Kỹ thuật tầm soát lệch bội giai đoạn tiền làm tổ (PGT-A) giúp lựa chọn phôi nguyên bội nhằm cải thiện kết cục điều trị nhưng vẫn còn một số vấn đề tồn tại như: kỹ thuật xâm lấn có thể tác động xấu đến sự phát triển và làm tổ của phôi, thể khảm, nguy cơ mất phôi, hiệu quả lâm sàng thấp… Gần đây, kỹ thuật tầm soát lệch bội giai đoạn tiền làm tổ không xâm lấn bằng cách thu nhận và giải trình tự DNA tự do trong môi trường nuôi cấy phôi nang đã mở ra một hướng mới trong chẩn đoán di truyền mà không cần sinh thiết phôi. Tuy nhiên số lượng nghiên cứu, hiệu quả của kỹ thuật này trong việc lựa chọn phôi nguyên bội trên nhóm bệnh nhân lớn tuổi vẫn còn hạn chế. Vì vây Vagnini và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá mối tương quan giữa số lượng nhiễm sắc thể phôi được phân tích bằng kỹ thuật niPGT-A với sự gia tăng tuổi tác cũng như so sánh khả năng phát hiện phôi lệch bội/nguyên bội với kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (NGS).

Nghiên cứu tiến cứu từ ngày 1/6/2019 đến ngày 15/3/2020 trên 94 cặp vợ chồng không có bất thường karyotype được chỉ định niPGT-A. Ngày thứ 3 sau ICSI, phôi được loại bỏ hoàn toàn các tế bào cumulus và nuôi cấy riêng biệt đến giai đoạn phôi nang và thu nhận mẫu môi trường nuôi cấy. DNA tự do từ môi trường nuôi cấy được thu nhận, khuếch đại và giải trình tự.

Tổng cộng có 243 mẫu môi trường nuôi cấy phôi ngày 5/6 được thu nhận. Độ tuổi trung bình của các bệnh nhân là 38 ± 4,08 tuổi. Số lượng noãn MII thu được trung bình là 6,8 ± 3,9 noãn. Trong 243 mẫu, có 23 mẫu không thể phân tích do mật độ DNA thấp (4,1%); giải trình tự thất bại (5%) và nhiễm tế bào hạt (0,4%). Tỉ lệ phôi nguyên bội chiếm 36,4%;  phôi lệch bội chiếm 31,3%; thể khảm (≥ 60% tế bào lệch bội) chiếm 32,3%.

Sự phân bố số lượng nhiễm sắc thể được phân tích bởi niPGT-A khác nhau ở các nhóm tuổi. Phân tích trên 5 nhóm tuổi khác nhau (<35 tuổi, 35 – 37 tuổi, 38 – 40 tuổi, 41 – 42 tuổi, >42 tuổi) cho thấy: Tỉ lệ phôi nguyên bội giảm dần khi độ tuổi tăng tương ứng là 51,1; 43,8%; 33,8%; 26,7%; 21%. Tỉ lệ phôi lệch bội tăng dần theo độ tuổi tương ứng là 19,1%; 25%; 32,4%; 40%; 47,4%. Tỉ lệ phôi khảm dao động từ 29,8% - 33,8% ở các nhóm tuổi. Bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất là XXY và 3 nhiễm sắc thể số 21.

Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng khảm nhiễm sắc thể liên quan đến mức độ lệch bội cao và không thay đổi đáng kể theo tuổi tác, tỉ lệ phôi nguyên bội có mối tương quan nghịch với sự gia tăng tuổi tác trong khi tỉ lệ phôi lệch bội tăng dần theo sự gia tăng tuổi tác.

Nguồn: Relationship between age and blastocyst chromosomal ploidy analyzed by noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (niPGT-A). JBRA Assisted Reproduction. 10.5935/1518-0557.20200061 2020.

Từ khóa: Phân tích mối tương quan giữa bất thường số lượng nhiễm sắc thể và tuổi tác bằng phương pháp niPGT-A