PGT-A ngày càng phổ biến trong các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm. Vào năm 2012, ASRM và SART đưa ra khuyến nghị sử dụng ICSI cho tất cả các chu kỳ điều trị PGT với lý do hạn chế đa thụ tinh cũng như giảm sự xuất hiện của tinh trùng trong ZP khi hợp tử phát triển đến giai đoạn phôi. Mặc dù được khuyến nghị là vậy, nhưng một số phòng xét nghiệm vẫn chấp nhận sinh thiết thu nhận vật liệu di truyền từ phôi thụ tinh bằng kỹ thuật IVF để thực hiện PGT-A, điều này giúp giảm một số nguy cơ cũng như giảm chi phí điều trị cho bệnh nhân. Kỹ thuật NGS ra đời cho phép phân tích di truyền với độ phân giải cao hơn do đó kỹ thuật này nhạy hơn trong việc phát hiện phôi khảm. Vì vậy, nghiên cứu này sử dụng kỹ thuật NGS nhằm đánh giá tỉ lệ phôi nguyên bội, lệch bội cũng như tỉ lệ phôi khảm từ những phôi IVF và ICSI để đánh giá xem phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm cổ điển với ICSI có ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm PGT-A bằng NGS hay không.

Nghiên cứu hồi cứu trên tất cả các chu kỳ thực hiện PGT-A từ 7/2015 đến 9/2017 tại một trung tâm của Mỹ. Katherine L. Palmerola và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu trên 302 chu kỳ PGT-A bao gồm 251 phôi IVF và 724 phôi ICSI. Các phôi này được sinh thiết lớp tế bào lá nuôi ở giai đoạn phôi nang ngày 5 hoặc ngày 6 và phân tích bằng kỹ thuật NGS. Kết quả nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt về kết quả PGT-A của các phôi từ IVF hay ICSI về tỉ lệ phôi nguyên bội (27,9% với 30%), tỉ lệ lệch bội (45,1% với 43,1%). Tuy nhiên, tỉ lệ phôi khảm ở nhóm IVF cao hơn nhóm phôi ICSI (25,9% với 20,9%).

Như vậy nghiên cứu này cho thấy không có sự khác biệt về tỉ lệ phôi nguyên bội, lệch bội nhưng kỹ thuật IVF cho tỉ lệ phôi khảm cao hơn so với kỹ thuật ICSI. Như vậy tạo phôi bằng kỹ thuật ICSI có thể thích hợp hơn kỹ thuật IVF đối với những chu kỳ thực hiện PGT-A.

Nguồn: Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism after next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). 10.1007/s10815-018-1347-6.

Từ khóa: Mối tương quan của 2 phương pháp ICSI và IVF với tỉ lệ phôi khảm trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật NGS