ThS.BS.  Hê Thanh Nhã Yến
Bệnh viện Mỹ Đức

Tật đầu nhỏ là tình trạng kích thước đầu nhỏ hơn so với chỉ số tương ứng với tuổi thai. Tình trạng này ở thai và trẻ sơ sinh có liên quan đến tình trạng bùng phát của đại dịch Zika virus. Do mối liên quan này, Tổ chức kiểm soát và phòng chống bệnh tật (CDC), Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Tổ chức sức khoẻ mẹ và thai (SMFM) phối hợp đưa ra khuyến cáo tầm soát tật đầu nhỏ bằng siêu âm tiền sản cho thai phụ có nhiễm hoặc nguy cơ phơi nhiễm virus này. Tuy nhiên, chẩn đoán tật đầu nhỏ qua siêu âm không phải luôn rõ ràng. Vì sự phức tạp trong các tiêu chuẩn chẩn đoán, tài liệu này được phát hành nằm tổng quan lại các tiêu chuẩn siêu âm trong chẩn đoán sau phơi nhiễm Zika virus.

Nhiều cơ quan quốc gia và đa quốc gia khuyến cáo siêu âm tiền sản trong phát hiện dị tật đầu nhỏ cho phụ nữ từng di chuyển đến các khu vực dịch tễ của virus Zika khi đang mang thai. Tuy nhiên, hiện nay, dữ liệu về tiêu chuẩn chẩn đoán thai tật đầu nhỏ còn hạn chế. Hơn nữa, mặc dù có nhiều báo cáo gần đây mô tả các ca tật đầu nhỏ sau khi mẹ bị nhiễm virus, nhưng cơ chế gây bệnh của virus vẫn chưa rõ. Trong hầu hết các ca, rất khó chẩn đoán phân biệt đầu nhỏ đơn thuần hay đầu nhỏ bệnh lý, và cơ sở dữ liệu hiện tại của việc chẩn đoán chỉ dựa trên một số ít ca bệnh với nguyên nhân khác nhau.

Ở những thai có chu vi vòng đầu (HC) hơn 2 độ lệch chuẩn (SD) dưới giá trị trung bình, khuyến cáo cần siêu âm khảo sát não thai, nhằm loại trừ một số bất thường liên quan nhiễm trùng bào thai như: khối tăng phản âm ở não thất bên và trong nhu mô não, phì đại não thất, thiểu sản tiểu não và các bất thường vỏ não. Bên cạnh đó, xem xét kỹ có thể hữu ích vì vùng trán thường bị xéo trong đầu nhỏ bệnh lý, và phát hiện này có thể gợi ý chẩn đoán. Khuyến cáo tật đầu nhỏ đơn thuần nên được định nghĩa khi HC ≥ 3SD dưới trị số trung bình tương ứng tuổi thai, và chẩn đoán đầu nhỏ bệnh lý được cân nhắc khi HC ≥ 5SD dưới trung bình. Nếu HC > 2SD dưới trung bình, cần khảo sát thận trọng giải phẫu trong sọ não. Nếu cấu trúc giải phẫu bình thường, nên siêu âm theo dõi sau 3-4 tuần.

Thông tin về kết cuộc trẻ sơ sinh ở thai tật đầu nhỏ còn giới hạn ở báo cáo loạt ca và riêng với liên quan nhiễm Zika thì số ca báo cáo còn ít. Một báo cáo gần đây ghi nhận một trường hợp đầu nhỏ chẩn đoán trên siêu âm kèm một số bất thường ở trong khoang nội sọ phù hợp kết quả giải phẫu bệnh lý tử thi. Một báo cáo 2 ca đầu nhỏ khác liên quan nhiễm Zika virus và bất thường trong não. Trong một báo cáo loạt ca khác trên 20 thai với chẩn đoán trước sinh là đầu nhỏ, HC có giá trị giữa 2SD – 3SD dưới trung bình với kết cuộc HC bình thường lúc sinh ở 90% số ca. Một nghiên cứu khác trên 42 ca HC > 3SD dưới trung bình, 40% trẻ sơ sinh có HC bình thường lúc sinh.

Cần lưu ý rằng nhiều báo cáo sử dụng HC theo bách phân vị và áp dụng ngưỡng thấp dưới bách phân vị thứ 5 cho chẩn đoán thay vì SD. Trong những ca này, thông số được cập nhật theo tiêu chuẩn mới nhất trong bảng dưới đây có thể được dùng để tham khảo.

Nhìn chung, khuyến cáo này khái quát các tiêu chuẩn chẩn đoán tật đầu nhỏ và những thông tin về giá trị chẩn đoán tật đầu nhỏ lúc sinh. Hướng dẫn của CDC, ACOG và SMFM khuyến cáo siêu âm mỗi 3-4 tuần ở thai phụ có dấu hiệu nhiễm. Đối với phụ nữ mang thai di chuyển đến vùng dịch tễ không có dấu hiệu nhiễm, việc siêu âm tầm soát cũng cần thiết vì nhiễm virus Zika có thể không triệu chứng. Khuyến cáo có thể thay đổi khi có các thông tin mới cập nhật về cơ chế bệnh sinh cũng như kết cuộc của các trường hợp nhiễm.

            Tóm tắt khuyến cáo:
1.      Nếu HC > 2SD dưới trung bình, khảo sát kỹ giải phẫu não thai. Nếu cấu trúc bình thường, siêu âm theo dõi mỗi 3-4 tuần.
2.      Thai tật đầu nhỏ đơn thuần được định nghĩa khi HC ≥ 3SD dưới trung bình so với tuổi thai. Chẩn đoán đầu nhỏ bệnh lý được cân nhắc khi HC ≥ 5 SD dưới trung bình. Siêu âm não chi tiết nên được tiến hành và lặp lại mỗi 3-4 tuần.
3.      Sử dụng bảng chỉ số tham khảo trong trường hợp kết quả HC được báo cáo theo bách phân vị.

Bảng: Trung bình và độ lệch chuẩn của chu vi vòng đầu theo tuổi thai