Suy buồng trứng sớm (POI) được đặc trưng bởi tình trạng buồng trứng mất chức năng trước 40 tuổi dẫn đến các biểu hiện như vô kinh, gia tăng nồng độ FSH, thiếu hụt estrogen. Một số giả thuyết cho rằng hiện tượng suy buồng trứng sớm có thể di truyền tuy nhiên vẫn còn nhiều tranh cãi.
Mới đây, Verrilli và cộng sự đã tiến hành một nghiên cứu để xác định khả năng di truyền của bệnh lý suy buồng trứng sớm ở cấp độ dân số thông qua việc kiểm tra thông tin phả hệ nhiều thế hệ được liên kết với hồ sơ bệnh án điện tử. Đây là nghiên cứu bệnh chứng với các trường hợp POI được xác định từ năm 1995 đến 2019.
 
Sau khi thu thập dữ liệu, nhóm tác giả đã ghi nhân được tất cả 857 trường hợp POI. Một trường hợp được xác định là POI khi có mã ICD9 là 256.31, 256.39 và mã ICD10 là E28.31, E28.39, kèm theo tình trạng tăng FSH> 20 IU / L hoặc AMH <0,08 ng / mL trước 40 tuổi. Những trường hợp loại khỏi nghiên cứu gồm: đã cắt tử cung, cắt ống dẫn trứng, lạc nội mạc tử cung đã điều trị bằng phẫu thuật, có xạ trị vùng chậu hoặc hóa trị trước khi chẩn đoán POI hoặc những người bị lupus ban đỏ hệ thống hoặc các rối loạn tự miễn khác được điều trị bằng cyclophosphamide. Những trường hợp này sau đó được liên kết với thông tin phả hệ kéo dài từ những năm 1700 bằng cách sử dụng Cơ sở dữ liệu dân số Utah (UPDB). Tất cả các trường hợp POI đều được yêu cầu cung cấp thông tin gia phả của ít nhất 12 trong số 14 tổ tiên trực hệ (bố mẹ, 4 ông bà và 6/8 ông bà cố). Số người thân bị ảnh hưởng dự kiến ​​được tính toán dựa trên tỷ lệ dân số phù hợp (theo tuổi, giới tính và nơi sinh). Tỷ lệ an sinh trong dân số Utah đã được xác định là bằng hoặc thấp hơn tỷ lệ của Hoa Kỳ.
 
Kết quả được báo cáo qua số người thân bị ảnh hưởng được quan sát và dự kiến, giá trị p, nguy cơ tương đối (RR) và khoảng tin cậy (CI) 95%. Kết quả cho thấy nguy cơ POI có tăng lên đáng kể ở những người thân theo cấp độ thân thiết trực hệ một thế hệ, cấp độ thân thiết hai thế hệ và cả ở cấp độ thân thiết xa hơn – ba thế hệ.

Một hệ số di truyền mạnh mẽ đối với POI, ngay cả ở những người họ hàng xa, cho thấy đây cũng là một thành phần di truyền mạnh bên cạnh các tình trạng di truyền khác như giảm dự trữ buồng trứng. Mặc dù một số gen gây bệnh POI đã được xác định chủ yếu trong các gia đình có hôn nhân cận huyết. Nghiên cứu này cũng đồng thời mở ra cơ hội để nghiên cứu về di truyền học POI trong các gia đình không có hôn nhân cận huyết.
 
Nguồn: Verrilli, L. E., Johnstone, E., Welt, C. K., & Allen-Brady, K. (2020). PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY HAS STRONG HERITABILITY, EVEN AMONG DISTANT RELATIVES; RESULTS OF A MULTIGENERATIONAL GENEALOGICAL OBSERVATIONAL STUDY. Fertility and Sterility, 114(3), e15

Từ khóa: suy buồng trứng sớm, POI, phả hệ