Người mắc hội chứng Down ít bị ung thư hơn hầu hết những người khác, và nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature ngày 3/1/2008 đưa ra một giải thích cho điều này – đó là do những bệnh nhân này sản xuất ra một loại protein đặc biệt ở nồng độ cao hơn. Protein này ngăn cản khối u phát triển, và kết quả này có thể là tiền đề cho các thuốc điều trị ung thư mới.

BS Roger Reeves thuộc bệnh viện Johns Hopkins tại Baltimore và các đồng sự tìm ra một gen tên Ets2 bảo vệ chuột khỏi bị ung thư. Viết trên tạp chí Nature, BS Reeves và đồng sự cho biết họ dùng giống chuột phát sinh ung thư đại tràng ở mức độ cao, và dùng kỹ thuật di truyền để khiến chúng sản xuất thêm lượng Ets2. Kết quả cho thấy chuột càng có nhiều Ets2 thì càng ít bị ung thư đại tràng.

Bí mật nằm ở nhiễm sắc thể 21 bị thừa ở người mắc hội chứng Down. Bệnh nhân Down có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 nhiễm sắc thể ở người bình thường; điều này khiến họ có thêm bản sao cho tất cả các gen trên nhiễm sắc thể 21 và các protein mà các gen này tạo ra. Kết quả đã được biết rõ – bệnh nhân Down bị chậm phát triển tâm thần, có những biến đổi đặc trưng về khuôn mặt và các đặc điểm cơ thể khác, và có nguy cơ cao bị một số bệnh. Nhưng bệnh nhân Down lại có nguy cơ bị ung thư thấp hơn người khác. Theo BS Judah Folkman, chuyên gia ung thư tại Bệnh viện Nhi đồng và Trường Y khoa Havard tại Boston, “bệnh nhân mắc hội chứng Down được bảo vệ khỏi ung thư cũng như xơ vữa động mạch và bệnh võng mạc đái tháo đường.”

BS Folkman đã khám phá ra protein endostatin, từ đó khởi phát một nhóm thuốc điều trị ung thư được gọi là thuốc ức chế sinh mạch máu. Chúng làm khối u bị đói bằng cách ngăn cản khối u tạo mạch máu để nuôi dưỡng chính nó. Ông cho biết cơ chế sinh học nền tảng ảnh hưởng đến chức năng và sự tăng trưởng của mạch máu đó cũng là cơ sở cho các bệnh mạch máu khác như xơ vữa động mạch. BS Folkman và các nhà nghiên cứu khác tin rằng người mắc hội chứng Down sản xuẩt thêm lượng endostatin một cách tự nhiên, và các gen khác cũng đóng vai trò quan trọng, trong số đó có Ets2.

Theo BS Folkman, “điều này trở nên rất quan trọng vì nó cho một manh mối lâm sàng gợi ý một số người có thể được bảo vệ khỏi ung thư. Các gen bảo vệ khỏi ung thư ở bệnh nhân Down có lẽ tách biệt khỏi các gen gây chậm phát triển tâm thần. Ở trường y năm 1953 chúng tôi được dạy là ‘ồ, tình cờ là người hội chứng Down được bảo vệ khỏi ung thư’. Mọi người hỏi tại sao thì họ nói ‘Chúng tôi nghĩ rằng vì họ sống không đủ lâu (để phát triển ung thư).’ Nhưng ngày nay bệnh nhân Down sống đến 70 tuổi và họ vẫn bị ung thư thấp hơn.”

BS David Threadgill thuộc Đại học North Carolina đồng ý rằng Ets2 có thể được dùng làm cơ sở cho một loại thuốc điều trị ung thư, nhưng ông cho rằng cần nghiên cứu thêm nữa vì protein này cũng có vẻ giúp ung thư lan rộng, hoặc di căn, khi nó phát triển. Trong bài bình luận, ông viết “Vì vậy việc sử dụng thuốc có hoạt tính giống Ets2 để làm giảm nguy cơ bị khối u có thể có giá trị hạn chế vì tác dụng phụ của thuốc này có thể làm tăng khả năng di căn.”

(Theo Reuters, Nature 2008; 451)