CVPH. Nguyễn Cao Trí – IVFVH
 

Trải qua một giai đoạn phát triển kể từ lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1994 bởi Harper và Handyside và sau đó bởi Harper vào năm 1996, xét nghiệm tiền làm tổ (PGT, preimplantation genetic testing) đến nay được giới thiệu như một lựa chọn điều trị cho các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền lại những bất thường gene hoặc nhiễm sắc thể cho con của họ. Ngoài ra, công nghệ này còn được áp dụng như một công cụ lựa chọn phôi với kỳ vọng tăng tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chuyển phôi. Về mặt dữ liệu, ESHRE PGT Consortium công bố các dữ liêu PGT thường niên kể từ năm 1997, bao gồm: phương pháp IVF và sinh thiết, phân tích chi tiết kết quả phôi và lâm sàng trên từng noãn và mỗi lần chuyển phôi (ET), thu thập dữ liệu chi tiết về các chu kỳ PGT riêng lẻ được phân tách thành PGT-A, PGT-M, PGT-SR. Kết quả của các phôi riêng lẻ sau khi thực hiện hỗ trợ sinh sản (ART) có thể được theo dõi từ đầu đến cuối trong cơ sở dữ liệu mới. Điều này đưa ra một bức tranh rất phong phú về việc sử dụng PGT, tuy nhiên, hạn chế chính là phần lớn các phòng khám trên toàn thế giới không báo cáo dữ liệu cho Hiệp hội. Do đó, không thể sử dụng dữ liệu này để phản ánh hiện trạng PGT toàn cầu. Ở Anh, kể từ năm 1991, các dữ liệu được HFEA báo cáo định kỳ bao gồm: Tỉ lệ LBR trên mỗi chu kỳ điều trị (PTC) và mỗi phôi được chuyển (PET) gồm phôi tươi và trữ lạnh. Trong báo cáo thường niên của mình, HFEA cung cấp dữ liệu chi tiết về chu trình PGT-M và PGT-SR, nhưng vì HFEA không công nhận PGT-A như một quy trình dựa trên bằng chứng và nó được coi là một phần bổ sung trong quy trình IVF, vì vậy các chu trình PGT-A không được báo cáo riêng mà thay vào đó được bao gồm trong dữ liệu IVF tổng thể. Tại Hoa Kỳ, Hiệp hội Công nghệ hỗ trợ sinh sản Hoa Kỳ (SART) cung cấp các báo cáo về tỷ lệ thành công của IVF và PGT. Không giống như HFEA, SART chỉ yêu cầu dữ liệu từ các phòng khám đã đăng ký với SART, bao gồm 375 phòng khám, chiếm 83% trong tất cả các phòng khám của Mỹ (Toner et al., 2016). Dữ liệu PGT được báo cáo trên mỗi chu kỳ bắt đầu điều trị, mỗi lần thu nhận noãn và trên mỗi lần chuyển phôi. Dữ liệu PGT-A, PGT-M và SR không thể phân tách được. Với các cách thu thập dữ liệu được báo cáo bởi các tổ chức trên luôn tồn tại những hạn chế. Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả tập trung phân tích chi tiết dữ liệu của HFEA và SART thực hiện IVF và PGT để xác định xem PGT có tăng hay không, xác định thông tin chính liên quan đến PGT (bao gồm tỉ lệ trẻ sinh, LBR) và đề xuất cách cải thiện việc thu thập dữ liệu PGT.

Nghiên cứu thực hiện theo thiết kế cắt ngang, sử dụng cơ sở dữ liệu HFEA và SART để phân tích các chu trình PGT và so sánh với dữ liệu IVF để kiểm tra sự thành công và thay đổi trong quá trình điều trị của bệnh nhân. Cả hai bộ dữ liệu được phân tích từ 2014 đến 2016. Dữ liệu của UK bao gồm 3395 chu kỳ PGT và dữ liệu của Hoa Kỳ bao gồm 94935 chu kỳ PGT.

Kết quả cho thấy tỷ lệ các chu kỳ PGT trong tổng số các phương pháp điều trị ART vẫn giữ nguyên ở Anh trong suốt thời gian phân tích nhưng tăng hàng năm ở Hoa Kỳ với mức gia tăng từ 13% lên 27%. Từ năm 2014 đến năm 2016, có 3395 chu kỳ PGT đã được thực hiện ở Anh, trong đó có 1074 trẻ từ phôi thực hiện PGT được sinh ra. Tại Hoa Kỳ, có 94935 chu kỳ PGT đã được thực hiện, trong đó có 26822 trẻ được sinh ra. Điều này cho thấy tỷ lệ thành công trên mỗi noãn khi thực hiện PGT là 32% ở Anh và 28% ở Hoa Kỳ. Phân tích dữ liệu theo tuổi mẹ cho thấy các quần thể bệnh nhân rất khác nhau giữa Anh và Hoa Kỳ. Những khác biệt này có thể liên quan đến cách PGT được tài trợ ở Anh và Hoa Kỳ, bên cạnh đó là thiếu sự hỗ trợ của HFEA cho quy trình thực hiện PGT kiểm tra aneuploidy. Nhóm tác giả cũng đề nghị ở quy mô toàn thế giới, các báo cáo theo một hệ thống nhất quán là rất cần thiết, điều này có thể giúp truyền tải được hiệu quả, tỷ lệ thành công của phương pháp PGT cho tất cả các chỉ định.

Tài liệu tham khảo:
R. Theobald, S. SenGupta, and J. Harper, “The status of preimplantation genetic testing in the UK and USA,” Hum. Reprod., 2020.