Kỹ thuật IVF ngày càng được cải tiến và hoàn thiện về hệ thống nuôi cấy, hệ thống phòng thí nghiệm đủ chuẩn, phương pháp lựa chọn phôi, … nhưng tỉ lệ làm tổ hiện nay vẫn còn ở mức thấp. Nhiều yếu tố được đánh giá có tác động đến khả năng sống và làm tổ của phôi đã được biết đến như tình trạng miễn dịch, bất thường hình thái tử cung, không đồng nhất giữa giai đoạn phôi và khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung… Đánh giá hình thái phôi hiện đang là phương pháp chủ yếu để lựa chọn phôi chuyển có tiềm năng. Một số phương pháp khác cũng được sử dụng như là phương pháp hỗ trợ trong lựa chọn phôi như time-lapse, PGT-A, proteomic,… nhưng hiệu quả hỗ trợ đến nay vẫn còn gây tranh cãi. Gần đây, phương pháp đánh giá phôi dựa trên số lượng bản sao mtDNA thu hút được nhiều sự quan tâm của các chuyên gia trên thế giới. Ti thể là một bào quan quan trọng cho sự sống của tế bào. Ti thể trong noãn có vai trò quan trọng liên quan đến sự phóng noãn cũng như là yếu tố quyết định chất lượng noãn, điều hoà hoạt động trao đổi chất và cung cấp năng lượng cho phôi. Do đó, ti thể được xem như là một dấu ấn sinh học tiềm năng trong dự đoán khả năng phát triển của phôi giai đoạn tiền làm tổ. Những nghiên cứu gần đây tập trung đánh giá về số lượng bản sao mtDNA và tiềm năng phát triển của phôi tuy nhiên kết quả còn nhiều tranh cãi. Do đó Yi-Xuan Lee và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá mối tương quan giữa lượng mtDNA với kết quả thai lâm sàng mà cụ thể là tỉ lệ làm tổ.

Nghiên cứu tiến cứu, mù đôi trên 1617 phôi của 380 bệnh nhân. mtDNA của phôi được phân tích bằng kỹ thuật NGS trên 99 mẫu phôi bào và 1518 mẫu tế bào TE. Kết quả nghiên cứu cho thấy:

Lượng mtDNA trong phôi bào cao hơn đáng kể trong tế bào lá nuôi (0,0049 ± 0,003 với 0,0012 ± 0.0001; p < 0,0001). Có mối tương quan thuận giữa tuổi mẹ và hàm lượng mtDNA trong tế bào TE (r = 0,095; p = 0,0028) nhưng không có mối tương quan khi đánh giá trên phôi bào, không có mối tương quan khi đánh giá thêm yếu tố nguyên bội và lệch bội. Phân tích mối liên quan giữa hình thái phôi và hàm lượng mtDNA ở phôi nang cho thấy có mối tương quan giữa độ nở rộng, hình thái ICM và TE với tình trạng nhiễm sắc thể phôi và hàm lượng mtDNA. Đánh giá trên kết quả điều trị chỉ ra rằng không có mối tương quan giữa hàm lượng mtDNA với tỉ lệ phôi nang làm tổ (0,00097 với 0,00088; p = 0,21).

Kết quả nghiên cứu cho thấy hàm lượng mtDNA trong phôi nang nguyên bội thấp hơn đáng kể so với phôi lệch bội. Tuy nhiên không có sự khác biệt có ý nghĩa nào khi đánh giá trên tỉ lệ làm tổ.

Nguồn: Adjusted mitochondrial DNA quantification in human embryos may not be applicable as a biomarker of implantation potential. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-019-01542-6 2020.

Từ khóa: Hàm lượng mtDNA phôi không phải là dấu ấn sinh học tiềm năng cho sự làm tổ