Tin tức
Phân tích mối tương quan giữa bất thường số lượng nhiễm sắc thể và tuổi tác bằng phương pháp niPGT-A
on Tuesday 11-08-2020 11:53am
Danh mục: Tin quốc tế
Lê Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận
Kỹ thuật tầm soát lệch bội giai đoạn tiền làm tổ (PGT-A) giúp lựa chọn phôi nguyên bội nhằm cải thiện kết cục điều trị nhưng vẫn còn một số vấn đề tồn tại như: kỹ thuật xâm lấn có thể tác động xấu đến sự phát triển và làm tổ của phôi, thể khảm, nguy cơ mất phôi, hiệu quả lâm sàng thấp… Gần đây, kỹ thuật tầm soát lệch bội giai đoạn tiền làm tổ không xâm lấn bằng cách thu nhận và giải trình tự DNA tự do trong môi trường nuôi cấy phôi nang đã mở ra một hướng mới trong chẩn đoán di truyền mà không cần sinh thiết phôi. Tuy nhiên số lượng nghiên cứu, hiệu quả của kỹ thuật này trong việc lựa chọn phôi nguyên bội trên nhóm bệnh nhân lớn tuổi vẫn còn hạn chế. Vì vây Vagnini và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá mối tương quan giữa số lượng nhiễm sắc thể phôi được phân tích bằng kỹ thuật niPGT-A với sự gia tăng tuổi tác cũng như so sánh khả năng phát hiện phôi lệch bội/nguyên bội với kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (NGS).
Nghiên cứu tiến cứu từ ngày 1/6/2019 đến ngày 15/3/2020 trên 94 cặp vợ chồng không có bất thường karyotype được chỉ định niPGT-A. Ngày thứ 3 sau ICSI, phôi được loại bỏ hoàn toàn các tế bào cumulus và nuôi cấy riêng biệt đến giai đoạn phôi nang và thu nhận mẫu môi trường nuôi cấy. DNA tự do từ môi trường nuôi cấy được thu nhận, khuếch đại và giải trình tự.
Tổng cộng có 243 mẫu môi trường nuôi cấy phôi ngày 5/6 được thu nhận. Độ tuổi trung bình của các bệnh nhân là 38 ± 4,08 tuổi. Số lượng noãn MII thu được trung bình là 6,8 ± 3,9 noãn. Trong 243 mẫu, có 23 mẫu không thể phân tích do mật độ DNA thấp (4,1%); giải trình tự thất bại (5%) và nhiễm tế bào hạt (0,4%). Tỉ lệ phôi nguyên bội chiếm 36,4%; phôi lệch bội chiếm 31,3%; thể khảm (≥ 60% tế bào lệch bội) chiếm 32,3%.
Sự phân bố số lượng nhiễm sắc thể được phân tích bởi niPGT-A khác nhau ở các nhóm tuổi. Phân tích trên 5 nhóm tuổi khác nhau (<35 tuổi, 35 – 37 tuổi, 38 – 40 tuổi, 41 – 42 tuổi, >42 tuổi) cho thấy: Tỉ lệ phôi nguyên bội giảm dần khi độ tuổi tăng tương ứng là 51,1; 43,8%; 33,8%; 26,7%; 21%. Tỉ lệ phôi lệch bội tăng dần theo độ tuổi tương ứng là 19,1%; 25%; 32,4%; 40%; 47,4%. Tỉ lệ phôi khảm dao động từ 29,8% - 33,8% ở các nhóm tuổi. Bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất là XXY và 3 nhiễm sắc thể số 21.
Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng khảm nhiễm sắc thể liên quan đến mức độ lệch bội cao và không thay đổi đáng kể theo tuổi tác, tỉ lệ phôi nguyên bội có mối tương quan nghịch với sự gia tăng tuổi tác trong khi tỉ lệ phôi lệch bội tăng dần theo sự gia tăng tuổi tác.
Nguồn: Relationship between age and blastocyst chromosomal ploidy analyzed by noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (niPGT-A). JBRA Assisted Reproduction. 10.5935/1518-0557.20200061 2020.
Từ khóa: Phân tích mối tương quan giữa bất thường số lượng nhiễm sắc thể và tuổi tác bằng phương pháp niPGT-A
Các tin khác cùng chuyên mục:
Tổng quan hệ thống và phân tích gộp về kết cục chu sinh của mạch máu tiền đạo được chẩn đoán trước sinh - Ngày đăng: 11-08-2020
Tìm thấy sars - coronavirus 2 trong mô nhau và màng ối - Ngày đăng: 11-08-2020
Sử dụng NGS trong chẩn đoán lệch bội, đột biến cấu trúc và phát hiện thể khảm ở PGT-A và PGT-SR - Ngày đăng: 12-08-2020
Tỉ lệ thành công ở những trường hợp chuyển một phôi loại tốt cùng một phôi loại kém trong điều trị hiếm muộn? - Ngày đăng: 12-08-2020
Ảnh hưởng của viêm nội mạc tử cung mãn tính lên việc thất bại nhiều lần trong điều trị IVF - Ngày đăng: 12-08-2020
Ngưỡng AFC mới trong chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang - Ngày đăng: 12-08-2020
Tầm soát các cá thể dị hợp tử (CARRIER) gene gây hội chứng xơ nang (CYSTIC FIBROSIS) trên đối tượng hiến tinh trùng: so sánh giữa phương pháp phân tích trình tự toàn gene CFTR và phương pháp Genotyping gene CFTR - Ngày đăng: 10-08-2020
Sự khác biệt về kiểu Methyl hoá dna và chất lượng tinh trùng ở những bệnh nhân giãn tĩnh mạch thừng tinh - Ngày đăng: 08-08-2020
Đặc điểm lâm sàng, nhân khẩu học và tâm lí của nam giới hút thuốc vô sinh ở Đông Bắc Trung Quốc - Ngày đăng: 08-08-2020
Mối quan hệ giữa mức độ tự miễn dịch của tinh trùng với khả năng có con từ thai tự nhiên và thai sau bơm tinh trùng vào buồng tử cung - Ngày đăng: 06-08-2020
Phân tích phospholipase C zeta để xác định đối tượng cần sử dụng phương pháp hoạt hóa noãn nhân tạo - Ngày đăng: 06-08-2020
Cửa sổ làm tổ có khác nhau giữa phôi nang ngày 5 và 6 hay không? - Ngày đăng: 06-08-2020
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Chủ Nhật ngày 15 . 12 . 2024
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Thứ Bảy 14.12 . 2024
Năm 2020
Quinter Central Nha Trang, Chủ Nhật ngày 12 . 01 . 2025
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
Sách ra mắt ngày 10 . 10 . 2024
Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ
Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...
FACEBOOK