Chẩn đoán di truyền giai đoạn tiền làm tổ các bệnh đơn gen (PGT-M) giúp lựa chọn những phôi không mang đột biến đơn gen di truyền từ cha mẹ. Để thực hiện kỹ thuật này, vật liệu di truyền được thu nhận bằng cách sinh thiết thể cực, phôi bào hoặc tế bào TE. Dữ liệu của Hiệp hội Sinh sản và Phôi thai học Châu Âu (ESHRE) thống kê trong năm 2011-2012 về PGT-M cho thấy sinh thiết phôi giai đoạn phân chia được thực hiện phổ biến (93%) trong khi sinh thiết phôi nang hiếm khi được thực hiện (2%). Cho đến nay, thời điểm tối ưu để sinh thiết phôi phân chia và tác động của sinh thiết lên khả năng sống và làm tổ của phôi sau trữ rã vẫn chưa được biết rõ. Vì vậy, Adva Aizer và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá hiệu quả và kết cục lâm sàng của PGT-M khi thực hiện sinh thiết phôi bào trước và sau khi trữ phôi bằng phương pháp thuỷ tinh hoá.

Nghiên cứu thực hiện từ tháng 9/2016 đến tháng 3/2020. Tiêu chuẩn nhận bao gồm những bệnh nhân thực hiện 3 chu kì IVF/ICSI – PGT-M đầu tiên và có ít nhất 1 phôi ngày 3 để xét nghiệm di truyền. Bệnh nhân tham gia nghiên cứu được chia thành 4 nhóm: Sinh thiết phôi ngày 3 sau đó chuyển phôi tươi (A1), bệnh nhân nhóm A1 có phôi dư để trữ lại (A2), bệnh nhân có phôi sinh thiết sau rã và chuyển phôi được sinh thiết, có phôi dư trữ lại (B1), bệnh nhân nhóm B1 có phôi được rã đông và chuyển phôi trữ (B2).

Tổng cộng có 529 bệnh nhân thực hiện PGT-M trong đó nhóm A1 gồm 347 bệnh nhân và nhóm B1 gồm 182 bệnh nhân. Tính trung bình, số lượng noãn thu nhận (17,23 ± 8,9 so với 9,9 ± 4,8; p < 0,001); số lượng hợp tử 2PN (10,7 ± 5,9 so với 7,2 ± 3,9; p < 0,001) ở nhóm B1 cao hơn đáng kể so với nhóm A1 nhưng tỉ lệ thụ tinh thấp hơn (65% ± 20% so với 74% ± 20; p < 0,001). Số lượng phôi được sinh thiết (5,9 ± 2,9 so với 5,6 ± 3,3; p = 0,37) và tỉ lệ phôi được chẩn đoán hoàn toàn trên tổng số phôi sinh thiết (81,6% và 83,5%; p = 0,208) không khác biệt giữa nhóm B1 và A1. Giữa nhóm A2 và B2 không có sự khác biệt về tỉ lệ phôi sống sau rã đông (95,4% và 97,7%; p = 0,448), tỉ lệ làm tổ diễn tiến (22,8% và 23,3%; p = 0,958), tỉ lệ thai diễn tiến (23,9% và 26,3%, p = 0,775). Không có sự khác biệt về tỉ lệ làm tổ diễn tiến và tỉ lệ thai khi so sánh giữa 4 nhóm bệnh nhân.

Như vậy, nghiên cứu cho thấy sinh thiết phôi bào để thực hiện PGT-M trước hoặc sau khi đông lạnh phôi bằng phương pháp thuỷ tinh hoá không ảnh hưởng đến khả năng sống cũng như tỉ lệ làm tổ, tỉ lệ thai của phôi sau khi rã đông.

Nguồn: Timing day-3 vitrification for PGT-M embryos: pre or post-blastomere biopsy? Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-020-01914-3 2020

Từ khóa: Nên thực hiện sinh thiết phôi bào cho PGT-M trước hay sau khi trữ-rã phôi bằng phương pháp thuỷ tinh hoá?