Tiền sản giật – bệnh lý rối loạn đa cơ quan, là dạng bệnh lý được quan tâm nhất trong nhóm các rối loạn tăng huyết áp trong thai kỳ. Tiền sản giật là một trong những nguyên nhân hàng đầu cho tỷ lệ bệnh tật và tử vong của mẹ và thai nhi. Mỗi năm có khoảng 50000 – 60000 trường hợp tử vong liên quan đến bệnh lý TSG, chiếm 12% phụ nữ tử vong do các biến chứng của thai kỳ trên toàn thế giới và khoảng 300000 trường hợp tử vong sơ sinh, chủ yếu là do sinh non ở phụ nữ bị TSG. Ngoài ra còn có rất nhiều biến chứng khác cho mẹ và thai nhi liên quan đến tiền sản giật – sản giật.

Việc điều trị TSG còn gặp nhiều khó khăn do bệnh lý biểu hiện ở nhiều cơ quan và xuất hiện nhiều hình thái lâm sàng khác nhau. Cho đến nay, điều trị có hiệu quả nhất vẫn là chấm dứt thai kỳ.

Nhằm góp phần vào việc đẩy lùi sự nguy hiểm của bệnh lý này, một nhóm bác sỹ ở Hoa Kỳ thuộc nhiều chuyên khoa khác nhau đã cùng nhau thực hiện đánh giá vai trò của gene và yếu tố di truyền đối với tiền sản giật. Các tác giả sử dụng các thuật toán công nghệ thông tin để tìm và phân tích nguồn dữ liệu phong phú trên thư viện PubMed. Kết quả trong số hơn 28.000 bài đăng liên quan đến tiền sản giật có 2300 bài nói về mối liên quan giữa gene, các yếu tố di truyền với tiền sản giật. Quá trình phân tích lọc ra được 729 bài báo thực sự có ý nghĩa liên quan đến 535 gene. Các yếu tố khác cũng được đánh giá kèm theo các gene này bao gồm: thời gian khởi phát, mức độ nặng của tiền sản giật, nguồn gốc từ mẹ hay thai nhi, cùng các yếu tố khác như tình trạng tăng huyết áp thai kỳ, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, hội chứng HELLP…

Kết quả nghiên cứu đã được trình bày trong Hội nghị thường niên năm 2012 của Hiệp hội Di truyền học Hoa Kỳ và trong Hội nghị thường niên năm 2013 của Hội Sản khoa Bắc Mỹ và gây được nhiều sự chú ý. Trong bài đăng đầy đủ trên tạp chí Obstetrics & Gynecology số tháng 6/2014 cho thấy có 194 gene riêng biệt của mẹ liên quan rõ ràng với tiền sản giật và 39 gene riêng biệt liên quan đến tiền sản giật nặng, một trong số đó liên quan đến sản giật. Ngoài ra, có 94 gene của mẹ có liên quan đến cả tiền sản giật và tiền sản giật nặng, trong đó có 10 gene liên quan đến sản giật.

Rất nhiều nghiên cứu đều tập trung hướng về phía người mẹ bởi những biểu hiện bệnh lý xuất hiện ở người mẹ. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu cho thấy thực tế các yếu tố từ phía thai nhi cũng góp phần vào sinh bệnh học của tiền sản giật. Thực vậy, kết quả cho thấy có có 204 gene riêng biệt của thai nhi liên quan đến tiền sản giật, 25 gene liên quan đến tiền sản giật nặng, 52 gene liên quan đến cả tiền sản giật và tiền sản giật nặng, 6 gene trong số này liên quan đến sản giật.

Các tác giả còn ghi nhận có 162 gene chỉ có nguồn gốc từ mẹ, 130 gene chỉ có nguồn gốc từ thai nhi và 144 gene có cả 2 nguồn gốc.

Như vậy, qua các kết quả ở trên có thể thấy được những biểu hiện hình thái khác nhau của tiền sản giật có liên quan đến yếu tố di truyền. Không những thế, kết quả còn cho thấy vai trò không chỉ của các yếu tố từ mẹ mà các yếu tố từ thai nhi cũng góp phần vào bệnh sinh và các biểu hiện hình thái của tiền sản giật, và đôi khi còn có sự chồng chéo nhau về vai trò của mẹ và thai nhi. Các tác giả hy vọng, với kết quả tìm được có thể góp phần vào việc cải thiện các phương pháp điều trị hoặc dự phòng bệnh lý tiền sản giật trong tương lai.

Tài liệu tham khảo
1.     Triche EW, Uzun A, DeWan AT, Kurihara I, Liu J, Occhiogrosso R, Shen B, Parker J and Padbury JF. Bioinformatic Approach to the Genetics of Preeclampsia. Obstetrics & Gynecology 2014; 123:1155-1161 1110.1097/AOG.0000000000000293.
2.     David Douglas. Fetal, Maternal Genetic Components May Contribute to Different Preeclampsia Phenotypes. Reuters Health Information, http://www.medscape.com/viewarticle/825398