Các nhà nghiên cứu tại Ottawa vừa thực hiện một nghiên cứu mang đến hy vọng mới trong điều trị trẻ sinh ra với rối loạn di truyền nghiêm trọng.

Hơn 1000 trẻ em ở Canada mắc chứng teo cơ cột sống (SMA), một rối loạn di truyền gây ra suy nhược cơ và mất kiểm soát vận động của cơ thể. Trẻ mắc SMA hiếm khi sống quá 5 năm. Rối loạn này gây ra bởi đột biến gen mất đoạn , tuy nhiên tất cả các trẻ mắc SMA vẫn có một gen tương tự gen tổn thương. Kích hoạt sao chép các gen này có khả năng để điều trị SMA, và đây chính là mục tiêu của các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới.  Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute ở Ottawa báo cáo thử nghiện kích hoạt  thành công gen này trên những con chuột biến đổi gen mắc SMA.

Nghiên cứu sinh Faraz Farooq làm việc trong phòng thí nghiệmĐại học Ottawa của  giáo sư Alex MacKenzie đã phát hiện ra rằng hormone thai kỳ Prolactin không chỉ kích hoạt được các gen bản sao mà còn kéo dài thời gian tuổi thọ của chuột mắc SMA lên tới 60%.  Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí Journal of Clinical Investigation .

Prolactin gây ra một ảnh hưởng lên bản sao gen SMN2 mà kết quả dẫn đến khả năng sản xuất ra protein SMN cao, dẫn đến kéo dài tuổi thọ của chuột bị SMA. Các phòng thí nghiệm trên khắp thế giới đã thử sản xuất nhiều protein từ bản sao gen SMN2 nhưng với prolactin, lượng SMN2 sản xuất được nhiều hơn mười lần mức bình thường. Đây là bước tiến quan trọng trong điều trị SMA.

Việc thử nghiệm ứng dụng của prolactin trên SMA không chỉ cho kết quả kéo dài tuổi thọ mà còn cải thiện vận động. Các nhà nghiên cứu cho rằng các thử nghiệm tiền lâm sàng được thực hiện với các bệnh nhân SMA sẽ phù hợp hơn.

Tiến sĩ Alex MacKenzie, trưởng  Viện Nghiên cứu CHEO cho biết: "Chúng tôi tin rằng chúng ta đang đi đúng hướng của một phác đồ điều trị hiệu quả đối với trẻ em mắc chứng SMA. Chúng tôi muốn hướng đến khả năng ngăn chặn tiến triển của rối loạn trên bệnh nhân . Đây là một khám phá mang tính đột phá. Hy vọng rằng bằng cách sử dụng các cách để tăng protein SMN chúng ta có thể phát triển một liệu pháp kết hợp để điều trị SMA. .

Nguồn : Pregnancy Hormone Has Unprecedented, Powerful Effect On Spinal Muscular Atrophy – www.medicalnewstoday.com

BS Huỳnh Thị Mai Thanh