NHS. Nguyễn Thị Ngọc Nữ- Đơn vị HTSS - Bệnh viện Mỹ Đức.

Giống như nhiều phát triển công nghệ khác trong lĩnh vực y học sinh sản, chỉnh sửa vật liệu di truyền trên phôi người đã mang đến nhiều niềm hy vọng trong tương lai cũng như nhiều mối quan tâm đáng lo ngại. Các công cụ chỉnh sửa bộ gen có thể giúp chúng ta thay đổi nghiên cứu y sinh cũng như chăm sóc lâm sàng. Ví dụ điển hình là bộ công cụ Clustered Regularly Interspaceed Short Palindromic Repeats-Cas 9 (CRISPR–Cas9) – công cụ đã giúp cha đẻ của nó là hai nhà khoa học Emmanuella Charpentier và Jennifer Doudna đoạt giải Nobel vào năm 2020. Công cụ này có thể giúp các nhà khoa học thêm, bớt, hoặc thay đổi vật liệu di truyền tại một số vị trí cụ thể trong bộ gen một cách hiệu quả, chính xác hơn các công nghệ cũ.

Trong hỗ trợ sinh sản, kỹ thuật xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT) có thể giúp ích rất nhiều cho các cặp vợ chồng về mặt di truyền. Tuy nhiên, kỹ thuật PGT vẫn còn một số hạn chế. Kỹ thuật này không giải quyết được trường hợp cả hai cặp vợ chồng đều mang đồng hợp tử của một bệnh lý di truyền đơn gen lặn hoặc một trong hai vợ chồng mang đồng hợp tử của bệnh lý di truyền đơn gen trội. Tương tự, nếu kết quả thụ tinh trong ống nghiệm tạo ra tất cả các phôi đều biểu hiện bệnh, hoặc người mẹ có đột biến DNA của ty thể thì kỹ thuật PGT cũng không giúp được. Theo lý thuyết, các đột biến di truyền có thể được khắc phục bằng cách chuyển đổi thoi vô sắc hoặc chuyển đổi nhân, tức là sinh sản có 3 cha mẹ. Tuy vậy, khi các công cụ trên không khả thi, công cụ CRISPR-Cas9 có thể là cứu cánh. Do vậy, chỉnh sửa di truyền phôi là chìa khoá mở ra cánh cửa hy vọng trong tương lai giúp giảm gánh nặng về bệnh lý di truyền trên toàn cầu.

Năm 2018, nhà nghiên cứu Trung Quốc He Jiankui đã sử dụng công nghệ này để tạo ra hai em bé đã được thay đổi gen giúp chúng giảm khả năng bị nhiễm HIV. Điều đáng nói là quá trình thực hiện này bỏ qua các hình thức giám sát, điều này đã làm dấy lên sự lo lắng trong giới khoa học. Với một số người, việc chỉnh sửa di truyền phôi như là một cánh cửa dẫn đến thế giới mới. Sự can thiệp vào bộ máy di truyền không chỉ dừng lại ở việc điều chỉnh các đột biến gen bệnh, mà còn có thể nâng cao các đặc điểm “nổi bật” cho trẻ sinh ra như trí nhớ, sức mạnh, khả năng tự chủ bản thân và ngoại hình, từ đó trẻ sẽ có cơ hội tốt hơn trong giáo dục, nghề nghiệp, chăm sóc sức khỏe, và cả chính trị. Tuy nhiên, việc chỉnh sửa vật liệu di truyền phôi rất tốn chi phí, những gia đình không đủ nguồn lực kinh tế thì không thể làm được, và điều này gây ra sự bất bình đẳng giữa các đứa trẻ sinh ra.

Tính an toàn trong quy trình thực hiện là vấn đề cần được quan tâm. Nhiều vấn đề cần nghiên cứu thêm như thể khảm, thượng di truyền, gen đa chức năng, và tương tác giữa sự thay đổi biểu hiện của gen theo môi trường, đều khó thực hiện. Đồng thời, việc chỉnh sửa vật liệu di tryền phôi người vẫn vấp phải chướng ngại về mặt đạo đức. Đầu tiên, đây không phải là điều trị cho một cá thể, mà tạo ra một cá thể mới với đặc điểm riêng biệt. Thứ hai, điều trị thường chỉ ảnh hưởng đến cá thể đang được điều trị, còn chỉnh sửa vật liệu di tryền phôi ảnh hưởng nhiều đến thế hệ sau. Do đó, gánh nặng về theo dõi không những chỉ dừng lại ở những cá nhân đồng ý tham gia nghiên cứu, mà còn kéo dài đến những cá thể được sinh ra với bộ gen được chỉnh sửa và cả các thế hệ con cháu sau này của họ.

Ngoài ra, vấn đề đạo đức còn mang tầm xã hội. Chúng ta đang sống trong cộng đồng, nên những mối quan tâm không chỉ là sức khỏe con người, mà còn là xã hội mà chúng ta đang sống và xây dựng. Hành động chỉnh sửa gen có thể tạo ra bất công cho bản thân và mọi người xung quanh, bất bình đẳng, phân biệt chủng tộc, khả năng tiếp cận hàng hóa và các dịch vụ cần thiết và đặt biệt là ảnh hưởng đến thế giới của thế hệ sau này.

Chính vì thế, nếu chúng ta muốn phát triển công nghệ chỉnh sửa vật liệu di truyền thì phải cần xây dựng các chiến lược để giảm thiểu các tác hại tiềm ẩn. Tóm lại, chỉ có đánh giá bao quát và cẩn thận mới cho phép chúng ta nắm lấy hy vọng và giảm thiểu sự lo lắng liên quan đến chỉnh sửa vật liệu di truyền phôi người.
 
Nguồn: de Melo-Martín I, Rosenwaks Z. Human embryo genetic editing: hope or pipe dream? Fertil Steril. 2021 Jul;116(1):25-26. doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.04.017. PMID: 34148586.

Từ khóa: CHỈNH SỬA VẬT LIỆU DI TRUYỀN PHÔI NGƯỜI: HY VỌNG HAY LO LẮNG?