Đánh giá bệnh nhân có nguy cơ ung thư vú và buồng trứng là bước quan trọng hàng đầu trong dự phòng và phát hiện sớm ung thư và nên là nhiệm vụ thường ngày của người bác sĩ sản phụ khoa.

Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền được ghi nhận là hội chứng ung thư có liên quan tới di truyền bởi nhiều thành viên trong gia đình có ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc cả hai; sự hiện diện cả ung thư vú và ung thư buồng trứng trong cùng một cá thể; tuổi xuất hiện ung thư vú sớm. 

Tiến sĩ Karen Lu, giáo sư về ung thư phụ khoa thuộc trung tâm ung thư trường đại học Texas MD Anderson cho rằng “Phần lớn những gia đình có hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền mang một đột biến di truyền ở gen BRCA1 hoặc BRCA2. Phụ nữ trong những gia đình này có thể có nguy cơ cao ung thư vú, buồng trứng, phúc mạc, và ống dẫn trứng.” Mặc dù mang gen đột biến BRCA không có nghĩa là cá thể đó sẽ mắc bệnh ung thư nhưng tốt hơn nên thông báo cho những đối tượng có nguy cơ cao biết càng sớm càng tốt để được tầm soát, chẩn đoán và điều trị kịp thời. 

Những phụ nữ với đột biến một trong hai gen BRCA hoặc cả hai có nguy cơ ung thư vú là 65-74% trong đời sống của họ. Nguy cơ ung thư buồng trứng là 39-46% với đột biến gen BRCA1 và 12-20% với đột biến gen BRCA2. Tại Mỹ có khoảng 1/300 – 1/800 người mang gen BRCA. Sự đột biến gen BRCA có thể thường xảy nhiều hơn trong nhóm do ông bà tổ tiên truyền lại, chẳng hạn như người Ashkenazi (miền đông châu Âu), và người Băng Đảo. Ước tính khoảng 1/40 người Ashkenazi có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. 

Tài liệu gần đây nhấn mạnh vào vai trò của bác sĩ sản phụ khoa trong việc đánh giá, quản lý và tư vấn bệnh nhân với nguy cơ ung thư do di truyền. Việc đánh giá nên chú tâm vào những câu hỏi chuyên biệt về tiền căn cá nhân và gia đình có ung thư vú và ung thư buồng trứng. Bởi vì sự đột biến gen BRCA có thể truyền qua cả cha và mẹ hoặc cả hai của gia đình người phụ nữ, do đó nên được xem xét cẩn thận. Một trở ngại lớn khi hỏi tiền căn gia đình ở những phụ nữ là con nuôi, những người trong gia đình có nhiều phụ nữ đã cắt tử cung và buồng trứng khi còn trẻ, hoặc trong gia đình có ít phụ nữ. Kết quả của việc đánh giá di truyền sẽ giúp xác định bệnh nhân nào có nguy cơ ung thư di truyền và nhân viên y tế chuyên môn về di truyền ung thư nên quản lí các kết quả này. 

Hơn nữa, để đánh giá các yếu tố nguy cơ di truyền đươc khuyến cáo ở phụ nữ có thể gồm hơn 20-25% tố bẩm di truyền về ung thư vú và ung thư buồng trứng. Những phụ nữ này bao gồm:

• Phụ nữ với tiền căn có cả ung thư vú và ung thư buồng trứng
• Phụ nữ có ung thư buồng trứng và họ hàng gần như mẹ, chị/em gái, bà ngoại, bà dì, dì có ung thư buồng trứng, ung thư vú ở tuổi trước mãn kinh hoặc cả hai.
• Phụ nữ người Ashkenazi có ung thư vú được chẩn đoán khi 40 tuổi hoặc trẻ hơn hoặc có ung thư buồng trứng.
• Phụ nữ có ung thư vú ở tuổi 50 hoặc trẻ hơn và có họ hàng gần với ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú ở đàn ông bất kỳ tuổi nào.
• Phụ nữ có họ hàng gần được biết có đột biến gen BRCA

Đánh giá nguy cơ di truyền cũng thích hợp cho những phụ nữ có 5-10% nguy cơ di truyền, gồm:

-  Phụ nữ ung thư vú ở tuổi 40

• Phụ nữ với ung thư buồng trứng, ung thư phúc mạc nguyên phát, hoặc ung thư ống dẫn trứng hoặc kết quả mô học dạng thanh dịch biệt hóa cao ở bất kỳ tuổi nào.
• Phụ nữ với ung thư cả 2 vú (đặc biệt nếu ung thư được chẩn đoán đầu tiên ở tuổi 50)
• Phụ nữ với ung thư vú ở tuổi 50 và có họ hàng gần với ung thư vú tuổi 50
• Phụ nữ với ung thư vú ở bất kỳ tuổi nào và có 2 hoặc nhiều mối quan hệ họ hàng gần với ung thư vú bất kỳ tuổi nào ( đặc biệt nếu ít nhất một trường hợp ung thư vú được chẩn đoán ở tuổi 50)
• Phụ nữ bình thường nhưng có quan hệ họ hàng gần với một tiêu chuẩn trên.

Những người có hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền có thể bắt đầu kế hoạch tầm soát và dự phòng dựa vào những yếu tố nguy cơ bản thân và tiền căn gia đình. Hiện nay tiếp cận tầm soát ung thư buồng trứng còn hạn chế. Đối với những phụ nữ có đột biến gen BRCA, ACOG khuyến cáo tầm soát định kỳ CA 125 và siêu âm đầu dò âm đạo bắt đầu ở lứa tuổi 30 và 35 hoặc sớm hơn 5-10 năm so với thời điểm chẩn đoán đầu tiên ung thư buồng trứng của thành viên trong gia đình. 

Phẫu thuật cắt buồng trứng và ống dẫn trứng làm giảm nguy cơ – nghĩa là cắt cả buồng trứng và ống dẫn trứng – có thể giảm nguy cơ ung thư buồng trứng và ống dẫn trứng khoảng 85-90% ở những người mang gen đột biến BRCA. Phụ nữ có gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 nên đề nghị phẫu thuật cắt buồng trứng và ống dẫn trứng ở tuổi 40 hoặc sau khi sinh con. Thời gian lý tưởng để phẫu thuật tùy thuộc vào loại đột biến gen. 

Chiến lược để giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ với đột biến gen BRCA gồm khám kiểm tra vú 6 tháng/lần, chụp nhũ ảnh và MRI mỗi năm bắt đầu ở tuổi 25 hoặc sớm hơn dựa vào thời điểm phát hiện ung thư vú trong gia đình; hóa trị liệu với tamoxifen; và phẫu thuật mổ vú nghĩa là lấy đi toàn bộ vú sẽ giảm nguy cơ ung thư vú hơn 90-95%. 

Theo Tâp san Practice Bulletin #103 ”Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền” xuất bản tháng 04/2009