Bệnh nhi được chẩn đoán suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (severe combined immunodeficiency - SCID) ngay khi sinh, sau đó được cấy ghép tế bào tạo máu gốc (HSCT) sẽ có tiên lượng sống còn tốt hơn nhiều so với anh chị em ruột của mình với cùng bệnh lý SCID nhưng đươc chẩn đoán trễ.

Lucinda Brown, khoa miễn dịch học lâm sàng, bệnh viện Great Ormond, London, vương quốc Anh, và đồng nghiệp thực hiện một nghiên cứu hồi cứu thu thập dữ liệu từ 2 trung tâm cấy ghép ở Anh cho thấy tỷ lệ tử vong liên quan đến ghép tế bào máu gốc ở trẻ em được chẩn đoán SCID ngay sau sinh là 8,5% so với 38,7% ở nhóm được chẩn đoán và điều trị SCID trễ hơn. Nhìn chung tỷ lệ sống còn của nhóm trẻ được chẩn đoán và điều trị ngay khi sinh là 90% so với 40% ở nhóm còn lại.

Những phát hiện cho thấy rằng sàng lọc SCID có thể giúp bảo vệ trẻ khỏi các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp có thể gây tử vong, tạo điều kiện cho phép cấy ghép tế bào máu gốc sớm, nhờ vậy tỷ lệ sống còn cải thiện đáng kể.

Các nhà điều tra đã nghiên cứu đoàn hệ 2 nhóm trẻ em bị SCID. Nhóm 1 bao gồm 60 người được chẩn đoán SCID ngay khi sinh trong khoảng thời gian 1982-2010. Nhóm 2 là 48 thành viên gia đình, chủ yếu anh chị em ruột đã phát hiện bị SCID trong khoảng 1979 – 2009, nhóm này phát hiện trễ không phải ngay sau sinh.

Độ tuổi trung bình lúc chẩn đoán ở nhóm 1 là ngày sinh (0 - 29 ngày) so với 143,5 ngày (1-455 ngày) ở nhóm 2 (P < 001).

Các tác giả nhận thấy rằng 17 trẻ (35,4%) của nhóm 2 chết trước khi được ghép tế bào máu gốc và nguyên nhân tử vong đều vì nhiễm trùng. Ngược lại, chỉ có 1 trẻ trong 60 trẻ ở nhóm 1 tử vong do gia đình từ chối ghép, và trẻ này cũng chết vì nhiễm trùng.

Kết quả sau ghép tế bào máu gốc: 12 trẻ (38,7%) trong 31 trẻ ở nhóm 2 tử vong sau ghép do các nguyên nhân liên quan đến cấy ghép so với 5 trẻ tử vong (8,5%) trong 59 trẻ ở nhóm 1. Sự khác biệt về tỷ lệ sống sau ghép giữa 2 nhóm có ý nghĩa thống kê (P < 0.001).

Khi xem xét các yếu tố liên quan đến ghép tế bào máu gốc, các tác giả thấy rằng 5 người trong số 11 người ở nhóm 2 được ghép tế bào gốc với một chế độ vô điều kiện tử vong so với chỉ 10% trong nhóm 1 (P < 0,05). Ngoài ra, 2 người tử vong trong số 7 người ở nhóm 2 được cấy ghép giảm cường độ. Ở nhóm một, 20 người được cấy ghép giảm cường độ cùng chế độ đều sống (P <0,05).

Tóm lại, phát hiện SCID sớm ngay sau sinh giúp cải thiện tử vong cả trước ghép và sau ghép tế bào gốc. Tỷ lệ sống còn được cải thiện do bé được chẩn đoán sớm, từ đó bảo vệ trẻ khỏi bị nhiễm trùng và tổn thương các cơ quan, cải thiện tình trạng dinh dưỡng, do đó cho phép cải thiện khả năng chịu đựng khi ghép tế bào gốc.

Theo Medscape 27/01/2011

BS Vũ Thiên Ân