Tin tức
on Tuesday 04-08-2020 3:30pm
Danh mục: Tin quốc tế
Phạm Thanh Liêm – Chuyên viên phôi học – IVF Vạn Hạnh
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) bao gồm các kỹ thuật nhằm kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể của phôi, liên quan đến tình trạng sức khỏe và bệnh di truyền của bé sau khi được sinh ra. Để có được nguồn vật liệu di truyền cần phải thực hiện sinh thiết phôi, kỹ thuật này sẽ thu nhận một hoặc nhiều tế bào phôi. Xét nghiệm này làm tăng chi phí điều trị của bệnh nhân và có những lo ngại về phôi có thể bị tổn thương trong một số trường hợp. Phát hiện gần đây về DNA trong dịch khoang phôi blastocoel (BF) của phôi nang và trong môi trường nuôi cấy phôi (SCM) dẫn đến sự quan tâm đến việc phát triển các phương pháp PGT không xâm lấn (niPGT).
Với mục đích đánh giá các bằng chứng khoa học hiện tại liên quan đến xét nghiệm di truyền của các phương pháp PGT từ các nguồn không phải sinh thiết phôi trong việc thu nhận và phân tích DNA, đồng thời xem xét và đưa ra các kỹ thuật liên quan để có được kết quả chẩn đoán lâm sàng đáng tin cậy. Các tài liệu nghiên cứu và đánh giá liên quan đến niPGT được tìm kiếm từ cơ sở dữ liệu PubMed và Google Scholar cho đến tháng 7 năm 2019. Các tìm kiếm bao gồm các từ khóa: 'non-invasive'; 'cell-free DNA'; 'blastocentesis'; 'blastocoel fluid'; 'spent culture media'; 'embryo culture medium'; 'preimplantation genetic testing'; 'preimplantation genetic diagnosis'; 'preimplantation genetic screening'; và 'aneuploidy'.
Hình: Sơ đồ thu nhận môi trường nuôi cấy phôi
Kết quả: DNA của phôi phát hiện trong dịch khoang phôi (BF) và môi trường đã nuôi cấy phôi (SCM) được tạo ra trong quá trình điều trị IVF. Các nghiên cứu ban đầu đã đạt được một số thành công nhất định khi thực hiện phân tích di truyền ở mức độ tế bào và phân tử. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp, kết quả bị hạn chế bởi các kỹ thuật liên quan đến số lượng và chất lượng thấp của DNA thu nhận được. Các báo cáo về sự tương thích trong kết quả phân tích giữa các mẫu SCM/BF và sinh thiết phôi bào rất khác nhau. Trong một số trường hợp, sự khác biệt liên quan đến dữ liệu tế bào thu được sau sinh thiết trophectoderm có thể là phôi khảm hoặc nhiễm DNA từ nguồn khác (thường có nguồn gốc từ mẹ). Một số nghiên cứu chỉ ra rằng các phôi bào lệch bội được loại bỏ khỏi phôi do cơ chế sửa sai, cho thấy rằng DNA từ nguồn SCM/BF thu nhận được có thể là các tế bào bị sai hỏng; giả thuyết này cần phải điều tra thêm.
Từ các tài liệu tổng hợp được trong nghiên cứu này có thể thấy rằng các mẫu BF và SCM cung cấp các mẫu DNA phù hợp cho phân tích di truyền, cung cấp một phương tiện PGT tiềm năng và ít tốn kém hơn so với các phương pháp truyền thống, kỹ thuật này không đòi hỏi nhiều kỹ năng trong thao tác với phôi và làm giảm nguy cơ tác động đến phôi. Quan trọng hơn, các phương pháp khuếch đại và phân lập DNA phải được tối ưu hóa để có thể đưa ra kết quả chẩn đoán lâm sàng chính xác, đồng thời giảm thiểu tác động của các yếu tố gây nhiễu. Cần có nhiều nghiên cứu để hiểu các cơ chế giải phóng DNA phôi và xác định mức độ mà vật liệu này phản ánh tình trạng di truyền thực sự của phôi tương ứng.
Tài liệu tham khảo
Megan Leaver and Dagan Wells. Non-invasive preimplantation genetic testing (niPGT): the next revolution in reproductive genetics? Human Reproduction Update, pp. 1–27, 2019. doi:10.1093/humupd/dmz033.
Từ các tài liệu tổng hợp được trong nghiên cứu này có thể thấy rằng các mẫu BF và SCM cung cấp các mẫu DNA phù hợp cho phân tích di truyền, cung cấp một phương tiện PGT tiềm năng và ít tốn kém hơn so với các phương pháp truyền thống, kỹ thuật này không đòi hỏi nhiều kỹ năng trong thao tác với phôi và làm giảm nguy cơ tác động đến phôi. Quan trọng hơn, các phương pháp khuếch đại và phân lập DNA phải được tối ưu hóa để có thể đưa ra kết quả chẩn đoán lâm sàng chính xác, đồng thời giảm thiểu tác động của các yếu tố gây nhiễu. Cần có nhiều nghiên cứu để hiểu các cơ chế giải phóng DNA phôi và xác định mức độ mà vật liệu này phản ánh tình trạng di truyền thực sự của phôi tương ứng.
Tài liệu tham khảo
Megan Leaver and Dagan Wells. Non-invasive preimplantation genetic testing (niPGT): the next revolution in reproductive genetics? Human Reproduction Update, pp. 1–27, 2019. doi:10.1093/humupd/dmz033.
Từ khóa: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn (niPGT): cuộc cách mạng trong chẩn đoán di truyền
Các tin khác cùng chuyên mục:
Mối tương quan giữa tỉ lệ tiêu thụ oxy ti thể của phôi và tuổi mẹ - Ngày đăng: 03-08-2020
Thụ thể của Nicotine - dấu chỉ tiềm năng cho những tổn hại tinh trùng liên quan đến hút thuốc - Ngày đăng: 03-08-2020
Mối liên quan giữa thói quen hút thuốc và thông số tinh trùng - Ngày đăng: 03-08-2020
Xác định và điều trị nhóm bệnh nhân thất bại thụ tinh do nguyên nhân tinh trùng - Ngày đăng: 03-08-2020
Nguy cơ vỡ tử cung ở bệnh nhân có sẹo mổ lấy thai - Ngày đăng: 31-07-2020
Khâu cổ tử cung có thể làm giảm tỷ lệ tử vong chu sinh trên thai kỳ song thai - Ngày đăng: 31-07-2020
Những ảnh hưởng di truyền đến đời con và ảnh hưởng đến sức khoẻ cộng đồng khi người cha hút thuốc - Ngày đăng: 31-07-2020
Sử dụng thuốc lá điện tử có liên quan đến giảm số lượng tinh trùng – kết quả từ một nghiên cứu cắt ngang trên thanh niên trong dân số chung - Ngày đăng: 29-07-2020
Lựa chọn hình thái tinh trùng trong điều trị vô sinh chưa rõ nguyên nhân - Ngày đăng: 29-07-2020
Mối liên quan giữa tuổi tác và kết quả xét nghiệm SCSA xác định tính toàn vẹn DNA tinh trùng của 25.445 nam giới đến khám hiếm muộn - Ngày đăng: 29-07-2020
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Thứ bảy ngày 22 . 02 . 2025
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Chủ Nhật ngày 15 . 12 . 2024
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Thứ Bảy 14.12 . 2024
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
Sách ra mắt ngày 10 . 10 . 2024
Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ
Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...
FACEBOOK