Kỹ thuật PGD phát hiện 300 gen liên quan đến bệnh, nhờ đó có thể giúp cha mẹ đoán được phôi thai bất thường trước khi mang thai.

Sơ đồ kỹ thuật chẩn đoán di truyền phôi - Đồ họa: VĨ CƯỜNG

Trong sinh lý bình thường, trứng và tinh trùng gặp nhau và thụ tinh trong vòi trứng. Sau đó, phôi di chuyển đến buồng tử cung và làm tổ vào niêm mạc tử cung. Sau đó phôi sẽ phát triển thành thai nhi bên trong tử cung nhờ nguồn nuôi dưỡng từ tử cung người mẹ.

Thuật ngữ “Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” được dịch từ tiếng Anh “Pre-implantation Genetic Diagnosis”, viết tắt là PGD. PGD là kỹ thuật phân tích di truyền của tế bào được lấy ra từ phôi nhằm xác định phôi bình thường hay bất thường về nhiễm sắc thể hay gen trước khi cấy vào tử cung và làm tổ vào niêm mạc tử cung.

Các phương pháp chẩn đoán tiền sản hiện tại chỉ tầm soát được thai nhi sau khi đã lớn trong tử cung. Nếu phát hiện thai nhi bất thường, các bác sĩ sẽ tư vấn cho bà mẹ bỏ thai. Việc phá thai có thể dẫn đến các di chứng về thực thể và tinh thần của người mẹ. Trong nhiều trường hợp, thai nhi mắc bệnh vẫn có thể ra đời và sống được, nhưng mắc bệnh mãn tính hay thiểu năng về một số hoạt động cơ thể.

Việc ra đời của kỹ thuật PGD đã giúp giải quyết được vấn đề trên. Các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bất thường về di truyền sẽ được áp dụng PGD để chọn lọc các phôi trước khi phôi làm tổ vào tử cung. Như vậy, các phôi bất thường về di truyền có thể được phát hiện và loại bỏ sớm hơn.

Giảm bỏ thai do thai nhi bất thường

Để thực hiện PGD, cặp vợ chồng sẽ được thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Sau đó người ta sẽ lấy một hay vài tế bào của phôi đem đi chẩn đoán để xem phôi có bất thường về di truyền không. Nếu không phát hiện bất thường di truyền, phôi sẽ được cấy vào buồng tử cung. Như vậy chỉ những phôi không phát hiện bất thường về di truyền mới được cấy vào buồng tử cung.

Trước khi có sự phát triển của PGD, các cặp vợ chồng có bệnh lý di truyền chỉ có hai sự lựa chọn: (1) cứ để thụ thai và hi vọng thai sẽ không bị ảnh hưởng; hoặc (2) khám thai và được chẩn đoán tiền sản, nếu thai bất thường thì chấm dứt thai kỳ.

Kỹ thuật PGD phát triển giúp chúng ta chủ động làm cho các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con bình thường, không mắc bệnh bằng cách chẩn đoán sàng lọc phôi trước khi mang thai. Kỹ thuật này giúp giảm thiểu việc phải bỏ thai khi phát hiện thai bất thường bằng chẩn đoán tiền sản thông thường như hiện nay. Việc chấm dứt thai kỳ sớm khi thai nhi đã phát triển có thể để lại các di chứng về thực thể và tinh thần ở bà mẹ.

PGD thành công trên thế giới từ năm 1990 tại Mỹ. Cho đến nay kỹ thuật PGD được áp dụng để chẩn đoán hàng trăm bệnh lý di truyền khác nhau và hàng nghìn trẻ đã ra đời từ kỹ thuật này trên toàn thế giới. Ở Đông Nam Á, kỹ thuật PGD được triển khai thành công và đưa vào ứng dụng tại Thái Lan, Malaysia, Singapore.

Loại bỏ phôi bất thường

Chỉ định phổ biến nhất của PGD hiện nay là chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể của phôi. Trong sinh lý sinh sản người, tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi là khá cao, đặc biệt ở những trường hợp hiếm muộn và sẩy thai liên tiếp. Người ta nghiên cứu thấy khoảng 50% phôi từ TTTON có thể có bất thường nhiễm sắc thể. Đa số phôi này sẽ thoái hóa hoặc ngưng phát triển rất sớm sau khi phôi làm tổ vào niêm mạc tử cung. Điều này lý giải một phần tỉ lệ làm tổ thấp của phôi TTTON.

Trên thực tế, loại bất thường hay gặp nhất là hội chứng Down (thai nhi có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai nhiễm sắc thể). PGD sẽ giúp phát hiện các phôi bất thường này và chuyên gia phôi học sẽ loại các phôi này, không cấy vào buồng tử cung.

Chỉ định phổ biến kế tiếp của PGD là tầm soát các phôi mang gen bệnh lý. Trong trường hợp bố mẹ được phát hiện có mang gen liên quan với bệnh lý di truyền và có thể truyền sang cho con. Để chẩn đoán phôi bằng PGD, cặp vợ chồng sẽ được làm TTTON, sau đó các phôi sẽ được sinh thiết và tầm soát gen gây bệnh. Chỉ những phôi không mang gen bệnh mới được cấy vào buồng tử cung.

Trên thế giới hiện nay có khoảng 300 gen liên quan đến bệnh có thể được phát hiện bằng PGD. Trong nhóm chỉ định này, chỉ định chẩn đoán gen liên quan đến bệnh thalassemia (còn gọi là bệnh thiếu máu Địa Trung Hải) có triển vọng áp dụng rộng ở VN.

ThS.BS VƯƠNG THỊ NGỌC LAN
(ĐH Y dược TP.HCM)