CNSH. Nguyễn Quỳnh Như - IVFMD Tân Bình

Sẩy thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss – RPL) được định nghĩa là các trường hợp sẩy thai từ 2 lần trở lên trước khi thai nhi 20-22 tuần tuổi. Cho đến nay, nhiều yếu tố đã được cho là góp phần chính gây nên tình trạng RPL, trong số đó bất thường nhiễm sắc thể (NST) chiếm 50% nguyên nhân. Các bất thường này bao gồm bất thường về số lượng NST (dị bội, tam bội hay tứ bội) và bất thường về cấu trúc NST. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh sự bất thường trong quá trình tái sắp xếp cân bằng của những NST là nguyên nhân dẫn đến RPL, thai lưu hay các dị tật của trẻ sơ sinh. Trong nghiên cứu hồi cứu này, nhóm tác giả muốn xác định tần số xuất hiện bất thường NST ở các cặp vợ chồng RPL.
 
Nghiên cứu hồi cứu thực hiện liên tục 11 năm (2008-2018) với tổng số 570 cặp vợ chồng. Đối tượng nghiên cứu là các cặp vợ chồng bị sẩy thai liên tiếp 2 lần trở lên nhưng chưa rõ nguyên nhân, có kết quả xét nghiệm nội tiết (nữ) và tinh dịch đồ (nam) bình thường và không mắc các bệnh huyết khối thai kỳ. Tất cả các cặp vợ chồng tham gia nghiên cứu được thu thập mẫu máu và tiến hành phân tích NST.
 
Trong tổng số 570 cặp vợ chồng, 508 nữ (89%) và 503 nam (88,2%) có karyotype bình thường, trong khi đó các bất thường NST được tìm thấy ở 62 nữ (11%) và 67 nam (11,8%). Phân tích sâu hơn cho thấy có 18 trường hợp (13,95%) bất thường cấu trúc, 1 trường hợp (0,78%) bất thường số lượng và 110 trường hợp là các đột biến đa hình (85,27%).
 
Các bất thường cấu trúc được ghi nhận bao gồm chuyển đoạn qua lại (16 trường hợp) và chuyển đoạn Robertson (2 trường hợp). Sự chuyển đoạn này xảy ra trên các NST 1,2,4,7,9. Bất thường số lượng NST duy nhất được ghi nhận là 47,XYY. Các đột biến đa hình chiếm đến 85% các bất thường. Các đa hình này chủ yếu liên quan vùng dị nhiễm sắc, tăng hoặc giảm vùng dị nhiễm sắc ở cánh dài và thay đổi kích thước vùng vệ tinh.
 
Như vậy, trong nghiên cứu này, tần suất bất thường NST của các cặp vợ chồng bị RPL là 3,15%, kết quả này có sự tương đồng với những nghiên cứu trước đó ở Canada và Ấn Độ và thấp hơn đáng kể so với những báo cáo từ Trung Quốc và Ai Cập. Những khác biệt này một phần là do sự khác nhau về cỡ mẫu, chủng tộc và tiêu chí khác nhau.
Ngoài ra, tỉ lệ bất thường NST ở nam và nữ là 6:10, tương đồng với phần lớn nghiên cứu trên thế giới. Nghiên cứu đề xuất nên thực hiện sàng lọc di truyền ở các cặp vợ chồng có tiền căn sẩy thai tự nhiên từ 2 lần trở lên. Bên cạnh đó việc xuất hiện các đột biến đa hình với tần suất cao cho thấy cần đánh giá và xác định vai trò rõ ràng cũng những đột biến đa hình này trong các trường hợp RPL.
 
Tài liệu: Alibakhshi, R., Nejati, P., Hamani, S., Mir-Ahadi, N., & Jalilian, N. (2020). Cytogenetic analysis of 570 couples with recurrent pregnancy loss: reporting 11 years of experience. Journal of Human Reproductive Sciences, 13(3), 216.

Từ khóa: Phân tích di truyền học của 570 cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp: Báo cáo kéo dài 11 năm