Đa hình nhiễm sắc thể chủ yếu đề cập đến các biến thể nằm trong vùng dị nhiễm sắc chất. Trong di truyền tế bào, việc tăng hoặc giảm chiều dài của vùng dị nhiễm sắc chất trên cánh dài của nhiễm sắc thể được kí hiệu là 1qh^+/−, 9qh^+/−, 16qh^+/− và  Yqh^+/−. Các nghiên cứu về những vùng này đã được thực hiện phổ biến và cho thấy tần suất xuất hiện của 9qh⁺ và Yqh⁺ khoảng 2,44% và 2,85%, trong khi một số nghiên cứu khác chỉ ra rằng tần suất xuất hiện của thể đa hình 9qh⁺ lên đến 7,6%. Việc tăng hoặc giảm chiều dài cánh ngắn của nhiễm sắc thể nhóm (D/G) được kí hiệu là p±, trong khi tăng hoặc giảm chiều dài của vệ tinh cánh ngắn và đoạn stalk được kí hiệu là ps^+/− và pstk^+/−. Những biến thể trong nhóm D/G được báo cáo với tần suất xuất hiện là 2,96%. Đảo đoạn quanh tâm nhiễm sắc thể số 9 (inv(9)) là một dạng biến dị trong nhiễm sắc thể đồ ở người với tần suất xuất hiện nằm trong khoảng 1-4%. Trong một thời gian dài, dị nhiễm sắc chất được phân loại là sự sắp xếp lại của các nhiễm sắc thể nhỏ, được hình thành từ các chuỗi DNA vệ tinh nên không có tiềm năng mã hoá và không liên quan đến bất thường kiểu hình. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều nghiên cứu báo cáo về tác động của đa hình nhiễm sắc thể lên khả năng sinh sản của người đặc biệt là gây sẩy thai tự phát, nhưng cơ chế tác động như thế nào vẫn chưa được làm rõ. Có rất ít báo cáo về tác động của biến dị đa hình nhiễm sắc thể lên kết quả điều trị hỗ trợ sinh sản, vì vậy Sai-jiao Li và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá tác động của một số dạng đa hình nhiễm sắc thể phổ biến bao gồm 1/9/16qh^+/−, đa hình nhóm D/G, và inv(9) lên kết quả chuyển phôi tươi trong điều trị IVF.

Nghiên cứu hồi cứu trên 1335 bệnh nhân thực hiện IVF/ICSI từ tháng 10/2014 đến tháng 11/ 2017. Nghiên cứu phân tích toàn diện mối tương quan giữa 3 loại đa hình nhiễm sắc thể 1/9/16qh^+/−, đa hình nhóm D/G, và inv(9) lên kết quả phôi học và kết quả thai sau chuyển phôi tươi như tỉ lệ thụ tinh, tỉ lệ phôi phân chia, tỉ lệ phôi chất lượng tốt, tỉ lệ thai lâm sàng, tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ sẩy thai sớm.

Không có sự khác biệt về đặc điểm nền của bệnh nhân cũng như số lượng noãn chọc hút được giữa các nhóm. Phân tích trên những bệnh nhân thực hiện IVF cho thấy không có sự khác biệt về tỉ lệ thụ tinh, tỉ lệ 1PN, tỉ lệ 2PN, tỉ lệ đa thụ tinh, tỉ lệ phôi chất lượng tốt, tỉ lệ thai lâm sàng và tỉ lệ làm tổ (p> 0,05) giữa các nhóm. Tuy nhiên nhóm D/G và nhóm inv(9) có tỉ lệ 2PN phân chia thấp hơn nhóm chứng (92,59% và 88,58% với 97,66%; p< 0,05) và tỉ lệ sẩy thai sớm ở nhóm inv(9) cao hơn nhóm chứng (21,4% với 3,0%; p < 0,05).

Phân tích trên những bệnh nhân thực hiện ICSI chỉ ra rằng không có sự khác biệt về tỉ lệ thụ tinh, tỉ lệ 1PN, tỉ lệ 2PN, tỉ lệ đa thụ tinh, tỉ lệ phôi chất lượng tốt và tỉ lệ làm tổ giữa các nhóm nhưng tỉ lệ thai lâm sàng ở nhóm D/G cao hơn đáng kể so với nhóm chứng và tỉ lệ sẩy thai sớm ở nhóm inv(9) cao hơn nhóm chứng. Ngoài ra, nghiên cứu còn phân tích thêm liệu rằng giới tính của người mang đa hình nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến kết quả IVF/ ICSI hay không. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỉ lệ thụ tinh và tỉ lệ 2PN phân chia của phụ nữ ở nhóm D/G và inv(9) thấp hơn nhóm chứng. Bên cạnh đó, phụ nữ và nam giới trong nhóm inv(9) đều có tỉ lệ sẩy thai sớm cao hơn nhóm chứng, nhưng không có sự khác biệt đáng kể so với 2 nhóm còn lại.

Kết quả nghiên cứu cho thấy phân tích nhiễm sắc thể đồ là cần thiết đối với bệnh nhân thực hiện IVF/ICSI. Theo như nghiên cứu, 2 dạng đa hình nhiễm sắc thể thường gặp là D/G và inv(9) có tác động xấu đến tỉ lệ thai và làm tăng tỉ lệ sẩy thai sớm.

Nguồn: Sai-Jiao Li, Yan-Xiang Cheng, Ye-Shang, Dan-Ni Zhou, Yin Zhang, Tai-Lang Yin, Jing Yang. Chromosomal polymorphisms associated with reproductive outcomes after IVF-ET. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-020-01793-8 2020.

Từ khóa: Mối tương quan giữa đa hình nhiễm sắc thể và kết quả thai sau chuyển phôi tươi