BS. ĐỖ KHOA NAM

Song thai xuất hiện với tần suất khoảng 1/80 các thai kỳ. 2/3 các trường hợp song thai là do hai tinh trùng thụ tinh với hai trứng khác nhau của người mẹ, kết quả là hình thành hai thai nhi với hai túi ối và hai bánh nhau khác nhau. Trong các trường hợp song thai còn lại, chỉ có một tinh trùng kết hợp với trứng và phân chia thành hai phôi nhi. Trong 1/3 các trường hợp song thai một trứng như vậy (tần suất khoảng 1/360 các thai kỳ), hai thai nhi có túi ối khác nhau nhưng có chung một bánh nhau. Chỉ có 1% các trường hợp song thai một trứng (tần suất 1/2400 thai kỳ) là có hai thai nhi mà chỉ có một túi ối và một bánh nhau.

1. Hội chứng truyền máu nhau thai là gì

Tất cả các trường song thai một bánh nhau đều có nguy cơ cao bị các biến chứng như hội chứng truyền máu nhau thai – HCTMNT (Twin-twin transfusion syndrome), thai chậm tăng trưởng trong tử cung, tử vong thai và sinh non. Nhiều biến chứng này liên quan đến các bất thường ở bánh nhau.

85% các trường hợp song thai một bánh nhau có sự thông nối giữa mạch máu của hai thai nhi ở trong bánh nhau. Chính sự thông nối này được xem là tiền đề cho sự phát triển của HCTMNT. Hội chứng này, được mô tả lẩn đầu tiên vào năm 1875 bởi nhà sản khoa nước Đức Friedrich Schatz, hầu như chỉ xảy ra trong song thai một bánh nhau. Tuy nhiên, HCTMNT chỉ xảy ra trong 5% - 10% các trường hợp song thai một bánh nhau. Cho đến nay, các nhà khoa học vẩn chưa trả lời được câu hỏi vì sao hội chứng này chỉ phát triển trên một số ít trường hợp song thai một bánh nhau và không bị ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền. Có thể là số mạch máu thông nối, kiểu và hướng thông nối quyết định sự phát triển HCTMNT.

Sự thông nối trong bánh nhau giữa các mạch máu của hai thai nhi khiến máu từ một thai nhi được bơm vào thai nhi còn lại với một tốc độ chậm nhưng liên tục. Do đó, đây là một bệnh lý diễn tiến chậm. Theo y văn, trường hợp được phát hiện sớm nhất là khi thai được 13 tuần tuổi. Hội chứng này thường xảy ra trong ba tháng giữa của thai kỳ.

2. Hậu quả của hội chứng truyền máu nhau thai

Tiên lượng của HCTMNT tùy thuộc vào tuổi thai khi chẩn đoán được bệnh lý nhưng nói chung là chẩn đoán xác định của hội chứng mang lại một tiên lượng cực kỳ kém cho thai kỳ.

Thai nhi sẽ có bệnh suất và tử suất cao. Thai nhi cho máu bị giảm thể tích tuần hoàn mà hậu quả tiếp theo là tình trạng thiểu niệu, thiểu ối và chậm tăng trưởng. Biểu hiện chậm tăng trưởng trong tử cung tùy thuộc vào mức độ nặng của bệnh. Theo thời gian, lượng nước ối giảm hết khiến cho thai nhi bị bọc sát vào trong màng ối, quan sát trên siêu âm thấy thai nhi bị “đính” vào thành tử cung và không cử động cũng như thay đổi tư thế (còn được gọi là “stuck” twin).

Thai nhi được nhận nhiều máu nuôi thì biểu hiện tình trạng đa niệu, bàng quang căng to, đa ối, phù nề, suy tim. Nguyên nhân của các bệnh lý này là do sự tăng thể tích tuần hoàn quá mức.

Nếu không điều trị, hầu hết các trường hợp HCTMNT đều bị sinh cực non. Ngay cả khi được điều trị, tỉ lệ tử vong thai nhi và tỉ lệ tử vong sơ sinh là 40% và 60%. Vì vậy, dù khoa học đã đưa ra nhiều phương pháp điều trị nhưng chỉ số sống còn của trẻ vẫn thấp. Tử vong thai nhi hay sơ sinh có thể do sanh non, chậm tăng trưởng trong tử cung, thiểu sản phổi, suy tim cung lượng cao.

Khi HCTMNT xuất hiện trước tuần thứ 20 cùa thai kỳ, thai nhi tử vong gần như là 100% nếu không được điều trị. HCTMNT mức độ nặng xảy ra trước tuần thứ 16 của thai kỳ là một chỉ định để cân nhắc chấm dứt thai kỳ do tiên lượng rất kém. Nếu HCTMNT xảy ra sớm trong thai kỳ (trước tuần thứ 26) thì có thể gây tử vong cho các thai nhi (80% - 90%) hoặc gây nên tổn thương trầm trọng. Nếu hội chứng này xảy ra sau tuần thứ 26 của thai kỳ, thai nhi thường có cơ hội sống hơn và ít bị tổn thương hơn.

Nhiều trẻ được sinh ra từ thai kỳ có HCTMNT biểu hiện tổn thương thần kinh. Ngoài ra, tỷ lệ thai nhi bị tổn thương hệ thần kinh trong giai đoạn trước sinh trong các trường hợp HCTMNT cũng cao hơn các trường hợp song thai một trứng không có hội chứng này. Trong những trường hợp chỉ một thai nhi tử vong,  30% các thai nhi còn sống có nguy cơ bị di chứng tổn thương não, biểu hiện là bệnh lý periventricular leukomalacia (hoai tử trắng quanh não thất) có thể quan sát thấy MRI hay CT scan. Trong trường hợp hai thai đều sống, cơ chế gây tổn thương não có thể là tăng kháng lực mạch do các mạch máu quá nhiều hồng cầu (thai nhận máu) hoặc thiếu máu và giảm oxy máu (thai cho máu). Do đó, kiểm tra hình ảnh học của não bộ trong vòng 48 giờ sau sinh và theo dõi sát sự phát triển thần kinh về sau là điều cần thiết ở các trẻ bị HCTMNT.

3. Chẩn đoán HCTMNT

Người mẹ thường nhận ra triệu chứng đầu tiên sau tuần thứ 20 của thai kỳ là tình trạng đa ối của thai nhi nhận máu: bụng lớn nhanh, quần áo chật nhanh trong một thời gian ngắn, có thể khó thở. Tuy nhiên, hội chứng này thường được phát hiện bằng siêu âm thai định kỳ trong giai đoạn từ 16 đến 22 tuần.

Chẩn đoán sự tồn tại và mức độ nặng của HCTMNT được thực hiện bằng siêu âm. Tiêu chuẩn chẩn đoán song thai một trứng một bánh nhau là hình ảnh song thai cùng giới tính, màng ối giữa hai thai nhi mỏng và chỉ có một bánh nhau. Tác giả Quintero phân chia mức độ trầm trọng của HCTMNT thành năm giai đoạn. Theo thời gian, nếu giai đoạn của HCTMNT diễn tiến theo giai đoạn cao hơn thì khả năng sống sót càng giảm đi. Các nhà khoa học đã thống kê thấy 50% các trường hợp sẽ tăng giai đoạn, 30% vẫn giữ nguyên giai đoạn và có khoảng 20% trường hợp diễn tiến tích cực bằng cách giảm giai đoạn. 

Trong trường hợp không chẩn đoán được trong thai kỳ, hội chứng này có thể được nhận ra sau sinh với sự khác biệt về cân nặng, về hematocrite và màu sắc da của hai trẻ (một đỏ hồng và một tái nhợt)

4. Chẩn đoán phân biệt

Một số trường hợp có biểu hiện tương tự HCTMNT:

• Bánh nhau thiểu năng
• Song thai có một thai nhi bất thường
• Song thai có một hoặc hai thai nhi bị nhiễm trùng

Một điều cần lưu ý thêm là stuck twin có thể xảy trong các trường hợp song thai mà không có HCTMNT:

• Vỡ ối non
• Bánh nhau thiểu năng
• Bất thường đường niệu hay các cơ quan khác
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Nhiễm trùng

Ngoài ra, stuck twin còn khó phân biệt với trường hợp song thai một ối vì màng ối bọc sát thai nhi cho máu sẽ rất khó quan sát.

5. Hội chứng TRAP (Twin reversed arterial perfusion)

Đây là một thể thường gặp của HCTMNT, có tỷ lệ là 1/15000 thai kỳ. Trong các thai kỳ song thai một trứng, một thai nhi phát triển bình thường và một thai nhi khác không có tim. Thai nhi bất thường này có dây rốn cắm trực tiếp vào dây rốn của thai nhi bình thường. Máu nuôi thai nhi bất thường đến từ thai nhi bình thường, do vậy thai nhi bình thường còn gọi là thai nhi bơm máu.

Trong một số trường hợp, dòng máu từ thai nhi bơm máu truyền sang thai nhi bất thường tự ngừng lại và thai nhi bất thường sẽ ngừng tăng trưởng. Còn trong những trường hợp còn lại, thai nhi bất thường sẽ tiếp tục phát triển với máu nuôi từ thai nhi bơm máu. Kết quả của các thai kỳ này là thai nhi bơm máu bị suy tim, thiểu ối và bị tử vong trong hơn 50% trường hợp nếu không được điều trị.