Tin tức
on Monday 06-04-2020 9:12am
Danh mục: Tin quốc tế
CVPH. Nguyễn Thị Thu Thảo - IVFMD Bình Dương
Bệnh Huntington (HD) là một bệnh thoái hóa thần kinh do đột biến của gen huntingtin (HTT): lặp lại cytosine-adenine-guanine trinucleotide. HTT bình thường đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của não. HTT đột biến gây ra rối loạn chức năng và cuối cùng là dẫn đến sự chết tế bào thần kinh. PGT-M là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ về bệnh đơn gen, giúp tránh nguy cơ sẩy thai. Do đó, PGT-M có thể làm giảm việc sử dụng chẩn đoán trước sinh, giảm ảnh hưởng tâm lý của các cặp vợ chồng khi phải chấm dứt thai kỳ trong trường hợp kết quả không thuận lợi. Vì vậy, PGT-M là lựa chọn phù hợp nhất cho các cặp vợ chồng hiếm muộn, vô sinh và có nguy cơ di truyền bệnh. Do đó, Diogo Ferreira và cộng sự tiến hành nghiên cứu nhằm cung cấp một cái nhìn tổng quan về kết quả của kỹ thuật PGT-M ở các cặp vợ chồng HD.
Nghiên cứu thực hiện trên 15 cặp vợ chồng HD được giới thiệu thực hiện PGT với 21 chu kỳ. Sau khi thu nhận noãn, tiến hành ICSI, nuôi cấy phôi đến ngày 3 và thực hiện PGT. PGT sử dụng phương pháp phản ứng chuỗi đa polymerase. Sau khi PGT, 1 hoặc 2 phôi không bị ảnh hưởng và có chất lượng hình thái tốt được chuyển vào tử cung.
Kết quả cho thấy, số lượng phôi trung bình được sinh thiết trong mỗi chu kỳ là 4,9. Hiệu suất khuếch đại trong phôi bào là 87,4%. Từ 90 phôi được khuếch đại, 32 là bình thường và phù hợp để chuyển phôi. Sau đó, thực hiện 13 chu kỳ chuyển phôi tươi và 1 chu kỳ chuyển phôi trữ với 17 phôi được chuyển. Số lượng phôi trung bình được chuyển cho mỗi cặp vợ chồng là 1,2. Kết quả cho thấy, có 3 xét nghiệm hCG dương tính dẫn đến 2 lần mang thai lâm sàng. Hai lần mang thai diễn tiến diễn ra có sự phát triển bình thường, kết quả là sinh ra 2 đứa trẻ khỏe mạnh.
Nghiên cứu cho thấy, PGT-M cho HD được xem là một lựa chọn sinh sản hiệu quả và an toàn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền HD. Nghiên cứu góp phần cung cấp thông tin khi tư vấn di truyền và giúp cho việc sinh sản của các cặp vợ chồng được đảm bảo hơn.
Nguồn: Diogo Ferreira (2019). “Preimplantation genetic testing for Huntington disease: the perspective of one Portuguese center”, Porto Biomedical Journal, http://dx.doi.org/10.1097/j.pbj.0000000000000048.
Các tin khác cùng chuyên mục:
Hỗ trợ hoàng thể bằng chu kỳ tự nhiên kết hợp hCG giúp cải thiện kết quả điều trị - Ngày đăng: 06-04-2020
Tỉ lệ sinh đôi khi chuyển 2 phôi trữ ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản cao - Ngày đăng: 06-04-2020
Interleukin 6 trong dịch nang giúp giảm phân mảnh phôi và cải thiện tỉ lệ thai lâm sàng - Ngày đăng: 06-04-2020
Ảnh hưởng của quá trình trữ rã phôi hai lần đến tiềm năng phát triển của phôi - Ngày đăng: 03-04-2020
Nuôi cấy nang In Vitro từ mô buồng trứng đông lạnh - Ngày đăng: 03-04-2020
Sự phát triển nhận thức của trẻ sinh ra từ kỹ thuật ICSI - Ngày đăng: 02-04-2020
Hút thuốc lá và chất lượng tinh dịch ở nam giới vô sinh: tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp - Ngày đăng: 02-04-2020
Phôi bào nén chặt không hoàn toàn – tỉ lệ xuất hiện, thông số động học hình thái và ảnh hưởng - Ngày đăng: 02-04-2020
Hiệu quả phương án trữ - rã phôi hai lần và sinh thiết trên nhóm bệnh nhân thực hiện Pgt-A - Ngày đăng: 02-04-2020
Sử dụng Ethylene Glycol (Eg) nồng độ thấp giúp cải thiển khả năng di động tinh trùng sau rã đông - Ngày đăng: 02-04-2020
So sánh hiệu quả các phương pháp trữ lạnh tinh trùng đối với tinh trùng bất thường nặng: thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng - Ngày đăng: 02-04-2020
Chuyển phôi chất lượng kém, nên hay không nên? - Ngày đăng: 02-04-2020
THƯ VIÊN
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Hội thảo trực tuyến, thứ bảy 21.9.2024 (11:00 - 13:00)
Năm 2020
Eastin Grand Hotel Saigon, thứ bảy 7.12.2024 và sáng chủ nhật ...
Năm 2020
Novotel Saigon Centre, Thứ Bảy ngày 2 . 11 . 2024
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
Sách ra mắt ngày 27.9.2024 và gửi đến quý hội viên HOSREM còn ...
Kính mời tác giả gửi bài cộng tác trước 15.12.2024
Sách ra mắt ngày 15 . 5 . 2024 và gửi đến quý hội viên trước ...
FACEBOOK