1. Ý nghĩa khoa học: Sự sàng lọc tự nhiên trong quá trình phát triển và làm tổ vào giai đoạn sớm của thai kỳ sẽ giúp loại bỏ những phôi mang thể lệch bội NST, nhưng trên thực tế, một số dạng thể lệch bội có thể vẫn làm cho phôi phát triển và làm tổ trong buồng tử cung. Kết quả là những thai nhi mang các thể lệch bội NST này sẽ tạo ra những em bé có dị tật bẩm sinh. Cho đến thời điểm hiện tại, việc chẩn đoán các bất thường NST chỉ có thể được thực hiện khi thai đã lớn thông qua kỹ thuật chẩn đoán tiền sản. Và việc bỏ thai sẽ thực hiện nếu phát hiện bất thường. Với PGD, kỹ thuật này sẽ giúp chẩn đoán những bất thường di truyền ngay từ giai đoạn phôi trước khi làm tổ. Do đó, PGD có thể giúp tầm soát các bất thường NST ở phôi từ những cặp vợ chồng mang các bất thường về di truyền hay mang gene bệnh hoặc tiền sử gia đình có người mắc các bệnh lý di truyền. Nhờ đó, việc bỏ thai khi phát hiện bất thường hoàn toàn được tránh khỏi. PGD là kỹ thuật kết hợp giữa hai kỹ thuật chuyên sâu là TTTON để tạo phôi ngoài cơ thể và chẩn đoán di truyền. Ngoài ra, riêng đối với TTTON, việc kết hợp đánh giá chất lượng phôi bằng chẩn đoán di truyền với yếu tố hình thái sẽ giúp lựa chọn được những phôi hoàn toàn bình thường về di truyền để chuyển vào tử cung bệnh nhân. Đây là nghiên cứu được thực hiện đầu tiên tại Việt Nam và các kết quả đạt được từ nghiên cứu này tương đương với những nghiên cứu trên thế giới. Việc triển khai thành công một qui trình chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD) sẽ góp phần làm giảm gánh nặng về tài chính cho bệnh nhân cũng như xã hội, và quan trọng hơn hết là đem lại niềm hạnh phúc cho các cặp vợ chồng vô sinh - hiếm muộn. Bên cạnh đó, kết quả đề tài này là tiền đề cho việc triển khai một chương trình PGD hiệu quả - có thể làm giảm số trường hợp phải bỏ thai vì một số bất thường di truyền cũng như góp phần hạn chế tình trạng trẻ sinh ra thừa hưởng các bệnh di truyền đã biết trước từ cha hoặc mẹ.

2. Ý nghĩa thực tiễn, ứng dụng: Xây dựng thành công qui trình kỹ thuật PGD sẽ là tiền đề cho việc ứng dụng trong thực tiễn điều trị cho các bệnh nhân hiếm muộn – vô sinh tại Việt Nam giúp tầm soát và loại bỏ những phôi mang bất thường NST trước khi chuyển vào tử cung bệnh nhân, nhằm hạn chế giảm tỉ lệ thai bất thường và hạn chế nguy cơ phải bỏ thai khi tuổi thai đã lớn nếu phát hiện bất thường di truyền. Ở thời điểm bắt đầu, PGD được thực hiện nhằm phát hiện các bất thường ở mức độ NST, nhưng trong tương lai, kỹ thuật này có thể được thực hiện nhằm phát hiện các bất thường ở mức đô gene. Trên cơ sở của đề tài này, PGD có thể được mở rộng chỉ định để tầm soát di truyền ở các đối tượng có nguy cơ cao như tiền căn sẩy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân (trong tự nhiên và điều trị TTTON), phụ nữ lớn tuổi (nhóm có tỉ lệ bất thường NST cao), phát hiện các bệnh lý di truyền liên kết với giới tính hoặc các trường hợp tiền sử trong gia đình có người mắc bệnh di truyền. Trong điều kiện thực tại, những nhóm bệnh nhân này phải ra nước ngoài để thực hiện kỹ thuật PGD, do đó, việc triển khai thành công một chương trình PGD tại Việt Nam sẽ giúp ích rất lớn trong việc tiết kiệm chi phí và thời gian điều trị cho bệnh nhân. Ngoài ra, kỹ thuật PGD được thiết lập theo điều kiện thực tế tại Việt Nam, do đó sau khi triển khai thành công, kỹ thuật này rất phù hợp để chuyển giao cho các trung tâm TTTON khác trong cả nước.

3. Đề tài/ công trình được công bố: