ThS. BS. Lê Kim Tuyến

“The history of mankind for the nine months preceding his birth could, probably, be far more interesting and contain events of greater than all the threescores and ten years that follow it. ”

Lịch sử nhân loại trong khoảng thời gian 9 tháng trước khi được sinh ra đời có lẽ chứa nhiều sự kiện và thú vị hơn 70 năm sau đó.

Samuel Taylor Coleridge

Miscellanies Aesthaticand literary 1803

GIỚI THIỆU

Bệnh tim bẩm sinh chiếm khoảng 1% trẻ sinh sống và đóng góp phần lớn tử vong chu sinh^[36,73,85]. Nó cũng là bệnh hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản, điều này để lại hậu quả y khoa, tâm lý, kinh tế xã hội và pháp y rất nặng nề. Phát hiện trước sinh có thể cải thiện dự hậu sau sinh ít nhất trong một vài dạng bệnh tim bẩm sinh (BTBS)^{[17,28,37,102]}.

Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm ^[6,66], ngày nay nó là phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Các hướng dẫn đối với siêu âm hai bình diện đã được thiết lập^[54,68]. Đa số các tầm soát thường qui mục đích phát hiện bệnh tim thai lúc khoảng 20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán sớm hơn từ 11-14 tuần cũng được tiến hành và đánh giá^{[14,23,47,53,70,82]}. Trong thập kỷ qua siêu âm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nói chung và cũng như trong tim thai nói riêng^{[16,33,42,114]}.

Siêu âm tim thai cho phép phát hiện đa số bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp ^[12]. Trước đây siêu âm tim thai chỉ tiến hành ở thai có nguy cơ cao mắc BTBS (bảng 1), nếu giới hạn nhóm này chỉ 20% trẻ sinh ra có BTBS được phát hiện^[38], tuy nhiên đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có yếu tố nguy cơ^[12]. Để cải thiện khả năng phát hiện BTBS, thì siêu âm tim thai phải được xem như một xét nghiệm sàng lọc và cần được chỉ định ở tất cả các thai phụ. Những tiến bộ đáng kể trong kĩ thuật siêu âm và mối quan hệ chặt chẽ giữa các chuyên khoa: tim mạch và sản khoa làm tăng khả năng chẩn đoán BTBS trong 30 năm qua.

Biểu đồ 1. Nguyên nhân chuyển viện của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở Khoa tim thai bệnh viện Guy’s Luân Đôn.

?CHD nghi ngờ bất thường ở tim trong quá trình khám thai

FH: tiền sử gia đình