1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì ?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.

Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.

2. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

3. Các xét nghiệm được khuyến cáo làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay

a. Xét nghiệm G₆PD (Glucose -6 –phosphate dehydrogenase) : Đây là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzym G₆PD của trẻ. Khi cơ thể trẻ không tổng hợp được enzym này như bình thường thì tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại và tích tụ lại trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.

b. Xét nghiệm TSH (Thyroid Stimulating Hormone) : Đây là xét nghiệm phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể trẻ không tự sản xuất, hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ. Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần của trẻ.

Sàng lọc suy giáp có thể được sàng lọc trước sinh khi người mẹ mang thai 3 tháng cuối thai kỳ, phát hiện và điều trị ngay từ khi còn trong bào thai giúp cho trẻ phát triển bình thường (Có chương trình riêng về Sàng lọc các bệnh lý về tuyến giáp cho các bà mẹ mang thai ).

c. Xét nghiệm 17 –OHP (17-Hydroxy progesterone) : Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác : mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.

4. Kỹ thuật lấy máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

- Xét nghiệm máu tĩnh mạch: cho phép xét nghiệm sàng lọc suy giáp, thiếu hụt G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đa số các bệnh viện lớn ở Việt nam đang áp dụng kỹ thuật xét nghiệm lấy máu tĩnh mạch.

- Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh: cho phép xét nghiệm TSH để sàng lọc suy giáp bẩm sinh. Phương pháp làm là lấy 1 giọt máu ở gót chân trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó về lại cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA). Kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000. Tuy nhiên mức độ chính xác khi xét nghiệm bằng lấy máu gót chân không bằng các xét nghiệm máu tĩnh mạch trên các thế hệ máy hiện nay và chỉ cho phép sàng lọc suy giáp bẩm sinh.

5. Thời gian thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 3 đến 7 ngày tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện tại bệnh viện Vinmec

Bệnh viện Vinmec có thể thực hiện sàng lọc phát hiện sớm 3 bệnh lý ở trẻ sơ sinh (suy giáp bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh).

Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 3 đến 7 ngày tuổi

Tại bệnh viện Vinmec không áp dụng kỹ thuật lấy máu gót chân (do kỹ thuật lấy máu gót chân chỉ sàng lọc được suy giáp; và hệ thống máy xét nghiệm của bệnh viện làm theo phương pháp khác, hiện đại và chính xác hơn). Trẻ sẽ được lấy máu tĩnh mạch xét nghiệm vào ngày thứ 3-7 sau sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này được áp dụng cho các trường hợp qua khám lâm sàng, bác sỹ thấy có dấu hiệu gợi ý hoặc thấy có yếu tố nguy cơ liên quan đến ba bệnh lý nêu trên hoặc khi gia đình có nguyện vọng làm xét nghiệm sàng lọc.

Nguồn: http://www.vinmec.com/