liệu thu nhận từ tháng 8/2017 đến tháng 03/2020 trên nguồn phôi mang sai hỏng đơn gen được 8 bệnh nhân (32,4 + 3,2 tuổi) thực hiện PGT-M hiến tặng. Phôi được sinh thiết vào ngày 3 và nuôi cấy trong tủ cấy time-lapse đến giai đoạn phôi nang ngày 5/6. Mỗi phôi bào và các mảnh vỡ tế bào tương ứng được tách ra và khuếch đại toàn bộ bộ gen và phân tích bằng kỹ thuật aCGH.

Kết quả nghiên cứu cho thấy 7/11 phôi nang và mảnh vỡ tế bào tương ứng có kết quả trái ngược nhau. Trong số 9 phôi nang nguyên bội có 4 phôi có các mảnh vỡ mang bộ nhiễm sắc thể nguyên bội, 3 phôi có các mảnh vỡ tế bào mang thể tam nhiễm, một phôi thể đơn nhiễm và một phôi bất thường nhiễm sắc thể giới tính XXY. Trong hai cặp phôi còn lại, một phôi nang mang bất thường đơn nhiễm 16 nhưng có mảnh vỡ tế bào mang bất thường đơn nhiễm 16, 18 và nhiễm sắc thể giới tính X; một phôi tam nhiễm 22 và có mảnh vỡ tế bào mang thể tam nhiễm 22 và 19.
Kết quả nghiên cứu cho thấy phôi có cơ chế tự sửa sai nhờ khả năng loại bỏ những phôi bào mang bất thường nhiễm sắc thể dưới dạng mảnh vỡ tế bào hoặc tế bào không nén chặt. Nghiên cứu giúp làm sáng tỏ hơn về quá trình hình thành phôi thai ở người và khả năng tự sửa sai của chúng. Điều này cung cấp thêm thông tin về sinh lý phôi thai cho việc áp dụng các phương pháp chẩn đoán, hỗ trợ cho việc lựa chọn phôi trong tương lai.

Nguồn: Do human embryos have the ability of self- correction? Reproductive Biology and Endocrinology. 10.1186/s12958-020-00650-8 2020