Nhiễm sắc thể Y ở người có chứa gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển tinh hoàn cũng như quá trình khởi phát và duy trì sự sinh tinh ở tuổi trưởng thành. Nhánh dài của nhiễm sắc thể Y (Yq) bao gồm nhiều chuỗi gen tái lặp khiến cho nhiễm sắc thể Y dễ bị tái tổ hợp chính nó trong quá trình sinh tinh và vì thế nên càng dễ xảy ra mất đoạn nhiễm sắc thể. Chính sự mất đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến biến đổi số lượng bản sao trong các gen trên nhiễm sắc thể Y và gây vô sinh ở nam giới.

Ba vi mất đoạn trong AZF (yếu tố vô tinh) phổ biến trong vô sinh nam là AZFa, AZFb và AZFc. Dữ liệu sau khi nghiên cứu trên 40000 nhiễm sắc thể Y cho thấy tỉ lệ vi mất đoạn Yq trong vô sinh nam là 7.5%. Tuy nhiên, tỉ lệ này lại thấp ở nam giới Châu Âu và cao nhất ở nam giới Châu Mỹ và Đông Á. Ngoài ra, vi mất đoạn bán phần của AZFc có liên quan đến vô sinh nam nhưng biểu hiện lại dường như phụ thuộc vào chủng tộc. Phân tích hơn 17000 nhiễm sắc thể Y từ nam giới vô sinh và nam giới có khả năng sinh sản bình thường cho thấy mối liên quan giữa mất đoạn gr/gr với tình trạng vô sinh ở nam giới da trắng và người Mông Cổ; trong khi đó mất đoạn b2/b3 lại có liên quan với vô sinh ở nam giới người Châu Phi và người Nam Ấn. Về mặt lâm sàng, sàng lọc vi mất đoạn Yq sẽ giúp cho các nhà lâm sàng xác định nguyên nhân vô sinh nam và quyết định chiến lược điều trị cho bệnh nhân. Vì các mất đoạn này sẽ di truyền dọc cho 100% con trai của các cặp vợ chồng thông qua hỗ trợ sinh sản nên việc xét nghiệm mất đoạn Yq sẽ cho phép các cặp đôi đưa ra lựa chọn về khả năng điều trị vô sinh nam ở thế hệ tiếp theo.

Sự xuất hiện của các dữ liệu mới về mối liên quan giữa mất đoạn Yq và ung thư tinh hoàn cùng với sức khỏe tâm thần kinh cho thấy mức độ tối cần thiết của việc thu thập dữ liệu dài hạn từ những người có mang mất đoạn Yq. Những thông tin này một khi được chứng minh, sẽ làm thay đổi quan điểm hiện tại về yếu tố di truyền trong vô sinh nam và còn có thể có tầm ảnh hưởng rộng hơn đối với sức khỏe nam giới.

Nguồn: Stacy Colaco and Deepak Modi (2018). Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. https://doi.org/10.1186/s12958-018-0330-5.

Từ khóa: Nhiễm sắc thể y ở người trong di truyền học và mối liên quan của nó với vô sinh nam