Lê Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận

Tỉ lệ béo phì trên toàn thế giới ngày càng tăng và được báo cáo là có liên quan đến rất nhiều bệnh. Các tác động bất lợi của béo phì lên khả năng sinh sản của nữ giới cũng đã được nhiều nghiên cứu công nhận. Ở những phụ nữ có thai tự nhiên, thừa cân/ béo phì được chứng minh làm tăng nguy cơ sẩy thai tự nhiên lên 1,2 lần và tăng 3,5 lần nguy cơ sẩy thai liên tiếp so với những phụ nữ bằng tuổi và có cân nặng bình thường. Bên cạnh đó, những phụ nữ thừa cân/ béo phì thực hiện hỗ trợ sinh sản cũng có những nguy cơ trên vì vậy mà BMI cao vượt ngưỡng ( ≥ 25 kg/m²) được xem là yếu tố nguy cơ gây sẩy thai cho cả những bệnh nhân có thai tự nhiên hay thực hiện hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, cơ chế tương quan giữa BMI cao và sẩy thai vẫn chưa được tìm ra.

Sai hỏng nhiễm sắc thể của thai nhi chiếm đến 70% trường hợp sẩy thai, được xem là nguyên nhân chính gây sẩy thai. Những nghiên cứu trên nhiễm sắc thể đồ của các sản phẩm thụ thai (Products of Conception - POC) của những bệnh nhân có BMI ≥ 25 kg/m² đã kết luận rằng sẩy thai diễn ra ở những trường hợp POC lệch bội. Tuy nhiên những quan điểm sau này cho thấy đánh giá các sản phẩm thụ thai bằng nhiễm sắc thể đồ có thể không phản ánh chính xác tình trạng lệch bội của các sản phẩm này, cần thực hiện tầm soát toàn bộ bộ gen POC để cho kết quả chính xác hơn. Vì vậy Linlin Wang và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá mối tương quan giữa chỉ số BMI và bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thông qua đánh giá toàn bộ bộ gen của POC bằng phương pháp đa hình đơn nucleotide (SNP).

Nghiên cứu hồi cứu trên 1068 POC của 1068 bệnh nhân sẩy thai tự phát giai đoạn sớm (trước 14 tuần) từ tháng 06/2012 đến tháng 10/2018. Bệnh nhân được chia làm 2 nhóm nghiên cứu: POC bình thường (nhóm 1) và POC bất thường (nhóm 2). Kết quả nghiên cứu cho thấy:

Có tổng cộng 484 (45,3%) POC có bộ nhiễm sắc thể bình thường, 584 (54,7%) POC bất thường nhiễm sắc thể. Các dạng bất thường nhiễm sắc thể bao gồm tam nhiễm, đơn nhiễm, thể khảm, mất đoạn, nhân đoạn,… Nghiên cứu cho thấy tuổi mẹ (32,0 ± 4,4 với 30,3 ± 4,2; p < 0,001), tuổi thai (9 với 8,9; p < 0,001) ở nhóm 2 cao hơn nhóm 1. Đánh giá mối tương quan giữa các yếu tố lâm sàng với bất thường nhiễm sắc thể thai cho thấy bệnh nhân > 35 tuổi tăng nguy cơ có POC bất thường lên đến 2,098 lần so với bệnh nhân trẻ tuổi hơn (95% CI = 1,544- 2,850; p < 0,001). Hơn nữa, nguy cơ sẩy thai với POC bất thường nhiễm sắc thể tăng lên 1,424 lần khi BMI ≥ 25 kg/m² (95% CI = 1,074- 1.888; p = 0,014).

Theo nghiên cứu này, tầm soát di truyền trên mẫu POC có thể cung cấp thông tin hữu ích về nguyên nhân sẩy thai. Kết quả nghiên cứu cho thấy có mối tương quan giữa BMI với tăng nguy cơ sẩy thai ở những phụ nữ điều trị IVF có BMI vượt ngưỡng (≥ 25 kg/m²).

Nguồn: Genetic testing on products of conception and its relationship with body mass index. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-020-01849-9 2020