Hiện nay, tầm soát phôi lệch bội được thực hiện thông qua sinh thiết thể cực, phôi bào giai đoạn phân chia hay tế bào lớp lá nuôi. Tuy nhiên đây là kỹ thuật xâm lấn, có thể tác động đến khả năng sống cũng như khả năng phát triển của phôi. Vì vậy, nhiều nghiên cứu tập trung tìm ra một công cụ mới không xâm lấn giúp tầm soát phôi lệch bội.
 

Một hướng nghiên cứu mới thu hút sự quan tâm hiện nay là phân tích DNA tế bào tự do trong môi trường nuôi cấy phôi để đánh giá tình trạng bộ nhiễm sắc thể của phôi. Nhiều giả thuyết được đặt ra cho rằng DNA tế bào tự do có nguồn gốc từ quá trình apoptosis của tế bào phôi hay trong quá trình tự sửa chữa sai hỏng lệch bội của phôi. Một số nghiên cứu trước đây đã cho thấy sự hiện diện của DNA tế bào tự do trong môi trường nuôi cấy và chúng tương đồng với tình trạng nhiễm sắc thể của phôi. Vì vậy một nhóm tác giả người Áo đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá tính khả thi của việc chẩn đoán tình trạng nhiễm sắc thể của phôi thông qua DNA tế bào tự do trong môi trường nuôi cấy phôi nang và đánh giá độ tương đồng với kết quả phân tích thể cực trên nhóm bệnh nhân lớn tuổi (>35 tuổi).

Nghiên cứu thực hiện phân tích trên 22 mẫu môi trường nuôi cấy phôi nang và so sánh với kết quả phân tích thể cực được sinh thiết từ 22 noãn trước đó, hai mẫu này đều được phân tích bằng kỹ thuật aCGH. Kết quả nghiên cứu cho thấy:
- 18/22 (81,8%) mẫu môi trường được khuếch đại cho mức DNA trung bình 21,33ng/ 
- 13/18 (72,2%) mẫu cho kết quả phân tích phù hợp với bộ nhiễm sắc thể (nguyên bào hoặc lệch bội) của thể cực.
- 11/15 (73,3%) phôi được đánh giá lệch bội thông qua thể cực có sự tương đồng với đánh giá qua môi trường nuôi cấy phôi.
- Tỉ lệ tương đồng giữa phân tích thể cực và DNA tự do trong môi trường nuôi cấy về lệch bội nhiễm sắc thể đơn trong nghiên cứu này là 48,6%.
- Môi trường cấy noãn thụ tinh thất bại và môi trường không nuôi cấy phôi được sử dụng làm chứng âm cho nghiên cứu này. Kết quả cho thấy mẫu môi trường cấy noãn thụ tinh thất bại cho kết quả khuếch đại DNA dương tính và mẫu môi trường không nuôi cấy phôi cho kết quả khuếch đại DNA âm tính. Điều này có thể kết luận rằng, DNA tế bào tự do trong môi trường nuôi cấy phôi có nguồn gốc từ noãn hoặc phôi.

Nghiên cứu này cho thấy tính khả thi của việc thực hiện đánh giá di truyền phôi bằng aCGH không xâm lấn trên môi trường nuôi cấy phôi nang mặc dù cỡ mẫu của nghiên cứu vẫn còn rất nhỏ. DNA bộ gen có thể được khuếch đại từ môi trường nuôi cấy phôi nang trên 80% trường hợp. Tình trạng bộ nhiễm sắc thể của phôi được chẩn đoán bằng sinh thiết thể cực cho kết quả tương ứng với chẩn đoán bằng môi trường nuôi cấy trong hầu hết các trường hợp. Và trong nghiên cứu này, nhóm tác giả cũng nhấn mạnh việc đánh giá nhiễm DNA mẹ trong môi trường nuôi cấy có thể ảnh hưởng đến kết quả sau phân tích.

Lê Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận
Nguồn: Non-invasive preimplantation genetic screening using array comparative genomic hybridization on spent culture media: a proof-of-concept pilot study. Reproductive biomedicine online 34. 10.1016/j.rbmo.2017.03.015