BS. Phạm Thị Ngọc Bích

Các nhà nghiên cứu phát hiện những người phụ nữ bị đột biến gen PALB2 có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao hơn so với những người không bị đột biến. Đồng thời, thời gian sống còn sau 10 năm của những bệnh nhân ung thư vú mang đột biến gen PALB2 cũng suy giảm đáng kể so với những người bị ung thư vú nhưng không bị đột biến gen này.

 

Tiến sĩ Narod cùng cộng sự, thuộc Hiệp hội ung thư vú di truyền Ba Lan, đã tiến hành phân tích dữ liệu các bệnh nhân bị ung thư vú xâm lấn chọn lựa từ 18 bệnh viện trên khắp đất nước Ba Lan trong khoảng thời gian từ năm 1996 đến năm 2012. Nhóm bệnh gồm 12.529 bệnh nhân ung thư vú và nhóm chứng gồm 4.702 người không bị ung thư được kiểm tra tình trạng mang đột biến gen PALB2.

Kết quả cho thấy: Có 116 người (0.93%) trong nhóm bệnh nhân ung thư vú và 10 người (0.21%) trong nhóm chứng mang đột biến gen này.

Thời gian sống còn sau 10 năm của những bệnh nhân ung thư vú bị đột biến gen PALB2 chỉ còn 48%, so với 74.7% những người cũng bị ung thư vú nhưng không mang gen đột biến này (tỉ số nguy cơ tử vong đã điều chỉnh = 2.27, p<0.0001).

Các nhà nghiên cứu tin rằng đã có đủ bằng chứng thuyết phục để có thể tiến hành tầm soát đột biến gen PALB2 cho những phụ nữ có tiền căn gia đình mắc bệnh ung thư vú bên cạnh việc sàng lọc BRCA1 và BRCA2. Ngoài ra, cần cá thể hóa việc điều trị và thiết lập cơ sở dữ liệu lâm sàng cho những phụ nữ bị ung thư vú mang đột biến gen PALB2.

Cuối cùng, theo tiến sĩ Steven Narod, chủ nhiệm đơn vị nghiên cứu ung thư vú thể gia đình của Viện nghiên cứu Women's College ở Toronto, nên xem xét cắt mô vú dự phòng cho những người phụ nữ khỏe mạnh và bị đột biến gen PALB2.
 
Nguồn: http://www.medscape.com/viewarticle/845336