Chuyển phôi khảm: cân bằng giữa cơ hội và thách thức

Tin tức

on Sunday 18-05-2025 4:16am

Viết bởi: ngoc

CNSH. Trần Nhật Ánh Dương – Bệnh viện Mỹ Đức

1. GIỚI THIỆU
Chuyển phôi khảm, tức những phôi chứa đồng thời tế bào bình thường và tế bào mang bất thường di truyền đang ngày càng thu hút sự quan tâm của các chuyên gia trong lĩnh vực IVF. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT) đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn những phôi có bộ nhiễm sắc thể (NST) lưỡng bội, từ đó giúp nâng cao tỉ lệ mang thai thành công. Tuy nhiên, khi các phôi khảm được phát hiện, quyết định có nên chuyển phôi hay không lại trở thành một vấn đề gây nhiều tranh cãi. Trong quá khứ, những phôi này thường bị loại bỏ do lo ngại về tính khả thi trong phát triển cũng như nguy cơ tiềm ẩn đối với thai kỳ. Dẫu vậy, nhờ sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen và những phát hiện mới về cơ chế tự sửa sai của phôi, quan điểm không sử dụng phôi khảm đang dần được xem xét lại. Bên cạnh đó, PGT vẫn chưa thể hoàn toàn xác định chính xác tiềm năng phát triển của phôi khảm, khiến cho việc ứng dụng kết quả này trong lâm sàng vẫn còn nhiều thách thức.

2. CƠ HỘI CỦA VIỆC CHUYỂN PHÔI KHẢM
- Tăng cơ hội mang thai và sinh con khoẻ mạnh: Tổng hợp các nghiên cứu gần đây cho thấy phôi khảm dù mang bất thường NST ở một số tế bào, vẫn có khả năng phát triển thành thai nhi khỏe mạnh nhờ vào cơ chế tự sửa chữa. Cơ chế này bao gồm việc loại bỏ hoặc ức chế tế bào bất thường thông qua quá trình apoptosis hoặc điều hướng các tế bào này vào lớp lá nuôi - phần sẽ phát triển thành nhau thai – trong khi các tế bào lưỡng bội đảm nhiệm vai trò hình thành bào thai. Dữ liệu từ nhiều nghiên cứu lâm sàng cho thấy phôi khảm có thể mang lại tỷ lệ làm tổ và trẻ sinh sống khả quan, dù thấp hơn so với phôi lưỡng bội. Phân tích tổng hợp của Zhang (2019) ghi nhận tỷ lệ làm tổ của phôi khảm khoảng 30%, tỷ lệ trẻ sinh sống là 20%. Đặc biệt, các phôi khảm mức độ thấp (<30%) hoặc khảm các NST ít ảnh hưởng (như NST giới tính), có kết quả lâm sàng tốt, tương đương với phôi lưỡng bội. Cuối cùng, các nghiên cứu dài hạn cũng không ghi nhận có sự khác biệt về biến chứng sản khoa hay sức khỏe trẻ sơ sinh sinh ra từ phôi khảm. Những phát hiện này đã góp phần khẳng định tiềm năng phát triển của phôi khảm và củng cố việc cân nhắc sử dụng phôi khảm. Điều này mở ra một lựa chọn quan trọng cho các bệnh nhân không có phôi lưỡng bội để chuyển.
- Giảm căng thẳng cho bệnh nhân: Lựa chọn chuyển phôi khảm không chỉ mở ra cơ hội điều trị mà còn hỗ trợ sức khỏe tâm lý cho bệnh nhân. Việc được chủ động tham gia quyết định và có thêm hy vọng chuyển phôi giúp họ giảm bớt lo âu, cảm giác bất lực, đồng thời tăng cảm giác kiểm soát trong hành trình điều trị, từ đó giúp nâng cao trải nghiệm và có thể cải thiện cả kết quả điều trị.
- Tiết kiệm chi phí: Chuyển phôi khảm giúp tận dụng phôi sẵn có, giảm số chu kỳ IVF lặp lại, từ đó tiết kiệm chi phí điều trị.
- Đóng góp cho nghiên cứu khoa học: Việc chuyển phôi khảm không chỉ mở rộng hiểu biết về cơ chế phát triển phôi, mà còn cung cấp nguồn dữ liệu lâm sàng góp phần hoàn thiện phác đồ điều trị và nâng cao chất lượng tư vấn cho bệnh nhân dựa trên bằng chứng thực tiễn.

3. THÁCH THỨC CỦA VIỆC CHUYỂN PHÔI KHẢM
- Khả năng mang thai và sinh con thấp hơn: Phôi khảm có thể mang lại thai kỳ khả thi và trẻ sơ sinh khỏe mạnh, nhưng tỉ lệ thấp hơn so với phôi lưỡng bội. Mặc dù phôi khảm có thể gặp tỷ lệ sẩy thai cao hơn và tỷ lệ làm tổ thấp hơn, kết quả trẻ sơ sinh lại tương đương với phôi nguyên bội. Tuy nhiên, hiện nay việc dự đoán chính xác kết quả sinh sản của phôi khảm còn nhiều bất ổn và cần thêm dữ liệu từ các ca chuyển phôi khảm và kết quả PGT để đưa ra dự báo chính xác về các rủi ro tiềm ẩn.
- Khó khăn trong việc dự đoán kết quả và tỷ lệ khảm có thể bị tác động bởi nhiều yếu tố: Khảm NST ở phôi xảy ra do sai sót trong quá trình phân bào sau thụ tinh, thường vào giai đoạn đầu phát triển. Tỷ lệ phôi nang khảm được báo cáo là khoảng 6,1%, nhưng giảm còn khoảng 2% sau khi làm tổ và dưới 0,2% ở trẻ sơ sinh. Nhiều yếu tố như tuổi tác của bố mẹ, tình trạng tinh trùng và điều kiện nuôi cấy có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ khảm. Hơn nữa, sự khác biệt trong phương pháp xét nghiệm giữa các phòng thí nghiệm dẫn đến sự không đồng nhất về kết quả chẩn đoán. Vì vậy, giám sát tỷ lệ phôi khảm là rất quan trọng để giảm thiểu sai sót và tối ưu hóa môi trường phát triển của phôi. Ngoài ra, mức độ và loại khảm cũng có ảnh hưởng lớn đến khả năng phát triển của phôi. Các phôi có khảm đoạn hoặc khảm cánh NST ở mức độ thấp thường có kết quả tốt hơn, với tỷ lệ trẻ sinh sống tương đương phôi nguyên bội khi tỉ lệ khảm dưới 30%. Tuy nhiên, do tính đa dạng của phôi khảm, việc dự đoán kết quả thai kỳ trở nên khó khăn và phụ thuộc vào mức độ và loại khảm.
- Khó khăn trong việc quản lý phôi khảm và tăng áp lực cho các trung tâm HTSS: Việc quản lý phôi khảm ngày càng trở nên phức tạp. Các chuyên gia khuyến nghị bệnh nhân có thực hiện PGT nên được tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, để hiểu rõ về khảm NST, cơ chế sinh học và những hạn chế kỹ thuật lâm sàng. Ở một số quốc gia, phôi khảm được lưu trữ cho đến khi có quyết định về việc sử dụng chúng, tạo ra áp lực lớn đối với nơi lưu trữ lâu dài. Việc này không chỉ tăng thêm sự phức tạp trong quản lý mà còn yêu cầu các chiến lược tối ưu để xử lý phôi khảm một cách hiệu quả.
- Khía cạnh đạo đức và pháp lý: Việc chuyển phôi khảm đặt ra nhiều thách thức về mặt pháp lý và đạo đức do tính không chắc chắn về khả năng mang thai và sức khỏe của trẻ sau sinh. Điều này đòi hỏi cần có biện pháp giảm thiểu rủi ro như cung cấp đầy đủ thông tin, tư vấn kỹ lưỡng, mẫu ký kết mẫu đồng ý rõ ràng và nâng cao đào tạo cho nhân viên y tế. Đồng thời, quyền tự quyết của bệnh nhân cần được tôn trọng thông qua việc tư vấn kết quả PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) một cách thận trọng và hỗ trợ bệnh nhân đưa ra quyết định phù hợp. Trong những trường hợp không còn phôi nguyên bội, việc từ chối chuyển phôi khảm có thể không hợp lý cả về mặt y học lẫn đạo đức.

4. KẾT LUẬN

Chuyển phôi khảm đang dần trở thành một lựa chọn đáng cân nhắc trong điều trị hiếm muộn, đặc biệt đối với những trường hợp không còn phôi nguyên bội. Dù vẫn tồn tại những thách thức về tỷ lệ làm tổ, nguy cơ sẩy thai và khả năng di truyền bất thường, nhưng ngày càng nhiều nghiên cứu cho thấy một số phôi khảm vẫn có thể phát triển thành thai nhi khỏe mạnh. Thay vì loại bỏ hoàn toàn, việc xếp loại phôi khảm dựa trên mức độ và loại khảm giúp tối ưu hóa lựa chọn chuyển phôi và tăng cơ hội thành công. Tuy nhiên, việc chuyển phôi khảm không thể tách rời khỏi các yêu cầu nghiêm ngặt về tư vấn di truyền, đồng thuận rõ ràng và cân nhắc về mặt đạo đức, pháp lý. Khi được tiếp cận một cách thận trọng và dựa trên bằng chứng, chuyển phôi khảm có thể mở rộng cơ hội làm cha mẹ mà vẫn đảm bảo tính an toàn và nhân văn trong điều trị.

TLTK: Papatheodorou, A., & Chatziparasidou, A. (2024). Transferring Mosaic Embryos in Assisted Reproductive Technology: Balancing Opportunities and Challenges. Journal of Reproductive Medicine and Embryology.

Từ khóa: chuyển phôi khảm, PGT-A, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, khảm cấu trúc, đạo đức và pháp lý

Các tin khác cùng chuyên mục: