Hội thảo chuyên đề Sàng lọc trước sinh không xâm lấn lần đầu tiên do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP.HCM (HOSREM) tổ chức vào ngày 27/12/2015 vừa qua tại khách sạn Eastin Grand Saigon, được hỗ trợ một phần kinh phí từ công ty Natera.

BS Hê Thanh Nhã Yến

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT – non invasive prenatal test) phát triển dựa trên nền tảng khoa học của việc phát hiện sự hiện diện của các phân mảnh DNA tự do (cell-free DNA) nguồn gốc gai nhau trong tuần hoàn máu mẹ, được Giáo sư Dennis Lo báo cáo đầu tiên năm 1997. Gần 2 thập kỷ qua, phát hiện về cell-free DNA không ngừng được giới khoa học y sinh học nghiên cứu và nhanh chóng trở thành đề tài được quan tâm hàng đầu trong vài năm trở lại đây.

Các nghiên cứu và báo cáo về giá trị ứng dụng  của cell-free DNA trong sàng lọc trước sinh, đặc biệt là tầm soát các lệch bội nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) và các lệch bội nhiễm sắc thể khác liên tục được cập nhật và nhắc đến trong các hội nghị khoa học chuyên ngành sản khoa và vô sinh trên thế giới và cả trong nước. Tuy nhiên, có thể nói đây là lần đầu tiên một hội thảo chuyên đề được tổ chức riêng về sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại TP.HCM. Theo Ths. Bs Hồ Mạnh Tường, Tổng thư ký HOSREM, hội thảo được tổ chức với mục tiêu tạo cơ hội cho các bác sỹ sản khoa, chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật viên các phòng xét nghiệm di truyền tiếp cận và nắm bắt các thông tin nền tảng cũng như những ứng dụng của cell-free DNA, bước đầu xây dựng nhóm chuyên đề để giao lưu và trao đổi về chủ đề.



Với vai trò báo cáo viên khách mời, BS Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền bệnh viện Hùng Vương và Bs Trần Nhật Thăng, Bộ môn Phụ sản Đại học Y dược TP. HCM, đã luân phiên truyền đạt 4 bài báo cáo súc tích và bao quát. BS Thăng nhấn mạnh ứng dụng cell-free DNA là một xét nghiệm sàng lọc, dựa trên thuật toán thống kê nhằm dự báo nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể ở thai. Việc lý giải kết quả xét nghiệm và phân tích giá trị chi phí – hiệu quả trong dân số chung phụ thuộc phần lớn vào các chỉ số thống kê giá trị của test sàng lọc. Trong bài báo cáo Tư vấn trước và sau xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, BS Thông trình bày các khuyến cáo mới nhất về bản kiểm trước xét nghiệm và nguyên tắc tư vấn kết quả xét nghiệm cũng như chia sẻ các kinh nghiệm trong thực tiễn lâm sàng.

Thời gian hội thảo khá hạn hẹp nhưng các đại biểu vẫn kịp tham gia đặt câu hỏi và trao đổi khá sôi nổi. Hội thảo kết thúc thành công tốt đẹp, tạo cảm hứng mạnh mẽ cho người tham gia về việc tìm tòi và nghiên cứu sâu hơn về chủ đề và mở ra định hướng mới cho ứng dụng xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Việt Nam.