Một nghiên cứu tại Mỹ cho thấy việc thiết lập bản đồ gen chi tiết của thai nhi qua xét nghiệm máu cả bố và mẹ sẽ giúp sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh hiếm gặp hơn.

Nghiên cứu mới nhất này cho thấy có thể chỉ ra 1 bức tranh về các bộ gen của thai nhi hoàn chỉnh hơn nếu kết hợp ADN của cả người cha và người mẹ. Các nghiên cứu trước đây cho thấy chỉ cần xét nghiệm máu của mẹ là có thể thiết lập được biết được một số bệnh do rối loạn gen gây ra.

Tiến bộ này có thể giúp các nhà khoa học thiết lập một nhóm các rối loạn gen gây ra các bệnh Huntington, hội chứng Marfan, u nguyên bào võng mạc, xơ nang và một dạng của bệnh Alzheimer, thay vì chỉ phát hiện các dị tật bẩm sinh đặc biệt (hội chứng Down) như hiện nay.

GS Jay Shendure, ĐH Washington cho biết “Nghiên cứu này mở ra khả năng có thể xem xét hơn 3.000 gen khiếm khuyết qua một xét nghiệm không xâm lấn”.

Phương pháp này sẽ giúp hạn chế việc chọc ối, vốn được xem là giải pháp kém an toàn đối với thai nhi. Dị tật bẩm sinh thường liên quan với khoảng 1% trẻ sơ sinh.

Nguồn: Báo Dân Trí