Phạm Thanh Liêm – Chuyên viên phôi học – IVF Vạn Hạnh

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) bao gồm các kỹ thuật nhằm kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể của phôi, liên quan đến tình trạng sức khỏe và bệnh di truyền của bé sau khi được sinh ra. Để có được nguồn vật liệu di truyền cần phải thực hiện sinh thiết phôi, kỹ thuật này sẽ thu nhận một hoặc nhiều tế bào phôi. Xét nghiệm này làm tăng chi phí điều trị của bệnh nhân và có những lo ngại về phôi có thể bị tổn thương trong một số trường hợp. Phát hiện gần đây về DNA trong dịch khoang phôi blastocoel (BF) của phôi nang và trong môi trường nuôi cấy phôi (SCM) dẫn đến sự quan tâm đến việc phát triển các phương pháp PGT không xâm lấn (niPGT).

Với mục đích đánh giá các bằng chứng khoa học hiện tại liên quan đến xét nghiệm di truyền của các phương pháp PGT từ các nguồn không phải sinh thiết phôi trong việc thu nhận và phân tích DNA, đồng thời xem xét và đưa ra các kỹ thuật liên quan để có được kết quả chẩn đoán lâm sàng đáng tin cậy. Các tài liệu nghiên cứu và đánh giá liên quan đến niPGT được tìm kiếm từ cơ sở dữ liệu PubMed và Google Scholar cho đến tháng 7 năm 2019. Các tìm kiếm bao gồm các từ khóa: 'non-invasive'; 'cell-free DNA'; 'blastocentesis'; 'blastocoel fluid'; 'spent culture media'; 'embryo culture medium'; 'preimplantation genetic testing'; 'preimplantation genetic diagnosis'; 'preimplantation genetic screening'; và 'aneuploidy'.

Hình: Sơ đồ thu nhận môi trường nuôi cấy phôi
 

Kết quả: DNA của phôi phát hiện trong dịch khoang phôi (BF) và môi trường đã nuôi cấy phôi (SCM) được tạo ra trong quá trình điều trị IVF. Các nghiên cứu ban đầu đã đạt được một số thành công nhất định khi thực hiện phân tích di truyền ở mức độ tế bào và phân tử. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp, kết quả bị hạn chế bởi các kỹ thuật liên quan đến số lượng và chất lượng thấp của DNA thu nhận được. Các báo cáo về sự tương thích trong kết quả phân tích giữa các mẫu SCM/BF và sinh thiết phôi bào rất khác nhau. Trong một số trường hợp, sự khác biệt liên quan đến dữ liệu tế bào thu được sau sinh thiết trophectoderm có thể là phôi khảm hoặc nhiễm DNA từ nguồn khác (thường có nguồn gốc từ mẹ). Một số nghiên cứu chỉ ra rằng các phôi bào lệch bội được loại bỏ khỏi phôi do cơ chế sửa sai, cho thấy rằng DNA từ nguồn SCM/BF thu nhận được có thể là các tế bào bị sai hỏng; giả thuyết này cần phải điều tra thêm.

Từ các tài liệu tổng hợp được trong nghiên cứu này có thể thấy rằng các mẫu BF và SCM cung cấp các mẫu DNA phù hợp cho phân tích di truyền, cung cấp một phương tiện PGT tiềm năng và ít tốn kém hơn so với các phương pháp truyền thống, kỹ thuật này không đòi hỏi nhiều kỹ năng trong thao tác với phôi và làm giảm nguy cơ tác động đến phôi. Quan trọng hơn, các phương pháp khuếch đại và phân lập DNA phải được tối ưu hóa để có thể đưa ra kết quả chẩn đoán lâm sàng chính xác, đồng thời giảm thiểu tác động của các yếu tố gây nhiễu. Cần có nhiều nghiên cứu để hiểu các cơ chế giải phóng DNA phôi và xác định mức độ mà vật liệu này phản ánh tình trạng di truyền thực sự của phôi tương ứng.
 
Tài liệu tham khảo
Megan Leaver and Dagan Wells. Non-invasive preimplantation genetic testing (niPGT): the next revolution in reproductive genetics? Human Reproduction Update, pp. 1–27, 2019. doi:10.1093/humupd/dmz033.