CTV Nguyễn Vĩnh Xuân Phương

Sẩy thai liên tiếp được định nghĩa là sẩy thai trước 20 tuần hoặc mất phôi từ 3 lần trở lên. Sẩy thai liên tiếp xảy ra ở khoảng 10-15% cặp vợ chồng trong số các trường hợp được chẩn đoán có thai trên lâm sàng. Có nhiều yếu tố căn nguyên được xem xét, có thể liên quan di truyền và không liên quan di truyền. Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân liên quan di truyền. Các báo cáo cho thấy có khoảng 50-60% trường hợp sẩy thai có bất thường nhiễm sắc thể mô thai. Hầu hết các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể trong sẩy thai liên tiếp được ghi nhận là do bất thường xảy ra trong quá trình tạo giao tử của cha mẹ hoặc do cha mẹ mang các chuyển đoạn thuận nghịch cân bằng.

Ngoài ra, các chuyển đoạn không cân bằng cũng chiếm khoảng 1% trường hợp sẩy thai. Hầu hết các trường hợp sẩy thai xảy ra ngẫu nhiên và không lặp lại và do lỗi tạo hợp tử gây ra. Trong trường hợp sẩy thai liên tiếp liên quan di truyền, cha hoặc mẹ hoặc cả hai là người mang các bất thường nhiễm sắc thể cân bằng nhưng tạo ra giao tử không cân bằng, dẫn đến tăng nguy cơ sẩy thai liên tiếp, thai dị tật bẩm sinh hoặc gây vô sinh. Do đó, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của cha mẹ được khuyến cáo thực hiện để đánh giá các nguyên nhân liên quan đến di truyền của sẩy thai liên tiếp.

Pal AK và cộng sự thực hiện nghiên cứu này nhằm khảo sát vai trò và tần suất của những bất thường nhiễm sắc thể ở các trường hợp sẩy thai liên tiếp. Các nhà nghiên cứu hi vọng các kết quả thu được sẽ giúp ích cho việc tư vấn và ra quyết định cho các cặp vợ chồng mang bất thường nhiễm sắc thể đồng thời bổ sung thêm dữ liệu cho quốc gia. Đây là một nghiên cứu hồi cứu được thực hiện trên 172 cặp đôi (344 cá thể) có tiền sử ít nhất ba lần sẩy thai liên tiếp. Phân tích di truyền tế bào được thực hiện ở tất cả 344 cá thể bằng phương pháp băng G và nhiễm sắc thể đồ.

Kết quả: Trong 172 cặp đôi nhận vào nghiên cứu, độ tuổi trung bình của ng nữ là 25.6 tuổi (19-41) và người nam là 31.2 tuổi (22-49). Số lần sẩy thai trung bình là 4.04 (3 – 7). Có 41.27% phụ nữ bị nhiễm toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus và HSV (TORCH), trong khi đó 8.13% phụ nữ có rối loạn nội tiết. Những cuộc hôn nhân cận huyết cũng được tìm thấy trong 13.95% cặp đôi trong dân số nghiên cứu. Bất thường nhiễm sắc thể cũng được phát hiện ở 17 cặp đôi (9.88%). Nói cách khác, 4.94% (17/344) cá thể hoặc 9.88% (17/172) cặp đôi có bất thường nhiễm sắc thể.

Trong 17 cặp đôi bất thường nhiễm sắc thể, 15 (88.23%) cho thấy có bất thường cấu trúc, 2 cặp đôi (11.76%) có bất thường số lượng. Cụ thể, 8 cặp (47.05%) có chuyển đoạn cân bằng, 2 cặp (11.76%) có chuyển đoạn Robertson, 5 cặp (29.41%) có đảo đoạn nhiễm sắc thể số 8, 9 hoặc nhiễm sắc thể Y và 2 cặp (11.76%) có bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ở nữ nhiều hơn nam. Trong số 8 người có chuyển đoạn thuận nghịch, có 5 nữ và 3 nam.

Chỉ có 2 chuyển đoạn Robertson được phát hiện liên quan đến nhiễm sắc thể 14, 21 và 13. Trong số 5 ca đảo đoạn nhiễm sắc thể, 3 ca xảy ra ở nhiễm sắc thể số 9 và 1 ca ở nhiễm sắc thể số 8 và nhiễm sắc thể Y. Hai ca là nữ được ghi nhận có bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, một ca có nhiễm sắc thể đồ 47,XXX và ca còn lại có nhiễm sắc thể đồ 46,XX/45,X.

Kết quả nghiên cứu cho thấy: phân tích di truyền tế bào nên được thực hiện thường quy ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp. Phân tích di truyền tế bào là một xét nghiệm cần thiết và giúp ích cho việc tư vấn di truyền cũng như áp dụng các phương pháp sinh sản hỗ trợ phù hợp. Các nghiên cứu về di truyền trên những trường hợp sẩy thai nên thực hiện để khái quát dữ liệu từ nhiều vùng khác nhau của một quốc gia.

Nguồn: Pal AK, Ambulkar PS, Waghmare JE, Wankhede V, Shende MR, Tarnekar AM. Chromosomal Aberrations in Couples with Pregnancy Loss: A Retrospective Study. J Hum Reprod Sci. 2018;11(3):247-253. doi:10.4103/jhrs.JHRS_124_17.

Từ khóa: Bất thường nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng bị sẩy thai: một nghiên cứu hồi cứu