CNSH. Trần Hồ Khánh Duyên
Bệnh viện Đại học Y dược Buôn Ma Thuột

Hội chứng ung thư do di truyền chiếm 5-10% trong tất cả các trường hợp ung thư. Hầu hết các hội chứng ung thư di truyền là di truyền NST trội, các đột biến di truyền thường phát sinh từ tế bào tinh trùng hoặc trứng (tế bào mầm). Sau khi biệt hóa và phân chia, đột biến này tồn tại trong mọi tế bào, cơ quan của cơ thể và đồng thời có khả năng di truyền cho thế hệ sau với xác suất khoảng 50%. Cho đến nay, hơn 60 loại hội chứng ung thư di truyền đã được xác định, liên quan đến khoảng 70 gen. Các hội chứng ung thư di truyền chính liên quan đến ung thư phụ khoa bao gồm hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) và hội chứng Lynch. Bệnh nhân mắc ung thư phụ khoa do di truyền thường cần được điều trị bổ trợ như hóa trị / xạ trị, cả hai đều có thể ảnh hưởng xấu đến khả năng sinh sản. Trữ đông noãn, mô buồng trứng và phôi có thể bảo tồn khả năng sinh sản ở bệnh nhân ung thư. Để sàng lọc các phôi không mang bệnh di truyền từ bố mẹ, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho các khiếm khuyết gen đơn gen (PGT-M). Trong chu kỳ PGT-M / chu kỳ bảo tồn khả năng sinh sản, sử dụng tăng liều gonadotropin (Gn) để thu được nhiều tế bào trứng hơn, làm tăng nồng độ estradiol, về mặt lý thuyết có thể làm tăng nguy cơ tái phát hội chứng ung thư. Nghiên cứu này đã phân tích hồi cứu tác động của kết quả PGT-M, đối với kết quả lâm sàng của bệnh nhân có ung thư di truyền liên quan đến hormone trong một trung tâm sinh sản của bệnh viện thuộc trường Đại học Bắc Kinh từ 2015-2023.
 
Tổng cộng có 11 phụ nữ bị ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) (bao gồm cả người mang đột biến BRCA1/2) và hội chứng Lynch (bao gồm cả người mang đột biến gen MMR) được đưa vào nghiên cứu. 13 chu kỳ IVF / PGT-M đã được thực hiện, trong đó 11 chu kì PGT-M và 2 chu kì cho bảo tồn khả năng sinh sản. Phân tích phác đồ kích thích buồng trứng, số noãn chọc hút được và hợp tử 2 tiền nhân (2PN), kết quả PGT-M và kết quả thai lâm sàng, trẻ sinh sống. Theo dõi khối u sau khi thực hiện PGT-M / Bảo tồn khả năng sinh sản.
 
Trong 11 chu kỳ IVF / PGT-M, tổng liều gonadotropin (Gn) là 1827 IU cho mỗi bệnh nhân (dao động từ 1200 đến 2625 IU). Số noãn chọc hút trung bình là 13 (dao động từ 4 đến 30) và số lượng hợp tử 2PN trung bình là 8 (dao động từ 2 đến 16). Tổng cộng có 32 phôi được thực hiện PGT-M và 9 (28,1%) phôi phù hợp để chuyển. Thực hiện 6 chu kỳ chuyển phôi, trong đó có 5 chu kỳ có thai lâm sàng (83%) với năm trẻ sinh sống (83%). Các cuộc kiểm tra, theo dõi khối u được tiến hành sau 10-18 kể từ thời điểm thực hiện PGT-M và sinh con, cho thấy không có tổn thương mới hoặc khối u có tiến triển.

Kết quả PGT-M có thể cung cấp thông tin quan trọng, từ đó có thể tư vấn thêm cho bệnh nhân ung thư do di truyền liên quan đến hormone về khả năng sinh sản, bảo tồn và lựa chọn sinh sản của họ. Kích thích buồng trứng cho phụ nữ mắc hội chứng ung thư di truyền liên quan đến hormone không liên quan đến sự tiến triển của khối u.
 
Nguồn: Wang D, Song X, Zhu X, Yan L, Zhi X, Yan J, Liang H, Qiao J. Outcomes and the effect of PGT-M in women with hormone-related hereditary tumor syndrome. Front Oncol. 2024 May 10;14:1378019. doi: 10.3389/fonc.2024.1378019. PMID: 38800375; PMCID: PMC11127562.
 

Từ khóa: HBOC (ung thư vú và buồng trứng di truyền); PGT; bảo tồn khả năng sinh sản; hội chứng ung thư di truyền; hội chứng lynch (ung thư đại trực tràng không polyp di truyền).