Tin tức
on Thursday 23-07-2020 3:10pm
Danh mục: Tin quốc tế
CTV NGUYỄN VĨNH XUÂN PHƯƠNG
Nhiễm sắc thể Y ở người có chứa gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển tinh hoàn cũng như quá trình khởi phát và duy trì sự sinh tinh ở tuổi trưởng thành. Nhánh dài của nhiễm sắc thể Y (Yq) bao gồm nhiều chuỗi gen tái lặp khiến cho nhiễm sắc thể Y dễ bị tái tổ hợp chính nó trong quá trình sinh tinh và vì thế nên càng dễ xảy ra mất đoạn nhiễm sắc thể. Chính sự mất đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến biến đổi số lượng bản sao trong các gen trên nhiễm sắc thể Y và gây vô sinh ở nam giới.
Ba vi mất đoạn trong AZF (yếu tố vô tinh) phổ biến trong vô sinh nam là AZFa, AZFb và AZFc. Dữ liệu sau khi nghiên cứu trên 40000 nhiễm sắc thể Y cho thấy tỉ lệ vi mất đoạn Yq trong vô sinh nam là 7.5%. Tuy nhiên, tỉ lệ này lại thấp ở nam giới Châu Âu và cao nhất ở nam giới Châu Mỹ và Đông Á. Ngoài ra, vi mất đoạn bán phần của AZFc có liên quan đến vô sinh nam nhưng biểu hiện lại dường như phụ thuộc vào chủng tộc. Phân tích hơn 17000 nhiễm sắc thể Y từ nam giới vô sinh và nam giới có khả năng sinh sản bình thường cho thấy mối liên quan giữa mất đoạn gr/gr với tình trạng vô sinh ở nam giới da trắng và người Mông Cổ; trong khi đó mất đoạn b2/b3 lại có liên quan với vô sinh ở nam giới người Châu Phi và người Nam Ấn. Về mặt lâm sàng, sàng lọc vi mất đoạn Yq sẽ giúp cho các nhà lâm sàng xác định nguyên nhân vô sinh nam và quyết định chiến lược điều trị cho bệnh nhân. Vì các mất đoạn này sẽ di truyền dọc cho 100% con trai của các cặp vợ chồng thông qua hỗ trợ sinh sản nên việc xét nghiệm mất đoạn Yq sẽ cho phép các cặp đôi đưa ra lựa chọn về khả năng điều trị vô sinh nam ở thế hệ tiếp theo.
Sự xuất hiện của các dữ liệu mới về mối liên quan giữa mất đoạn Yq và ung thư tinh hoàn cùng với sức khỏe tâm thần kinh cho thấy mức độ tối cần thiết của việc thu thập dữ liệu dài hạn từ những người có mang mất đoạn Yq. Những thông tin này một khi được chứng minh, sẽ làm thay đổi quan điểm hiện tại về yếu tố di truyền trong vô sinh nam và còn có thể có tầm ảnh hưởng rộng hơn đối với sức khỏe nam giới.
Nguồn: Stacy Colaco and Deepak Modi (2018). Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. https://doi.org/10.1186/s12958-018-0330-5.
Các tin khác cùng chuyên mục:
Kích hoạt phóng noãn hay không ở chu kỳ chuyển phôi trữ sử dụng phác đồ chu kỳ tự nhiên: Một nghiên cứu đối chứng ngẫu nhiên - Ngày đăng: 02-04-2021
Hiện trạng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ ở Anh và Hoa Kỳ - Ngày đăng: 21-07-2020
Sử dụng GnRH đồng vận để kích hoạt quá trình trưởng thành noãn ở nhóm bệnh nhân trữ lạnh noãn có đáp ứng buồng trứng bình thường và kém - Ngày đăng: 21-07-2020
Tổng quan hệ thống về ảnh hưởng của ô nhiễm không khí đối với vô sinh - Ngày đăng: 21-07-2020
Phân tích biểu hiện protein tinh tương của tinh trùng ở người hút thuốc lá - Ngày đăng: 21-07-2020
Ảnh hưởng của rượu và thuốc lá đối với khả năng sinh sản ở nam giới: Peroxid hóa Lipid, hoạt động Enzyme kháng oxy hóa và tổn hại DNA tinh trùng - Ngày đăng: 20-07-2020
Mối tương quan giữa PGT với cơ hội có trẻ sinh sống khoẻ mạnh trong chu kỳ xin noãn - Ngày đăng: 20-07-2020
Tác động của hội chứng PCOS và BMI lên sự hấp thụ của rFSH - Ngày đăng: 20-07-2020
Chẩn đoán và quản lý thai giới hạn tăng trưởng – khuyến cáo từ SMFM - Ngày đăng: 20-07-2020
Mối liên hệ giữa đặc điểm bệnh nhân, chu kì điều trị và tỉ lệ hình thành phôi nang - Ngày đăng: 19-07-2020
Có nên hủy bỏ những phôi có khả năng sống kém sau khi rã đông? báo cáo đầu tiên về trường hợp mang thai với phôi có tỉ lệ phôi bào thoái hóa trên 50% - Ngày đăng: 19-07-2020
Một số yếu tố liên quan đến vô sinh nam: một tổng quan tiến cứu - Ngày đăng: 19-07-2020
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Thứ bảy ngày 22 . 02 . 2025
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Chủ Nhật ngày 15 . 12 . 2024
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Thứ Bảy 14.12 . 2024
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
Sách ra mắt ngày 10 . 10 . 2024
Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ
Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...
FACEBOOK