ThS. BS. Lê Kim Tuyến

“The history of mankind for the nine months preceding his birth could, probably, be far more interesting and contain events of greater than all the threescores and ten years that follow it. ”

Lịch sử nhân loại trong khoảng thời gian 9 tháng trước khi được sinh ra đời có lẽ chứa nhiều sự kiện và thú vị hơn 70 năm sau đó.

Samuel Taylor Coleridge

Miscellanies Aesthaticand literary 1803

GIỚI THIỆU

Bệnh tim bẩm sinh chiếm khoảng 1% trẻ sinh sống và đóng góp phần lớn tử vong chu sinh^[36,73,85]. Nó cũng là bệnh hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản, điều này để lại hậu quả y khoa, tâm lý, kinh tế xã hội và pháp y rất nặng nề. Phát hiện trước sinh có thể cải thiện dự hậu sau sinh ít nhất trong một vài dạng bệnh tim bẩm sinh (BTBS)^{[17,28,37,102]}.

Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm ^[6,66], ngày này nó là phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Các hướng dẫn đối với siêu âm hai bình diện đã được thiết lập^[54,68]. Đa số các tầm soát thường qui mục đích phát hiện bệnh tim thai lúc khoảng 20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán sớm hơn từ 11-14 tuần cũng được tiến hành và đánh giá^{[14,23,47,53,70,82]}. Trong thập kỷ qua siêu âm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nói chung và cũng như trong tim thai nói riêng^{[16,33,42,114]}.

Siêu âm tim thai cho phép phát hiện đa số bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp ^[12]. Trước đây siêu âm tim thai chỉ tiến hành ở thai có nguy cơ cao mắc BTBS (bảng 1), nếu giới hạn nhóm này chỉ 20% trẻ sinh ra có BTBS được phát hiện^[38], tuy nhiên đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có yếu tố nguy cơ^[12]. Để cải thiện khả năng phát hiện BTBS, thì siêu âm tim thai phải được xem như một xét nghiệm sàng lọc và cần được chỉ định ở tất cả các thai phụ. Những tiến bộ đáng kể trong kĩ thuật siêu âm và mối quan hệ chặt chẽ giữa các chuyên khoa: tim mạch và sản khoa làm tăng khả năng chẩn đoán BTBS trong 30 năm qua.

Biểu đồ 1. Nguyên nhân chuyển viện của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở Khoa tim thai bệnh viện Guy’s Luân Đôn.

?CHD nghi ngờ bất thường ở tim trong quá trình khám thai

FH: tiền sử gia đình

Fabn: bất thường ngoài tim

FARR: loạn nhịp tim thai

Fhyd: phù thai

Tiểu đường (thai kỳ), mẹ tiểu đường, nguyên nhân khác, các chỉ định nguy cơ cao khác

Nguồn: Sharland G. Routine fetal cardiac screening: what are we doing and what should we do? Prenat Diagn 2004; 24:1123-1129.

Các lợi ích của chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh :

• Phát hiện các bất thường khác phối hợp, hướng dẫn thầy thuốc chọn lựa đúng bệnh nhân để làm nhiễm sắc thể đồ.
• Điều trị trong bào thai: rối loạn nhịp, hẹp van, thiếu máu, v.v.
• Tham vấn và tiên lượng trong thai kỳ cũng như sau sinh. Hướng dẫn bố/mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Trấn an những trường hợp tiền căn có con bị BTBS nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu âm này.
• Tổ chức và lập kế hoạch trước sinh để trẻ được sinh ở nơi có đầy đủ trang thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm khi chuyển viện sau sinh.

Mặc dù siêu âm tim thai có độ chính xác cao, nhưng hiện nay tỷ lệ phát hiện BTBS sinh ở 3 tháng giữa trong cộng đồng chưa cao. Tầm soát ở nhóm không yếu tố nguy cơ (YTNC) cho mức độ chính xác thấp hơn ở nhóm có YTNC^[78,81]. Trong một nghiên cứu ngẫu nhiên ở Hoa Kỳ, tỷ lệ phát hiện BTBS ở 3 tháng giữa là 4/22(18%) và 0/17(0%) ở trung tâm chuyên khoa và không chuyên khoa^[34]. Tương tự tỉ lệ thấp đáng thất vọng: 15% lúc thai 18 tuần, trong một nghiên cứu ngẫu nhiên lớn tại Châu Âu^[107]. Tỉ lệ phát hiện BTBS trước sinh là 21% trong một nghiên cứu 77.000 trẻ trong 5 năm (1999 – 2003)^[76] và tỉ lệ phát hiện 35% ở nghiên cứu cộng đồng lớn có đánh giá nguy cơ ở 3 tháng đầu dựa vào độ mờ da gáy^[93]. Các nghiên cứu khác cho thấy có tăng tỉ lệ phát hiện BTBS trước sinh và có một vài tiến bộ nhỏ trong chẩn đoán. Một nghiên cứu cộng đồng không chọn lọc cho thấy 57% các BTBS nặng được phát hiện trước sinh với 44% là bệnh tim đơn độc^[98]. Các trường hợp chẩn đoán BTBS trước sinh gửi đến bác sĩ tim mạch tăng từ 8% lên 50% từ 1992-2002 ở một trung tâm tại Hoa Kỳ^[74]. Mặc dù nhiều nghiên cứu có kết quả đáng khích lệ, tỉ lệ phát hiện BTBS vẫn còn thấp dưới 50%, và vẫn còn thua xa tỉ lệ phát hiện các dị tật khác. Gần đây các nghiên cứu kỹ thuật siêu âm ít phụ thuộc vào người thực hiện như siêu âm 3 chiều tự động hóa có nhiều hứa hẹn^[1,2]. Đến khi kỹ thuật siêu âm trở nên chuẩn hóa và tự động hóa, chú ý giải phẫu chi tiết tim thai nên là một phần trong khám nghiệm thường qui.

Bảng 1. Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh

MẶT CẮT 4 BUỒNG

Nhờ việc sử dụng rộng rãi siêu âm thường qui trong sản khoa, mặt cắt 4 buồng tim được xem như một xét nghiệm tầm soát BTBS^[7] (hình 1). Mặt cắt 4 buồng tim có một số đặc điểm là một xét nghiệm tầm soát tốt đối với BTBS. Nó là một phần trong khám nghiệm siêu âm cơ bản. Nó không đòi hỏi có kĩ năng siêu âm đặc biệt vì hình ảnh dễ thực hiện ở mặt cắt ngang ngực. Nó có thể ghi nhận được ở mọi tư thế thai nhi và đạt được hơn 95-98% ở thai sau 19 tuần trong lần khám đầu và mất 1-2 phút^[24,90,96].

Hình 1. Mặt cắt 4 buồng

Một vài bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bình thường. Đây cũng là hạn chế lớn nhất của việc sử dụng thường qui mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS. Bảng 2 liệt kê các bất thường tim mà có mặt cắt 4 buồng bình thường, bảng 3 liệt kê các bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bất thường.

Bảng 2. Các bất thường tim mà có mặt cắt 4 buồng bình thường^[3] .

Bảng 3. Các bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bất thường^[3]

Mặt cắt 4 buồng tim được xem là bình thường với các điều kiện sau:

• Định vị phủ tạng thai nhi bình thường
• Kích thước tim/lồng ngực: bình thường
• Trục tim thai bên trái: 30-60 độ
• Nhịp tim đều 100-180l/p
• Kích thước 2 nhĩ bằng nhau và thấy van của lỗ bầu dục trong nhĩ trái
• Kích thước 2 thất bằng nhau, co bóp tốt, dải điều hòa ở mỏm thất phải
• Vách liên nhĩ và vách liên thất bình thường
• Vị trí và chức năng van 2 lá và 3 lá
• Kết nối tĩnh mạch phổi (TMP) vào nhĩ trái: Thấy ít nhất 2 TMP ở hai bên cột sống đổ về nhĩ trái

Giá trị của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được thẩm định qua nhiều nghiên cứu^{[4,18,27,56,90,97,104]}. Tỉ lệ BTBS khác nhau trong các nghiên cứu do tỉ lệ mắc bệnh của dân số đích, kinh nghiệm người làm, sai số, thiết kế nghiên cứu. Những khác biệt này chắc chắn làm độ nhạy của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi có sự sai biệt lớn. Các yếu tố lâm sàng có thể ảnh hưởng khả năng ghi nhận 4 buồng chuẩn bao gồm : mẹ béo phì, sẹo mổ cũ, tuổi thai, tư thế thai, thiểu ối^[31]. Nói chung các nghiên cứu đánh giá mặt cắt 4 buồng ở cộng đồng không có nguy cơ có độ nhạy thấp trong phát hiện BTBS^[4,56,97]. Thậm chí trong cùng 1 bệnh viện, có sự khác biệt đáng kể về độ nhạy của mặt cắt 4 buồng giữa nhóm có nguy cơ cao và nhóm không có nguy cơ^[78]. Các số liệu đánh giá độ chính xác của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS (bảng 4).

Bảng 4. Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh^[3]

KHÁM NGHIỆM CƠ BẢN MỞ RỘNG

Nếu điều kiện cho phép, mặt cắt đường thoát thất nên cố gắng như là một phần trong khám nghiệm tầm soát “cơ bản mở rộng” của tim thai, bởi vì các bất thường mạch máu lớn liên quan đến bất thường mặt cắt 4 buồng chỉ 30%^[79]. Khám nghiệm tầm soát cơ bản mở rộng bao gồm thấy được đường ra của thất phải và thất trái và chúng xuất phát từ thất tương ứng. Mặt cắt đường ra thất trái được mô tả gồm 4 buồng tim và động mạch chủ (ĐMC) đi ra từ thất trái, thường được gọi là mặt cắt 5 buồng (hình 2) và có thể ghi nhận được ở 90% thai nhi đối với nhà siêu âm được huấn luyện đầy đủ và có kinh nghiệm^[31]. Mặt cắt 5 buồng cho thấy đường ra thất trái và vách liên thất phần màng. Có sự liên tục của thành trước ĐMC với vách liên thất phần màng (hình 2) là điểm mấu chốt trong đánh giá tim thai vì nó loại trừ ĐMC cưỡi ngựa là một trong các bệnh: tứ chứng Fallot, thân chung động mạch và thất phải hai đường ra. Mặt cắt đường ra thất phải có thể thực hiện bằng cách từ mặt cắt 4 buồng di chuyển đầu dò song song về hướng đầu thai nhi (hình 3). Mặt cắt này cho thấy ĐMP xuất phát từ thất phải và hướng về bên trái. ĐMP chia hai nhánh trái và phải, các lá van ĐMP chuyển động tự do và kích thước ĐMP tại gốc hơi lớn hơn ĐMC.

Hình 2. Mặt cắt 5 buồng

Hình 3. Động mạch phổi chia đôi

Đánh giá đường ra thất:

• Kết nối bình thường của ĐMC với thất trái và ĐMP với thất phải
• Hai đại động mạch bắt chéo
• So sánh thân ĐMC và ĐMP (ĐMP>ĐMC)
• Đánh giá biên độ mở của van ĐMC và ĐMP
• Sự liên tục của vách liên thất với thành trước ĐMC
• Lộ trình bình thường và kích thước đại động mạch và tĩnh mạch chủ trên (TMCT) ở ngực cao
• Đánh giá eo ĐMC và ống ĐM
• Tìm ra các mạch máu bất thường: ví dụ  tồn tại TMCT trái

Nói chung các nghiên cứu đánh giá khám nghiệm tim cơ bản mở rộng (buồng thoát) của tim trong tầm soát BTBS cho thấy việc phát hiện BTBS tốt hơn so với mặt cắt 4 buồng. Điều này có thể liên quan một phần đến tay nghề để thực hiện được mặt cắt này. Số liệu từ các nghiên cứu khác nhau để đánh giá sự thêm vào của tầng động mạch so với mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được tóm tắt trong  bảng 5^{[4,18,24,56,77,86,95,97]}.

Bảng 5. So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt 4 buồng và “buồng tống”

Ngày nay nhiều nghiên cứu cho thấy có thêm 20-30% BTBS được phát hiện nếu xem thêm buồng tống^{[4,18,25,34,56,86,95]}.

SIÊU ÂM TIM THAI CHI TIẾT