Trong thập kỷ qua, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bằng cách phân tích số lượng 24 nhiễm sắc thể (NST) (PGT-A) ngày càng được sử dụng nhiều hơn trong việc lựa chọn phôi cho những bệnh nhân điều trị thụ tinh ống nghiệm (TTTON). Khi chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng nào đánh giá tác động của các phương pháp thụ tinh đối với độ chính xác của PGT-A, thì Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) vào năm 2012 đã đưa ra khuyến nghị sử dụng ICSI cho tất cả các chu kỳ liên quan đến PGT vì lo ngại kết quả không chính xác do nhiễm DNA tinh trùng ngoại lai. Hơn nữa, việc 'lạm dụng' ICSI trong vô sinh không do nam là một mối quan tâm, vì ICSI không thể cải thiện kết quả lâm sàng ở quần thể vô sinh không do yếu tố nam và nó làm tăng đáng kể gánh nặng làm việc trong các phòng thí nghiệm phôi học và chi phí điều trị TTTON. Cũng không rõ liệu các nguy cơ như dị tật bẩm sinh và rối loạn dấu ấn di truyền có liên quan đến ICSI trong vô sinh không do yếu tố nam hay không. Hiện nay, hầu hết các phòng thí nghiệm đều khuyến nghị ICSI cho các trường hợp PGT-A nhưng cũng chấp nhận các mẫu từ noãn được thụ tinh bằng IVF cổ điển.
Một vài nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu đã đánh giá độ chính xác của IVF cổ điển so với ICSI trong PGT-A bằng cách xem xét sự khác biệt về tỷ lệ lệch bội và tỉ lệ khảm. Mặc dù không có sự khác biệt về tỷ lệ lệch bội, nhưng các nghiên cứu này đã chỉ ra việc sử dụng IVF cổ điển có thể làm tăng tỉ lệ khảm lên 5% so với ICSI. Một hạn chế của các nghiên cứu này là việc so sánh các kết quả PGT-A được thực hiện giữa các chu kỳ IVF và ICSI riêng biệt các bệnh nhân, nhưng có sự khác biệt về lâm sàng / chu kỳ của bệnh nhân, các yếu tố trong phòng thí nghiệm phôi học có thể tồn tại và ảnh hưởng đến kết quả PGT-A.

Nghiên cứu đăng trên tạp chí F&S Reports trong năm nay đã đánh giá ảnh hưởng của phương pháp thụ tinh đến kết quả của PGT-A ở phôi có nguồn gốc từ IVF cổ điển và ICSI trong các noãn chia đôi của một bệnh nhân. Đây là nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu chia đôi noãn của 118 cặp vợ chồng trong 131 chu kỳ điều trị chia đôi noãn được chọn ngẫu nhiên thụ tinh bằng IVF cổ điển hoặc ICSI. PGT-A được thực hiện thông qua sinh thiết tế bào TE phôi nang và giải trình tự thế hệ mới với sàng lọc 24 nhiễm sắc thể. Các kết cục chính của nghiên cứu là tỷ lệ phôi nguyên bội, lệch bội và thể khảm trên mỗi lần sinh thiết.

Kết quả:

• Tổng số 2129 noãn được chọn ngẫu nhiên để thụ tinh IVF cổ điển (n = 1026) và ICSI (n = 1103). Không có sự khác biệt nào về tỷ lệ lệch bội (50,3% so với 45,2%) và tỷ lệ phôi khảm (1,7% so với 2,4%) trên mỗi lần sinh thiết giữa các phôi có nguồn gốc noãn chia đôi IVF cổ điển và ICSI.
• Tỷ lệ phần trăm các thể lệch bội khác nhau (gồm lệch bội 1 NST, 2 NST, đa NST) và lệch bội liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính (6,2% so với 7,2%) là tương đương nhau giữa hai nhóm.
• Nhìn chung cơ hội để có một phôi nguyên bội trên mỗi noãn được phân bổ ở hai nhóm là tương đương nhau (13,2% so với 15,5%).

Tóm lại, các phôi được tạo ra bằng IVF cổ điển và ICSI từ các noãn chia đôi của một bệnh nhân có tỷ lệ dị bội và thể khảm tương tự nhau khi được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bằng sàng lọc 24 nhiễm sắc thể. Phương pháp IVF cổ điển không gây nhiễu  đáng kể trong quy trình PGT-A. Nghiên cứu này đã khuyến nghị IVF cổ điển có thể là phương pháp thụ tinh trong các chu kỳ PGT-A và ICSI chỉ nên được chỉ định trong các trường hợp vô sinh do yếu tố nam.

Nguồn: Comparison of aneuploidy rates between conventional in vitro fertilization (IVF) and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) in IVF-ICSI split insemination cycles, F&S Reports (2020), doi: https://doi.org/10.1016/j.xfre.2020.07.006.

Từ khóa: lệch bội, ICSI, IVF cổ điển, PGT-A